Vse genetske informacije o osebi so v molekuli DNA (deoksiribonukleinska kislina). V njem določen dedni material določa videz otroka, njegove duševne sposobnosti, temperament in nagnjenost k nekaterim boleznim. Dejstvo, da so znanstveniki lahko preučevali in dešifrirali DNK, pomeni enega najpomembnejših in najpomembnejših dosežkov na področju medicine. Zahvaljujoč temu je bilo mogoče izvesti presejanje iz pete novorojenčka, kar je nato omogočilo prepoznavanje nevarnih dednih bolezni v zgodnjih fazah in pravočasno preprečilo njihov nadaljnji razvoj.
Pregledi za novorojenčke
Analiza iz pete pri novorojenčkih, kaj jemljejo, kakšen je ta postopek, kako se izvaja, katere patologije lahko razkrije?
Analiza otroške pete
Skoraj vsak novorojenček v prvih dneh življenja opravi ta postopek, medtem ko je še vedno v stenah bolnišnice. Analiza iz pete se vzame brez okvare. Obstajajo določena pravila in izrazi za izvajanje raziskav. Prav tako se lahko vsakdo seznani s seznamom bolezni, ki jih je mogoče preprečiti s presejanjem.
Kaj pomeni presejanje
Uradno medicinsko ime za genetsko testiranje novorojenčkov je presejanje novorojenčkov. Lahko mu rečemo tudi test pete. Ta postopek je bil odobren z odredbo Ministrstva za zdravje in socialni razvoj Ruske federacije z dne 22. marca 2006 N 185 "O množičnem pregledu novorojenih otrok zaradi dednih bolezni." V skladu s tem dokumentom je vsak novorojeni otrok v Rusiji pregledan zaradi najpogostejših genskih bolezni. Ker vsak od njih resno ogroža življenje in zdravje otroka, je potrebno zgodnje odkrivanje bolezni, kar vam omogoča pravočasno začetek zdravljenja in lažje spoprijemanje s patologijo.
Težava je v tem, da te vrste bolezni med nosečnostjo ni mogoče diagnosticirati. Zato je zelo pomembno, da opravimo vse potrebne raziskave čim prej, torej skoraj takoj, ko se je otrok rodil. Da bi bilo zdravljenje uspešno, je treba analizo opraviti pred manifestacijo kliničnih znakov patologije. Če se simptomi bolezni počutijo, se otrokova možnost za ozdravitev znatno zmanjša.
Postopek presejanja novorojenčkov temelji na preiskavi krvi iz otrokove pete.
Katere bolezni razkriva
Seznam dednih patologij in nepravilnosti, katerih namen je identifikacija novorojenčka, vključuje pet najhujših in najpogostejših bolezni te vrste.
Zanimivo. Nevarnost genetskih bolezni je, da je zelo težko napovedati njihov razvoj pri otroku - to se lahko zgodi v kateri koli generaciji. Torej, tudi če starši in najbližji sorodniki otroka niso trpeli za dednimi patologijami, se bolezen še vedno lahko prenaša na otroka, če so bili njegovi oddaljeni predniki prenašalci iste bolezni. Iz tega razloga se test opravi na vseh otrocih v bolnišnici, ne glede na prisotnost ali odsotnost hudih genetskih nepravilnosti pri družinskih članih določenega otroka.
Manifestacije cistične fibroze
Torej, kaj se vzame kri iz pete novorojenčka? V vseh primerih je postopek namenjen odkrivanju petih nevarnih dednih bolezni, ki vključujejo:
- Fenilketonurija. Incidenca te patologije pri ruskih otrocih je en primer na 10 tisoč dojenčkov. Bistvo bolezni je, da dojenček ne proizvaja encima, ki bi lahko razgradil fenilalanin (aminokislino). Ta snov se nahaja v večini beljakovinskih izdelkov. Posledično se aminokislina kopiči v otrokovem telesu in začne toksično vplivati na centralni živčni sistem, predvsem na otrokove možgane. Če zdravljenja ne bo, bo bolezen v vseh primerih zagotovo povzročila duševno zaostalost otroka. Zgodnja terapija z zdravili in stroga dieta bosta zagotovila normalen razvoj otroka, vendar bo pacient vse življenje ostal nosilec patologije.
