V nasprotju s splošnim prepričanjem o koristih mleka za otroke ta izdelek ni koristen in potreben za vse. Dojenčki, rojeni z galaktosemijo, zaradi bolezni ne morejo jesti mleka in mlečnih izdelkov. A galaktozemija sploh ni stavek in mama in oče se morata le jasno zavedati, kako ravnati, če otroku to diagnosticirajo.
Kaj je to?
Galaktozemija je dedna bolezen, ki se pojavi pri presnovnih motnjah pri pretvorbi galaktoze v glukozo... Genetsko je pri otroku od rojstva okvarjena proizvodnja posebnega encima s kompleksnim imenom - galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza.
Galaktoza v mleku, natančneje, z mlečnim sladkorjem (laktozo) vstopi v otrokovo telo. Nadalje se pri zdravem dojenčku laktoza pod vplivom določenega encima z dolgim imenom in še dveh encimov pretvori v glukozo in absorbira. Pri otrocih z gensko okvarjeno sintezo encima je ta presnova motena, zaradi česar laktoza se ne pretvori ali v celoti pretvori v glukozo.
Postopoma se pri bolnih otrocih laktoza kopiči v krvi, v tkivih notranjih organov, začne toksično vplivati na živčni sistem, jetra in leče vidnih organov.
Običajno bolezen odkrijejo že pri novorojenčkih in ljudje jo imenujejo preprosto - nestrpnost do mleka in mlečnih formul.
Dojenček se odzove na običajno hranjenje z bruhanjem shujša, trpi zaradi obsežne zlatenice in postopoma razvije cirozo jeter, edeme in sive mrene. Če to presnovno motnjo zanemarimo, se postopoma razvije upočasnjen duševni in motorični razvoj.
Galaktozemija spada med redke genetske bolezni, pojavlja se v enem primeru na 30 tisoč rojstev in po podatkih SZO le v enem primeru na 50 tisoč rojstev.
Prvi primer so opisali v začetku 20. stoletja, nato so zdravniki opazili, da so se simptomi bolezni umirili, ko je otrok prenehal dajati mleko. Pravi vzrok za intoleranco za mleko in njegov odnos do genetike je leta 1956 opisal in utemeljil Hermann Kelker.
Vzroki
Vzrok bolezni je v genski mutaciji, ki jo je podedoval otrok. Dedovanje se zgodi avtosomno recesivno, z drugimi besedami, le dojenček, ki je podedoval dve kopiji gena z napako mame in očeta, bo trpel zaradi galaktozemije. Starši sami morda sploh ne vedo, da so nosilci gena z napako, včasih pa razvijejo tudi intoleranco za mleko, vendar v zelo nepomembni meri.
Ker pri razgradnji galaktoze sodelujejo tri encimske snovi, ločimo tri vrste bolezni - vse je odvisno od tega, kateri posamezni encim proizvaja malo. V otrokovi krvi se s kršitvijo tega presnovnega procesa začne kopičenje posameznih presnovkov, kar negativno vpliva na stanje in delo notranjih organov: trpijo jetra, ledvice, vranica, prebavni organi in centralni živčni sistem.
Gen, odgovoren za proizvodnjo potrebnih encimov, se nahaja na mestu drugega kromosoma. Dedovanje napake od mame in očeta povzroči okvaro gena pri otroku in to je edini razlog za pomanjkanje encimov, potrebnih za normalno prebavo mleka.
Simptomi in znaki
Običajno diagnoza postane očitna že v prvih dneh otrokovega življenja po rojstvu. Sistematično bruhanje, ki se pojavi vsakič, ko je otrok okusil materino mleko ali adaptirano mleko, bi moralo opozoriti mamo in zdravnike. Otroka muči driska, iztrebki so tekoči, vodni in simptomi splošne zastrupitve se postopoma povečujejo.
Novorojenček postane letargičen, začne zavračati ponujeno dojko ali stekleničko formule. Hitro shujša, malček lahko dobesedno v nekaj dneh doseže izčrpanost. Trebuh je otečen zaradi kopičenja črevesnih plinov. Refleksi, s katerimi se rodijo vsi zdravi dojenčki, začnejo postopoma bledeti, pojavlja se vztrajna zlatenica, jetra se povečajo in so lahko edematozna.
Če se nič ne naredi, se lahko v 6-8 tednih razvije ciroza jeter.
Moteni so procesi strjevanja krvi, dojenček ima modrice in manjše krvavitve na koži in sluznicah. Zamude pri duševnem in motoričnem razvoju se pokažejo že zelo zgodaj. Do enega meseca lahko katarakto zaznamo na obeh straneh, urinski testi pokažejo kršitev ledvic, norma hemoglobina v krvi se zmanjša. Otrok trpi zaradi premajhne teže ali hude podhranjenosti, odpovedi jeter. Njegova imunost je zelo šibka, zaradi tega so običajno pritrjene različne okužbe.
