Vsaka nosečnica želi biti prepričana, da je njen otrok popolnoma zdrav. Ženske, ki z razlogom dvomijo, še posebej potrebujejo takšno samozavest. Resnico lahko ugotovite, če pristanete na amniocentezo, horionsko biopsijo in kordocentezo. Ti postopki pa so lahko za otroka življenjsko nevarni. Danes obstaja varnejša alternativa, test DOT.
Kaj je to?
DOT test je neinvazivna metoda za prenatalno diagnostiko DNA. Zasnovan je tako, da določi spol otroka in morebitne kromosomske patologije, kot so Downov sindrom in številne druge nepravilnosti. Za študijo se uporablja kri, odvzeta iz vene nosečnice. Ni punkcij plodovega mehurja in s tem povezanih tveganj izgube otroka.
Bistvo metode temelji na razumevanju procesov, ki potekajo v telesu bodoče matere med nosečnostjo. Torej zaradi naravne smrti nekaterih celic posteljice nekatere krvne celice ploda vstopijo v materino kri. Do 10. tedna nosečnosti se količina takšne prostocelične zunajcelične DNA otroka v materini krvi približa 10% celotne količine materine krvi.
Od tega trenutka lahko izvajate test DOT. V vzorcu krvi, odvzetem iz ženske vene, je izolirana plodna DNA. Njegova raziskava daje podroben odgovor na vprašanje, ali je otrok zdrav. Test pokaže, ali imajo drobtine v maternici mater patologije, kot so:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Patauov sindrom;
- Klintfelterjev sindrom;
- Turnerjev sindrom.
Vse te nepravilnosti veljajo za popolne in pogosto smrtne za dojenčka, saj niso združljive z življenjem. Izjema je Downov sindrom: "sončni" dojenčki so sposobni preživeti. Ni pa vsaka družina pripravljena sprejeti in vzgajati takega otroka. Zato je potreben test DOT.
Ali je analiza natančna?
Resničnost DOT testa je precej velika. Tako skoraj nedvoumno definira sindrome Edwards, Patau in Down: za 99,7%. Turnerjev in Klinefelterjev sindrom - z verjetnostjo do 90%. Otrokov spol se določi že pri 10-11 tednih z verjetnostjo več kot 99%. Krvna skupina in Rh faktor dojenčka se določita z enako natančnostjo, kar omogoča oceno tveganja za nastanek Rh konflikta, če ima ženska Rh negativno kri.
Napaka je izključena, če je gradivo za študij pravilno zbrano in sama študija izvedena v skladu z vsemi strogimi merili.
Indikacije
Preizkus je mogoče izvesti na kateri koli ženski, ki jo želi. Predpogoj je samska nosečnost. Če ženska nosi dvojčke ali trojčke, v tem primeru ne moremo jamčiti za natančnost rezultatov testa DNK. Toda to so splošne informacije, neposredne indikacije za test DOT pa so:
- materina starost je starejša od 35 let (s starostjo se verjetnost kromosomskih nepravilnosti povečuje);
- povečana ali velika tveganja na podlagi rezultatov univerzalnih pregledov, ki se izvajajo za nosečnice v prvem in drugem trimesečju nosečnosti;
- verjetnost rojstva nezdravega otroka zaradi neugodne dednosti, če so v družini že bili primeri rojstva takšnih dojenčkov;
- zgodovina splavov ali zamujenih nosečnosti;
- tesno povezana zakonska zveza ali nosečnost zaradi incesta.
Preizkus je mogoče izvesti tudi med nosečnostjo s pomočjo reproduktivnih tehnologij s pomočjo reprodukcije (IVF), pa tudi v nadomestnem materinstvu.
Kontraindikacije
Preizkus se ne izvede, če v maternici ženske zraste več kot en plod, pa tudi ob sočasnih onkoloških boleznih bodoče matere. Tudi test ne bo dal zanesljivega rezultata, če je v zadnjih šestih mesecih nosečnica dobila transfuzijo krvi.
Kako se opravi test
DOT test se izvede v treh preprostih korakih. Na določeni dan mora ženska priti na kliniko in opraviti rutinski krvni test. Nadalje je otrokova DNK izolirana in iz nje pregledana z metodo genomskega zaporedja. Zadnja stopnja je dekodiranje podatkov in registracija verjetnosti tveganja za vsako od ugotovljenih kromosomskih bolezni. Ta zaključek je nosečnica.
Koliko časa traja raziskava?