- Prirojeni hipotiroidizem. Negativni simptomi se pojavijo zaradi nezadostne proizvodnje nekaterih hormonov. Če ne boste ukrepali čim prej, drobtine zamujajo v duševnem in telesnem razvoju. Posledično dojenček trpi zaradi resnih napak in odstopanj. Če je bila diagnoza postavljena, preden so se pojavili simptomi bolezni, zdravnik za otroka predpiše potek hormonske terapije. Zahvaljujoč temu je razvoj patologije popolnoma izključen. Incidenca bolezni v Rusiji je en novorojenček na 5 tisoč.
- Galaktozemija. Ta bolezen se pojavi pri približno enem dojenčku na 20 tisoč otrok. Vzrok bolezni je mutacija gena, ki je odgovoren za pretvorbo galaktoze v mleku v glukozo. Posledično pride do resne kršitve presnovnih procesov v telesu. Ker se galaktoza ne asimilira, se kopiči. Na določeni točki snov začne negativno vplivati na dojenčkov centralni živčni sistem. Poleg živčnega sistema so otrokova tudi jetra in vid. Če ni ustreznega in pravočasnega zdravljenja, imajo drobtine kronične okvare jeter, slepoto in duševno zaostalost. Teoretično lahko bolezen privede do otrokove smrti. Pravilno zdravljenje in posebna prehrana, ki popolnoma izključuje mleko in mlečne izdelke iz otrokove prehrane, otroku zagotavljata polno rast in razvoj.
Na noto. Narava in mehanizem te patologije ter postopek zdravljenja imata nekaj podobnosti s fenilketonurijo.
- Adrenogenitalni sindrom. Bolezen se pojavi pri enem otroku na 5,5 tisoč novorojenčkov. Bistvo patologije je v tem, da je motena proizvodnja hormonov v nadledvični skorji. Posledično telo nabere presežek nekaterih hormonov. Posledično je presnova soli v otrokovem telesu motena, razvoj genitalnih organov je nepravilen (pri deklicah se reproduktivni sistem oblikuje "po moškem tipu"), pride do zamude in celo do prenehanja rasti (običajno po 12 letih). Da bi preprečili negativne manifestacije adrenogenitalnega sindroma, je otrokom predpisan tečaj jemanja hormonskih zdravil.
- Cistična fibroza. Na drug način se ta bolezen imenuje cistična fibroza. Gre za zelo hudo dedno patologijo, ki vodi do motenj v delovanju dihal in prebavnih organov. Razlog za odstopanja so genske mutacije. S pravočasnim zdravljenjem lahko manifestacije bolezni znatno zmanjšamo.
Kdaj se opravi pregled pete?
Če se otrok rodi dojenčka, se test opravi četrti dan po rojstvu. Dojenčki, rojeni prezgodaj, se pregledajo sedmi dan.
Smiselno jemati analizo prej kot četrti dan, saj je v tem času velika nevarnost napačnega rezultata. Napaka je lahko v odkrivanju neobstoječe bolezni in obratno (torej v neznanju obstoječe).
Kar zadeva nedonošenčke, je test najpozneje sedmi dan razložen s potrebo po normalizaciji otrokovega stanja.
Na noto. Če je bila mati z otrokom odpuščena iz bolnišnice pred izvedbo pregleda, dobi poseben dokument, ki ji daje pravico, da opravi test v kateri koli lokalni bolnišnici.
Analiza
Kako poteka analiza
Bistvo pregleda je vzeti majhno količino krvi iz otrokove pete, nanesti nekaj kapljic na posebno filtrirno ploščo, nadalje preučiti material in sestaviti zaključek. Sam postopek traja največ dve minuti in otroku ne predstavlja nevarnosti, z izjemo manjšega nelagodja. Le 2-3 kapljice krvi novorojenčka lahko enkrat za vselej pomirijo zdravnike in starše otroka o njegovem zdravju.
