Zdi se, da so zgodbe otrok s Rettovim sindromom kopirane: nosečnost, porod minejo brez zapletov, po Apgarjevi lestvici ima otrok visoko oceno. Po pričakovanjih se dojenčki po treh mesecih začnejo držati za glavo. Nekateri otroci imajo čas za neodločne korake, recimo prve besede, vendar se v prihodnosti spretnosti katastrofalno izgubijo. V koliko tednih otrok izgubi sposobnost komuniciranja z drugimi.
Kaj je Rettov sindrom
Rettov sindrom je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki vpliva na otrokov razvoj možganov in kognitivne sposobnosti. Sčasoma lahko povzroči resne težave z govorom in komunikacijo, pomanjkanje koordinacije in nadzora mišic, nehotene gibe rok in zastoj v rasti.
Sindrom je leta 1966 prvič odkril Andreas Rett, avstrijski otroški nevrolog. Rettov sindrom je redka, a huda možganska motnja, ki prizadene le eno od 12.000 deklet.
Rettov sindrom skoraj vedno prizadene dekleta, čeprav ga fantje lahko dobijo zelo redko. Dojenčki, rojeni s Rettovim sindromom, se v prvih mesecih življenja razvijejo kot običajni dojenčki. Ustrezajo tipičnim razvojnim stopnjam, kot so stik z očmi, interakcija s starši in prijemanje predmetov. Vendar med 6. in 18. mesecem otroci s Rettovim sindromom začnejo izgubljati prej pridobljene veščine, izgubljajo zanimanje za igro in pogosto postanejo bolj razdražljivi.
Otroci s Rettovim sindromom začnejo razvijati težave s komunikacijo in nadzorom mišic, kar vodi do težav pri gibanju, kot je hoja. Imajo lahko težave z dihanjem, hranjenjem in požiranjem, lahko imajo tudi napade in motnje spanja. Pri najbolj prizadetih otrocih je diagnosticirana intelektualna okvara.
Sodoben pristop k zdravljenju Rettovega sindroma se osredotoča na simptomatsko zdravljenje, izboljšano gibanje in komunikacijo ter podporo bolnikom in njihovim družinam. Trenutno za to bolezen ni zdravila. Znanstveniki po vsem svetu preučujejo in raziskujejo patogenezo te bolezni, da bi našli zelo cenjeno zdravilo.
Glede na razširjenost v svetu ta bolezen med redkimi s podobnimi simptomi stoji takoj za Downovim sindromom. V Rusiji naj bi bilo po nekaterih podatkih nekaj več kot sto deklet z Rettovim sindromom, po drugih pa 25% celotnega števila otrok. Statistika šepa in tu je še en razlog: Rettov sindrom pogosto zamenjujejo s cerebralno paralizo ali avtizmom.
Pomembno je razumeti, da čeprav imajo dekleta in ženske s Rettovim sindromom težave pri komunikaciji, imajo celo vrsto čustev in razumejo več, kot znajo izraziti.
Vzroki sindroma
Sindrom povzročajo mutacije gena MECP2 na kromosomu X, enem od dveh kromosomov, ki določata spol. Dekleta imajo dva X kromosoma, dečki pa en X in en Y kromosom. Rettov sindrom najpogosteje diagnosticirajo pri deklicah, ker imajo drugo kopijo gena MECP2, ki lahko deluje pravilno in otrok preživi.
Zaradi pomanjkanja kopije gena MECP2 pri dečkih z mutacijo enega samega kromosoma X takšni otroci umrejo v maternici ali so zelo bolni. V večini primerov Rettov sindrom ni podedovan (ne prenaša se s starša na otroka). Verjetnost bolezni pri naslednjih otrocih za starše, ki imajo enega bolnega otroka, je približno 1%.
Do danes je bilo ugotovljenih več kot 200 mutacij gena MECP2, povezanih s Rettovim sindromom. Med normalnim človeškim razvojem gen MECP2 pomaga ustvariti beljakovino (vezavni protein Methyl-CpG 2), ki uravnava aktivnost drugih genov v telesu. Ko se raven beljakovin spremeni zaradi okvarjenega gena, povzroči spremembo drugih genov v telesu, kar na koncu vpliva na normalen razvoj možganov.
