Ko je otrokom diagnosticirana duševna motnja, je vedno slabo, vprašanje pa je, kaj je bolj zastrašujoče: strašljiva, a znana definicija (na primer shizofrenija ali avtizem) ali neznani pojmi, kot je Rettov sindrom. Le redki od nestrokovnjakov imajo jasno predstavo, kaj to je, in navsezadnje je zdravljenje (ali vsaj lajšanje trpljenja) majhnega pacienta z duševno motnjo možno le s popolnim razumevanjem problema.
Značilnosti bolezni
Sodobna znanost o Rettovem sindromu ve precej malo, saj je dolgo veljala za običajno demenco in je niso preučevali kot nekaj ločenega. Avstrijskemu pediatru Andreasu Rettu je leta 1954 prvič padla na pamet ideja, da nekateri nenavadni znaki za klasično demenco omogočajo razlikovanje posebne bolezni. Več kot deset let je poskušal samostojno najti potrditev lastne teorije, kar mu je tudi uspelo, vendar je svetovna medicinska skupnost obstoj odprtega sindroma široko prepoznala šele v 80. letih prejšnjega stoletja.
Resne raziskave v tej panogi so se začele šele na prelomu tisočletja, kar strokovnjakom ne omogoča dovolj prtljage potrebnega znanja.
Rettov sindrom danes opisujejo kot genetsko pogojeno postopno razgradnjo centralnega živčnega sistema, ki vpliva na rast in delovanje možganov in mišično-skeletnega sistema. Otroci s tem sindromom niso učni, ne morejo se niti samostojno gibati. Bolezen je redka, pojavlja se približno enkrat na 10-15 tisoč dojenčkov in absolutna večina rizične skupine so dekleta, vendar je bilo ves čas zabeleženih le nekaj primerov razvoja sindroma pri dečkih.
Zaradi kratkega trajanja preučevanja bolezni nihče ne more z gotovostjo reči, koliko let živijo takšni otroci, vendar so znanstveniki prišli do zaključka, da fantje, ki trpijo zaradi takšne diagnoze tisočkrat manj pogosto kot dekleta, z njo ne preživijo.
Jasni znaki bolezni so opazni že v najzgodnejših življenjskih obdobjih - dojenčki že kažejo nekatere simptome, ki se sčasoma poslabšajo, do četrtega leta pa se celoten razvoj telesa popolnoma ustavi.
Trenutno bolezen velja za neozdravljivo, vendar je mogoče olajšati otrokovo trpljenje, medtem pa znanstveniki z vsega sveta še naprej poskušajo najti učinkovite načine za premagovanje Rettovega sindroma.
Vzroki za pojav
O natančnih vzrokih Rettovega sindroma je še vedno treba razpravljati, zato lahko kot primere navajamo nekaj najpogostejših teorij. Vse jih zdaj preverjajo z različnimi študijami in dobro je, da so zdravniki vsaj ugotovili razliko od demence in zdaj gredo v pravo smer.
Najpogosteje strokovnjaki opozarjajo na genetski izvor bolezni: pravijo, da bolezen povzroča genska mutacija. To odstopanje se razvije do obsega patologije že v fazi brejosti, zato so posledice vidne že v zgodnjih življenjskih obdobjih.
Označeno je, da povečano število krvnih vezi v rodovniku zagotovo vpliva na verjetnost za razvoj Rettovega sindroma, odstotek takih povezav pa je v primerjavi z normo le visok - 2,5% namesto 0,5%. V prid takemu dejavniku, kot so vzroki za nastanek patologije, govorijo tudi izrazita žarišča obolevnosti - ponavadi gre za majhne, precej izolirane vasice od sveta, kjer so v preteklosti povsem verjetni spolni odnosi med člani iste družine.
Druga skupina raziskovalcev opozarja na nepravilnosti v X kromosomu - krhkost enega od odsekov njene kratke rame.
Dokazano je, da včasih takšno anomalijo dejansko opazijo, vendar znanstvenikom še ni uspelo najti natančnega mesta, ki je odgovorno za razvoj patologije, pa tudi določiti določen vzorec, ki omogoča trditev o stoodstotni povezavi med vzrokom in posledico.
Obstaja tretja (manj znana) teorija, po kateri je lahko Rettov sindrom posledica presnovnih nepravilnosti - motena presnova, ki jo povzroča mitohondrijska disfunkcija.
Opozoriti je treba, da imajo vsi bolniki s to boleznijo povišane ravni dveh kislin v krvi - mlečne in mlečne, očitne so tudi patologije limfocitov in miocitov. Vendar je to zaenkrat le opazovanje in strokovnjaki zdaj ne morejo trditi, ali je to vzrok za Rettov sindrom ali njegova posledica.
Znaki in sindromi
Obstajajo številni znaki, po katerih lahko ugotovite, da ima otrok Rettov sindrom - uporabljajo jih zdravniki, nanje pa so lahko pozorni tudi starši otroka, katerega vedenje se zdi sumljivo.