Jetra trpijo zaradi kakršne koli resnosti galaktozemije - tako blage kot hude. Stanje se lahko zaplete zaradi sepse, izčrpanosti jajčnikov pri deklicah. Polovica predšolskih otrok s to diagnozo ima težave z govorom, koordinacijo gibov, medtem ko razumevanje govora drugih običajno ni oslabljeno.
Kaj storiti?
Glavna stvar ni panika. Klinična priporočila WHO in Ministrstva za zdravje Rusije to navajajo zgodnje odkrivanje presnovnih težav bo pomagalo hitro ukrepati in zmanjšati možne zaplete. Včasih lahko genetik pri otroku sumi na galaktozemijo tudi med materino nosečnostjo, nato pa bodo biopsija horionskih resic, kordocenteza in druge invazivne prenatalne diagnostične metode pomagale odgovoriti na vprašanje, ali ima otrok dedno bolezen ali ne.
A tudi če med nosečnostjo o galaktozemiji ni bilo nič znanega, se po rojstvu vsi novorojenčki v skladu s kliničnimi smernicami podvržejo presejalnemu pregledu, ki vključuje teste za takšne dedne bolezni, kot so fenilketonurija, hipotiroza, galaktozemija, cistična fibroza in adrenogenitalni sindrom.
Analize se običajno opravijo 3. dan, če je otrok donošen, in 7. dan, če je bil otrok rojen prezgodaj. Ta prvi klinični pregled vam omogoča, da v zgodnji fazi ugotovite, ali ima otrok eno od zgoraj naštetih genskih bolezni.
Če postane očitna galaktozemija, se bo s starši pogovoril genetik in pediater. Glavna stvar, ki se je morajo naučiti, so informacije o tem, kako pravilno hraniti otroka. Poleg tega se predpišejo splošni in biokemični testi krvi, urina, blata, opravi se ultrazvok trebušnih organov, da se ugotovi, koliko so organi že prizadeti. Pri terapevtskih ukrepih sodeluje nevrolog, oftalmolog.
Zdravljenje
Dojenčku z galaktozemijo je dodeljena posebna prehrana - temelji na odsotnosti vsega mleka v prehrani. To velja za kateri koli izdelek iz te vrstice: materino mleko, kravje mleko, mešanice kozjega mleka, vsi mlečni izdelki brez izjeme, pekovski izdelki, kvasna peciva, klobase in klobase, čokolade in druge sladkarije, margarina. Prepoved je soja, stročnice, piščanca in druga jajca, jetra in druga drobovina. Ta hrana bo skoraj vse življenje.
Otroka boste morali hraniti s posebnimi zdravilnimi mešanicami brez laktoze. Na voljo bodo z napotnico zdravnika. Otrok bo lahko od četrtega meseca dalje dobil dopolnilno hrano v obliki sokov iz sadja in jagodičja, od petega meseca dalje - sadne, zelenjavne kaše in nato - žita brez mleka, ki jih je treba razredčiti s posebnimi mešanicami brez laktoze. Od pol leta lahko malčki dobijo mesno dopolnilno hrano, prednost pa je treba dati zajčjem mesu, puranu in govedini. Od osmega meseca starosti naprej je dovoljeno dodajati ribe v otrokovo prehrano.
Ni zdravil, ki bi pomagala ozdraviti galaktozemijo. Toda za izboljšanje presnovnih procesov v otrokovem telesu lahko priporočamo vitamine, kokarboksilazo in kalijev orotat.
Pomembno! Homeopatska zdravila so prepovedana za otroke z diagnosticirano in potrjeno galaktozemijo. Vse brez izjeme. Dejstvo je, da homeopatska zdravila vsebujejo laktozo.
Otrok ne bo postal slep, oligofren ali bolnik s cirozo jeter, če se zdravljenje začne dobesedno od prvih dni življenja. V tem primeru so napovedi razmeroma ugodne. Če začnete otroka pravilno hraniti in ga zdravite pozneje, ko je že prišlo do poškodbe jeter in živčnega sistema, je malo verjetno, da bi lahko neprijetne posledice popolnoma odpravili. Na žalost je pri hudi galaktozemiji pogosto vse usodno.
Razumeti je treba, da postavitev diagnoze galaktozemije pri otroku, ne glede na resnost in čas diagnoze, daje staršem pravico, da otroka prijavijo s statusom invalidnega otroka. Obstajajo znanstveni dokazi, da manifestacije galaktozemije s starostjo postopoma slabijo, vendar od te dedne bolezni ni mogoče popolnoma okrevati.
O tem, kako ne bi zamenjali redkih bolezni s pogostimi prebavnimi motnjami, pa tudi, ali imajo otroci pomanjkanje laktoze, pravi dr. Komarovsky v spodnjem videu.