Otroci z motnjo lahko kažejo širok spekter simptomov. Na to lahko vplivajo lokacija, vrsta in resnost genske mutacije ter drugi dejavniki. Potrebno je več raziskav, da bi bolje razumeli gen MECP2 in kako vpliva na različne telesne funkcije.
Simptomi
Simptomi se lahko zelo razlikujejo. Čeprav je genetska sprememba, ki povzroča Rettov sindrom, prisotna že pred rojstvom, bo v večini primerov otrok s Rettovim sindromom v prvih 6-18 mesecih življenja normalno rasel in se razvijal, preden se pojavijo simptomi.
Ključne funkcije
Začetni simptomi Rettovega sindroma lahko vključujejo naslednje manifestacije.
- Zapozneli razvoj.
- Izguba očesnega stika.
- Nezanimanje za igre in komunikacijo.
- Upočasnitev rasti glave, ki vodi do mikrocefalije.
- Povečana razdražljivost.
- Zmanjšan mišični tonus (hipotenzija).
Ko bolni otroci odrastejo, lahko izgubijo že naučene veščine, kot je govor, sposobnost uporabe rok za dejavnosti, kot je prehranjevanje. Otroci s Rettovim sindromom lahko manj zanimajo ljudi in predmete, ki jih uporabljajo. Večina otrok z motnjo začne kazati klasične gibe Rettovega sindroma med 1. in 4. letom starosti.
To lahko vključuje stiskanje, drgnjenje, sukanje, ploskanje in ponavljajoči se gibi iz rok v usta. Z napredovanjem motnje bodo otroci vse težje nadzorovali mišice za izvajanje usklajenih gibalnih gibov. To nevrološko stanje imenujemo tudi apraksija ali dispraksija.
Nekateri otroci s Rettovim sindromom lahko hodijo in ohranjajo to sposobnost, drugi lahko sčasoma to sposobnost izgubijo, medtem ko nekateri morda nikoli ne bodo hodili sami.
Dodatni znaki
Dodatni simptomi Rettovega sindroma lahko vključujejo naslednje znake.
- Otroška govorna apraksija, pri kateri otrokovi možgani težko usklajujejo gibe mišic artikulacijskega aparata, ki so potrebni za tvorbo zlogov in besed
- Nehoteno krčenje mišic, ki povzroča ponavljajoče se gibanje.
- Mišična oslabelost, kontrakture sklepov in spastičnost.
- Skolioza.
- Simptomi, podobni simptomom pri Parkinsonovi bolezni, na primer tresenje, zmanjšajo obrazno mimiko.
- Motnje spanja, vključno s težavami z zaspanjem.
- Nenormalno dihanje, ki vključuje prehitro ali prepočasno dihanje s požiranjem zraka.
- Težave s prehranjevanjem in požiranjem.
- Težave s prebavili, vključno z refluksom in zaprtjem.
- Napadi tesnobe ali panike.
- Avtizmu podobne motnje.
- Slaba rast in težave pri pridobivanju teže.
Po začetni regresiji se razvoj pri večini deklet običajno ustali. Nekatere veščine (nezanimanje za komunikacijo) se lahko izboljšajo, druge (motorične sposobnosti) pa lahko ostanejo enake ali se postopoma poslabšajo. Drugi simptomi, kot so motnje dihanja ali epileptični napadi, se sčasoma lahko pojavijo in odidejo.
Kljub številnim težavam imajo otroci s Rettovim sindromom svojo edinstveno osebnost, s sočutjem in antipatijo, tako kot običajni otroci.
Faze bolezni
- Začetna stopnja: 6 do 18 mesecev. Na tej stopnji se lahko pojavijo prvi simptomi sindroma. Zanimanje za igrače je premalo. Razvoj motoričnih sposobnosti lahko zakasnimo. Rast obsega glave se upočasni.
- 2. stopnja: od 1 do 4 let. Na tej stopnji se zgodijo največje spremembe, pogosto najhitrejše, čeprav so lahko postopne. Otrok postane zelo razdražljiv. Ponavljajoči se gibi rok postanejo očitni in namenski gibi rok se izgubijo. Rast obsega glave je upočasnjena. Lahko se pojavijo težave z dihanjem.
- 3. stopnja: od 2 do 10 let. Na tej stopnji se hitra regresija druge stopnje upočasni in opazimo izboljšave v vedenju, razdražljivost se zmanjša. Nadzor gibanja se poslabša. Izguba mišičnega tonusa postane huda. Lahko se začnejo epileptični napadi.