Čeprav je splošno sprejeto, da se dojenčki že rodijo bolni, v prvih mesecih življenja tega skorajda ni mogoče opaziti. Novorojenček je videti popolnoma zdrav, od kakršnih koli bolečih znakov je mogoče ločiti le rahlo letargijo mišičnega tkiva, nizko telesno temperaturo in splošno bledico, vendar so ti simptomi lahko subtilni in že sama njihova prisotnost lahko kaže na Rettov sindrom in navadna pljuča prehlad.
Ker je Rettov sindrom upočasnitev in kasnejši zastoj razvoja, lahko zaskrbljujoče simptome opazimo že v starosti 4-6 mesecev, ko otrok začne zaostajati za vrstniki po tako pomembnih razvojnih kazalnikih, kot je sposobnost samoplazenja in prevračanja na hrbtu. Še enkrat, takšno zaostajanje lahko povzročijo številni dejavniki, vendar vedno zahteva povečano pozornost zdravnikov. Postopoma se pojavi počasna rast glave (v primerjavi s preostalim delom telesa).
Obstajajo tudi znaki, ki so značilni izključno za to bolezen - ali pa niso značilni v tej kombinaciji za druge bolezni:
- Posebna manipulacija z roko. Degradacija Rettovega sindroma je precej globoka - deklica, ki trpi zaradi tega, postopoma izgubi sposobnost držanja predmetov v rokah, četudi je to storila samozavestno prej. Vendar premiki rok ne izginejo povsem - postanejo nenavadni.
Za to bolezen so značilni ponavljajoči se gibi, ki spominjajo na umivanje rok, pa tudi ploskanje rok in telesa, prste.
- Pomanjkanje zanimanja za učenje. Zdrav dojenček je zelo radoveden in poskuša spoznavati svet na kateri koli razpoložljiv način, deklico z Rettovim sindromom pa odlikujeta brezbrižnost do zunanjega sveta in huda duševna zaostalost. Otroku včasih uspe začeti ločevati med odraslimi in celo govoriti, vendar ti uspehi kmalu izginejo.
- Zelo opazno nesorazmerje glave (glede na preostali del telesa).
- Napadi, ki ga pogosto spremlja zavijanje rok - z ostrim prehodom iz nenavezanosti in brezčutnosti v glasno kričanje; možni so tudi epileptični napadi.
- Hitro progresivna skolioza... Ker razgradnja živčnega sistema izjemno negativno vpliva na mišični tonus, se drža bolne deklice zelo hitro poslabša in dobi jasno patološke oblike.
Kronologija razvoja
Vsak mali bolnik razvije Rettov sindrom posebej, vendar kljub temu omogoča strokovnjakom, da prepoznajo določene stopnje njegovega razvoja:
- Prva stopnja. Začne se s prvimi znaki, opaženimi v starosti približno 4 mesecev in traja do 1-2 leti, ima videz postopne stagnacije razvoja. Postane opazno, da glava in okončine rastejo počasneje kot telo kot celota, tudi mišice so nenaravno sproščene. Otroka najprej okolje ne zanima zelo aktivno, nato pa se niti ne odzove na poskus, da bi ga očaral z zanimivo igro.
- Druga stopnja. Časovni okvir - starost od 1 do 2 leti. Če se je otrok že začel učiti hoditi in malo govoriti, se te veščine postopoma izgubljajo, vendar se pojavijo zgoraj omenjeni značilni gibi. Na tej stopnji se Rettov sindrom ponavadi dokončno diagnosticira, zato se večina značilnih znakov bolezni nanaša ravno na drugo stopnjo. Bolni otrok kaže nerazumno tesnobo in slabo spi, obstajajo težave z dihanjem. Verjetni so občasni napadi obupanega kričanja, možni so epileptični napadi. Na tej stopnji zdravljenje za odpravo simptomov nima učinka.
Zaradi zavrnitve zaznavanja sveta okoli sebe bolniki z Rettovim sindromom pogosto pomotoma postavljajo druge diagnoze - običajno avtizem ali encefalitis.
- Tretja stopnja. Traja približno deset let, je bolj stabilna, opazimo celo minimalne znake izboljšanja - deklica zdaj bolje spi, manj joka in na splošno se zdi veliko bolj umirjena, včasih so možni tudi čustveni stiki s starši. Motorična aktivnost pa se še bolj zmanjša in jo nadomesti otrplost, ki jo razredčijo le pogosti krči. Duševna zaostalost je ocenjena kot globoka.
- Četrta stopnja. Po desetih letih pride do skoraj popolnega uničenja motoričnih sposobnosti - bolnik se običajno izkaže za popolnoma ali skoraj popolnoma imobiliziranega. Nesposobnost samostojnega gibanja še poslabšata skrajni obliki skolioze in slaba prekrvavitev okončin. Hkrati se zmanjša število napadov, bolnik na splošno lahko vzdržuje čustveni stik z odraslimi. V puberteti ni pomembnih nepravilnosti. Prav tako ni povezave s pričakovano življenjsko dobo - obstajajo fragmentarni podatki, da lahko človek v tem stanju živi deset deset let.