Na noto. Med analizo se pregleda suha krvna pega. Ta metoda medicinskih raziskav ima uradno ime - metoda tandemske masne spektrometrije.
Zakaj ravno iz pete
Analiza iz pete pri novorojenčkih je videti precej nenavadno - veliko bolj znano je odvzeti standardni vzorec krvi iz prsta ali vene, kot to počnejo odrasli. Zakaj se novorojenčku odvzame kri iz pete? Razlog je zelo preprost - otroški prsti so še vedno premajhni za takšne manipulacije.
Opis postopka
Da bi zagotovili zanesljivost rezultatov raziskav, je treba otroka pripraviti na postopek in v prihodnosti upoštevati številna pravila:
- Običajno se test opravi na dojenčkih, ki so v prvih dneh po rojstvu jedli materino mleko.
- Postopek lahko izvedemo vsaj tri ure po obroku.
- Neposredno pred odvzemom krvi otrokovo nogo razkužimo: speremo jo z milom in obdelamo z alkoholom, nato obrišemo do suhega.
- Nato poteka sam postopek, ki je naslednji: zdravstveni delavec rahlo stisne peto in na njej prebode kožo s sterilno iglo (globina vboda ni večja od 2 mm). Prve kapljice krvi odstranimo s čistim prtičkom, naslednjih nekaj naj bo v krogih, narisanih na posebnem obrazcu. V tem primeru je pomembno, da so ta območja popolnoma nasičena z zbranim materialom. V nasprotnem primeru za analizo ne bo dovolj krvi. Na testnem obrazcu je 5 takih mest (vsak krog bo preverjen za morebitno dedno bolezen). Na koncu postopka morate počakati, da se papir posuši (čas traja približno 2-3 ure). Poleg tega se na hrbtni strani obrazca v ustrezne stolpce vnesejo potrebne informacije o novorojenčku, njegovih starših in kontaktni podatki. Potem je treba dokument zapečatiti in predati v laboratorij za raziskovanje genetikov.
Tolmačenje rezultatov analize
Obdelava materiala traja približno 1,5-2 tedne. Starši so o rezultatih obveščeni le, če se ugotovi, da je otrok nenormalen. Če je test negativen, se informacije ne sporočajo.
Če je rezultat pozitiven, se morajo starši takoj obrniti na ustreznega strokovnjaka. Če je diagnoza potrjena, bo potrebno nujno zdravljenje. V nekaterih primerih je razvoj patologije mogoče popolnoma izključiti, v drugih (če je bolezen neozdravljiva) - za preprečevanje poslabšanja in zapletov.
Pomembno! Če je rezultat testa pozitiven, je obvezna druga študija. Šele če je rezultat drugič potrdil prisotnost bolezni, je otroku predpisana ustrezna terapija.
Razlago rezultatov preskusov mora na podlagi dodatnih analiz opraviti usposobljen tehnik. Rezultati študije sami po sebi niso posebna diagnoza.
Presejalni test prazen
Ali je mogoče rezultatom zaupati
V redkih primerih se lahko izkaže, da je rezultat lažno pozitiven ali lažno negativen, kar je pogosto povezano s kršitvijo pravil za jemanje gradiva. Zato je pri prejemu pozitivnega testa treba opraviti drugo študijo.
Ali je mogoče zavrniti pregled
Postopek ni obvezen, zato ga starši, če želijo, lahko zavrnejo. Vendar je to nezaželeno, ker se odvzem krvi za otroka izvaja skoraj neboleče (dojenček doživi le kratkotrajno nelagodje), pomembnost dogodka pa je težko preceniti. V nobenem primeru se ne sme zavrniti ponovnega preizkusa.
Presejanje pete pri novorojenčkih je najpomembnejša metoda medicinskih raziskav, ki omogoča zgodnje odkrivanje prisotnosti ali odsotnosti resnih genskih bolezni pri dojenčkih. Da bi razumeli, kako pomemben je ta test, morate vedeti, koliko, zakaj in za kaj se odvzame kri iz pete novorojenčkov. V tem primeru starši verjetno ne bodo zanemarili te študije.