- 4. stopnja: 10+ let. Za to stopnjo je značilna izguba gibanja. Izgubljena je sposobnost hoje. Lahko se razvije skolioza. Komunikacija in inteligenca ostajata enaka. Ponavljajoči se gibi rok lahko postanejo manjši.
Diagnoza Rettovega sindroma
Težave so z zgodnjo diagnozo, ker niso vsi pediatri seznanjeni s prvimi simptomi te bolezni. Zelo pogosto diagnozo postavimo pozno. Diagnoza se običajno začne z prepoznavanjem značilnih simptomov bolezni, pa tudi z zbiranjem anamneze in fizičnim pregledom.
Diagnostika lahko vključuje naslednje postopke.
- Genetsko testiranje za odkrivanje genskih mutacij MECP2 za potrditev klinične diagnoze
- Nevrološke študije, kot je elektroencefalogram (EEG), ki meri električno aktivnost v možganih in lahko zazna prisotnost napadov.
- Preskusi pljučne funkcije in testi srčne funkcije, vključno z elektrokardiografijo (EKG), da bi ugotovili, kako dobro delujejo dojenčkova pljuča in srce.
Glede na otrokove simptome bo morda treba opraviti več testov, da bi ugotovili morebitne težave s prehranjevanjem in požiranjem, težave s prebavili ali druge zdravstvene težave.
Zdravljenje sindroma Rett
Trenutno ni posebnega zdravljenja Rettovega sindroma. Zdravljenje otrok z motnjo je zapleteno in raznoliko ter mora biti prilagojeno otrokovim potrebam.
Zdravljenje otrok s Rettovim sindromom pogosto vključuje naslednje postopke.
- Fizioterapija.
- Logopedija.
- Rehabilitacija in vedenjska terapija.
- Posebna izobraževalna podpora.
- Psihosocialna podpora otroku in družini.
- Prehranska podpora v obliki dodatkov, specializirane diete. Za vzdrževanje ustrezne telesne teže je predpisana visokokalorična dieta z uporabo dovodne epruvete in drugih pripomočkov za hranjenje po potrebi.
Za zdravljenje nekaterih simptomov, na primer napadov, se daje antiepileptično zdravljenje.
Otroci z Rettovim sindromom imajo tudi večje tveganje za nastanek skolioze in srčnih aritmij, kar lahko zahteva dodatno zdravljenje. Za nadzor srčnega utripa se dobijo zaviralci beta ali srčni spodbujevalnik.
Če skolioza postane huda, se s pomočjo kirurškega aparata in hrbtenice prepreči nadaljnji razvoj ukrivljenosti hrbtenice
Ugotovljeno je bilo, da terapevtsko jahanje, plavanje, terapija z delfini, hidroterapija in glasbena terapija blagodejno vplivajo na potek bolezni.
Pomembno je, da nenehno izvajate fizične aktivnosti, razrede z logopedom, psihologom, defektologom. Če z otrokom ne izvajate fizičnih vaj, se ne ukvarjate z masažo, vadbeno terapijo, potem postane ležeč in hitro izgubi vse pridobljene veščine.
Napoved
Obeti za otroke s Rettovim sindromom so različni in so v veliki meri odvisni od napredovanja in resnosti simptomov. Čeprav otroci z Rettovim sindromom potrebujejo pomoč pri večini svojih vsakodnevnih dejavnosti, lahko mnogi pridobijo nekaj samostojnih veščin, na primer prehranjevanje ali odhod na stranišče. Čeprav je komunikacija na splošno omejena, se veliko deklet lahko nauči komunicirati na druge načine, na primer z uporabo dodatnih komunikacijskih naprav.
S podporo lahko ljudje s Rettovim sindromom dočakajo srednja leta. Zaradi pogojev in zdravstvenih zapletov, povezanih s to boleznijo, pa imajo ljudje s Rettovim sindromom pričakovano življenjsko dobo na splošno krajši čas kot povprečna populacija. Nekateri ljudje umrejo v dokaj mladih letih zaradi zapletov, kot so motnje srčnega ritma, pljučnica in epilepsija.
Pričakovana življenjska doba je v veliki meri odvisna od rehabilitacije. Zgodnja rehabilitacija lahko izboljša stanje.