Diagnostične posebnosti
Prva stopnja diagnosticiranja Rettovega sindroma je spremljanje bolnika zaradi manifestacije značilnih znakov zgoraj opisane bolezni. Če so vsaj delno potrjeni, lahko otroka pošljemo na globlji pregled strojne opreme: naredijo računalniško tomografijo možganov, elektroencefalogram in ultrazvočni pregled.
Poseben problem je ta Rettov sindrom zelo pogosto zamenjamo z avtizmom - to je posledica tako podobnosti simptomov v zgodnjih fazah razvoja kot tudi ne prevelike priljubljenosti bolezni, o kateri razmišljamo zdaj. Raziskovalci problema opozarjajo na dejstvo, da prve znake avtizma opazimo že v prvih tednih življenja, medtem ko so bolniki z Rettovim sindromom v prvih mesecih videti popolnoma zdravi.
Avtizmi manipulirajo s predmeti okoli sebe, njihovi gibi niso videti zelo nerodno, vendar so otroci, ki trpijo zaradi Rettovega sindroma, zelo omejeni v gibih, slabše dihajo, imajo majhno glavo in nagnjeni k epileptičnim napadom.
Pomembno je pravilno razlikovati Rettov sindrom od avtizma, da bi se učinkoviteje borili proti njegovim manifestacijam in ne bi še poslabšali stanja malega bolnika.
Značilnosti zdravljenja
Ker bolezen sprožijo motnje na genetski in molekularni ravni, sodobna medicina ne more popolnoma pozdraviti tistih, ki trpijo za Rettovim sindromom. Vendar obstaja vrsta ukrepov in sredstev, katerih cilj je vsaj delno izboljšanje bolnikovega stanja.
Glavni (in v zgodnjih fazah - edini) način za obvladovanje bolezni je zdravljenje z zdravili.
Za blokiranje epileptičnih napadov, takim otrokom je predpisan "karbamazelin" ali kateri koli drugi močni antikonvulzivi. Za vzpostavitev stabilnega režima spanja se uporablja zdravilo "Melatonin".
Predpišejo tudi zdravila, ki izboljšujejo krvni obtok in spodbujajo delovanje možganov - pred razgradnjo se ne bodo popolnoma rešili, pomagali pa bodo upočasniti in narediti manj izrazito. Včasih zdravniki priporočajo tudi Lamotrigin, novo zdravilo, ki omejuje prodiranje mononatrijeve soli v cerebrospinalno tekočino.
Znanstveniki so ugotovili, da je takšna penetracija povečana pri bolnikih s Rettovim sindromom, vendar še ne morejo z gotovostjo trditi, ali je to vzrok ali posledica bolezni (in ali tak učinek zdravila nekako vpliva na bolnikovo stanje).
Vendar pa ne samo zdravila lahko upočasnijo razvoj Rettovega sindroma. Zdravniki to trdijo pravilna prehrana daje tudi pozitiven rezultat; da bi jo dosegli, je treba prehrano povečati z vlakninami, vitamini in hrano z veliko kalorijami, saj so vsi ti elementi ključnega pomena za razvoj katerega koli človeškega telesa. Priporočljivo je, da bolnega otroka hranite pogosteje - morda bo vsaj del povečanih obrokov hrane potekal po predvidevanjih in prispeval k otrokovemu napredku.
Za ohranjanje mišično-skeletnega sistema v dobrem stanju je zelo pomembno posebna masaža in gimnastika. Če bi pri zdravem človeku takšne vaje povzročile jasen razvoj mišičnega tkiva, potem pri bolniku gre bolj za upiranje degradaciji, a s takšno težavo tudi tak dosežek že ni slab.
Ker je za bolnike s Rettovim sindromom značilno tudi nestabilno čustveno stanje, je priporočljiva glasba, ki deluje pomirjujoče. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da to prispeva tudi k večjemu zanimanju za svet okoli nas, ker za njegovo spoznanje ni treba zavestno ukrepati.
Kompleks vseh teh ukrepov otroka ne bo naredil zdravega, ampak bo upočasnil njegovo razgradnjo, morda - da bi ohranili nekatere psiho-čustvene in motorične sposobnosti, ki veljajo za zdravega človeka normalno. V velikih mestih obstajajo centri za prilagajanje bolnikov s hudimi duševnimi motnjami, ki se ukvarjajo tudi z otroki s Rettovim sindromom.
Upamo lahko le, da bodo znanstveniki v bližnji prihodnosti predstavili polnopravno zdravilo za to bolezen - ali vsaj korak bližje k lajšanju stanja bolnikov. Vodilni strokovnjaki verjamejo, da se bo možno uspešno upreti razvoju bolezni z vsaditvijo umetno vzgojenih matičnih celic v telo.
Danes se takšna tehnologija aktivno razvija, prejemajo se fragmentarne informacije, da so bili prototipi že preizkušeni na laboratorijskih miših in so dali pozitiven rezultat. Takšne novice navdihujejo zadržan optimizem, vendar ni treba govoriti o natančnem času zmage človeštva nad Rettovim sindromom.
V naslednjem videu si lahko ogledate 1. epizodo programskega cikla "Diagnoza ne spremeni otroka, spremeni vas", ki jo je vodil direktor združenja Rettov sindrom.