Kot vsi neinvazivni prenatalni testi (NIPT) tudi DOT test ni narejen hitro. Za doseganje rezultatov običajno traja od 10 do 12 dni. V nekaterih primerih bodo strokovnjaki morda potrebovali malo več časa. Vse je odvisno od delovne obremenitve laboratorija in zaporedja študij v določeni zdravstveni ustanovi.
Včasih v določenem času strokovnjaki ne izolirajo DNK ploda. Žensko vabijo, da ponovno da krv za novo študijo.
Prednosti in slabosti
Nedvomna prednost DOT testa je, da je rezultat mogoče dobiti veliko prej kot pri drugih diagnostičnih metodah. Če naredite test v 11. tednu nosečnosti, bo rezultat znan po desetih dneh. Za primerjavo se prvi pregled opravi šele med 11. in 13. tednom, na njegove rezultate pa bo treba tudi počakati. Poleg tega je natančnost DOT testa neprimerljivo večja, ker je presejalna diagnostika najpogostejši izračun verjetnosti in nič več.
Zgodnje informacije nosečnici puščajo na izbiro: če se tako odloči, je mogoče imeti čas za prekinitev nosečnosti (na lastno zahtevo to lahko stori pred dvanajstimi tedni nosečnosti). Če se test opravi pozneje, bo morala ženska potrditi rezultat neinvazivne diagnostike tako, da bo opravila invazivno, ker takšni testi še niso razlog, da zdravniki izdajo napotnico za prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.
Da bi dobili to napotnico, morate še vedno narediti horionsko biopsijo ali amniocentezo. To je ravno relativna pomanjkljivost metode.
Po drugi strani pa ženska ne dvomi. Če je test DOT pokazal Downov sindrom pri otroku in ženska noče roditi takega otroka, bo šla na invazivno diagnostiko brez nepotrebnih strahov. Natančnost testa je visoka, vendar negativni DOT test pomeni, da invazivna diagnostika ni potrebna, z otrokom je vse v redu, četudi so bili rezultati presejalnega testa razočarani. Rezultate DOT testa je težko razlagati na dva načina ali dvoumno. V zaključku je navedeno ime bolezni in dejansko tveganje za njeno prisotnost v odstotkih. Običajno bi morali biti rezultati negativni, tveganja pa nizka.
Nihče nima pravice prisiliti ženske, da prekine nosečnost, če je otrok bolan. Morda se bo odločila zapustiti otroka, nato pa bodo zdravniki še naprej vodili nosečnost, zagotavljali vsa potrebna zdravila in svetovali.
Druga opazna pomanjkljivost DOT testa je, da se takšna diagnostika še ne uporablja široko. Takšne analize se izvajajo samo v medicinsko-genetskih centrih, specializiranih klinikah. To ni v vsakem majhnem mestu, zato bo ženska morala najti najbližjo kliniko in iti tja po analizo.
Število bolezni, odkritih s testom DOT, je bistveno manjše od števila patologij, ki jih je mogoče odkriti med invazivno diagnostiko. Zato bo v pogodbi s kliniko ženski nujno prikazana klavzula, ki navaja, da dobri rezultati ne zagotavljajo rojstva zdravega otroka.
Koliko stane?
V različnih regijah Rusije se lahko cena razlikuje. Vse je odvisno od zdravstvene ustanove. Stroški izvedbe DOT testa v začetku leta 2018 v povprečju znašajo 29 tisoč rubljev. Najbolj ugodne cene ponujajo mrežni kliniki Genoanalytica in UltraMed.
Pregledi nosečnic
Kljub dejstvu, da se test v Rusiji uporablja približno 5 let, številne ženske med nosečnostjo nimajo pojma o tej diagnostični metodi. Prizadene pomanjkanje zanesljivih in podrobnih informacij, ker se zdravniki ne mudijo govoriti o novem izdelku, predvsem zato, ker lahko sumijo, da nalagajo plačljive zdravstvene storitve. Drug razlog za molk porodničarjev in ginekologov je potreba po izvedbi invazivne diagnostike, če ima otrok patologije.
Iz teh razlogov je število pregledov o testu DOT zelo, zelo majhno. Vendar pa razpoložljivi pregledi omogočajo presoditev, da je študija res natančna, čeprav precej draga. Ženske, ki so našle informacije, sredstva in opravile tak preizkus, so bile zelo zadovoljne: ne glede na resnico je to boljše kot nevednost.
Za možnosti testa DOT med nosečnostjo si oglejte naslednji video.
