Mišična atrofija hrbtenice je huda patologija, zaradi katere so preproste dejavnosti, kot so hoja, sedenje, otroku nedostopne. Otrok je lahko prikrajšan za celo tako naravno priložnost, kot je spontano dihanje. Za to patologijo je zelo težko napovedovati, navsezadnje ni posebnega zdravljenja ali preprečevanja, vse pa je odvisno od oblike bolezni in dejavnikov, katero zdravilo ne najde razlage.
Kaj je to?
Ko že govorimo o mišični atrofiji hrbtenice, ne pomenijo ene posebne bolezni, temveč celo skupino bolezni pod splošno kratico SMA. Vsi so dedni in so povezani z degeneracijo živčnih celic v hrbtenjači, ki so odgovorne za motorične funkcije.
Med genetskimi patologijami pri otrocih mišična atrofija hrbtenice zaseda vodilno mesto po pogostosti širjenja. In približno eden od 6 tisoč otrok se rodi s tako strašno diagnozo. V 50% primerov otroci ne dočakajo dveh let in umrejo. Življenje ostalih je invalidnost.
Problem je po mnenju genetikov veliko širši, kot bi se morda zdelo po zgornjih statističnih podatkih.
Bolezen se razvije zaradi mutacije nekaterih genov, eden izmed njih pa je SMN1, ki velja za glavnega "krivca" patologije, je v spremenjeni obliki recesivno prisoten pri vsakem petdesetem prebivalcu planeta. To pomeni, da imajo lahko zdravi starši, ki niti ne vedo, da so recesivni nosilci mutiranega gena, otroka z mišično atrofijo hrbtenice.
Skupino bolezni je v 19. stoletju prvič opisal Guido Verding, po katerem je bila kasneje poimenovana ena od otroških sort SMA.
Razvrstitev
Najpogostejša oblika SMA pri otrocih je proksimalna. Predstavlja ga več vrst bolezni, ki pa ne postanejo očitne takoj po rojstvu otroka.
- Werding-Hoffmannova bolezen - SMA tip 1, huda bolezen dojenčkov, ki se kaže v prvih šestih mesecih otrokovega življenja. Napoved zanjo je najneugodnejša, večina bolnikov umre. Otrok s SMA tipa 1 ne more sam stati, sedeti ali se prevrniti. Veliko novorojenčkov ima oslabljene reflekse sesanja in požiranja. Pogosto ni možnosti za spontano dihanje ali dihanje je težko.
- Atrofija Dubovitsa - SMA tip 2, pozni dojenček. Običajno se kaže v starosti od šestih mesecev do enega leta in pol in kasneje. Otrok ne more hoditi, stati, vendar lahko sedi, hrana ni motena, spoprijema se z nalogo požiranja in sesanja. Kako dolgo bo dojenček živel, je odvisno od stanja dihalnih mišic.
- Kugelberg-Welanderjeva atrofija - tip 3 SMA, infantilno. Običajno ga najdemo v starosti enega leta in pol, pogosteje pri dveh letih. Ugodnejša prognostična oblika. Mali bolniki lahko stojijo, sedijo, se premikajo, vendar imajo izjemno šibkost in zato v večini primerov potrebujejo invalidski voziček, brez katerega jim je normalno življenje težko.
- Kennedyjeva atrofija - tip 4 SMA, bulbospinalna. Običajno velja za odraslo obliko, vendar jo pri otrocih po 15 letih redko odkrijemo. Redko vpliva na pričakovano življenjsko dobo, oslabelost mišic se pojavi počasi, postopoma, človek, ki je vodil normalno življenje in se imel za zdravega, sčasoma postane invalid in izgubi sposobnost samostojnega gibanja.
Bolj ali manj slišati Duchennovo atrofijo in Vulpianovo atrofijo - SMA "odrasli", prvo običajno odkrijemo po 18 letih, drugo pa po 20 letih.
Pri otrocih se ne beležijo samo izolirane oblike SMA, kadar poleg mišične distrofije nič ne moti, temveč tudi kombinirane oblike, ko atrofija hrbtenice ni edina diagnoza in ima otrok druge genetske ali prirojene težave, na primer srčne in žilne okvare, oligofrenijo.
Vzroki
Kot smo že omenili, govorimo o genetski bolezni, zato so vzroki za njeno nastanek področje iskanja genetikov. Otrok podeduje enega od recesivnih genov na petem kromosomu (to so lahko SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Nosilec ima veliko verjetnost prenosa takega gena na potomce - 25%. Če sta mama in oče skrita nosilca mutiranega gena, je verjetnost SMA pri otroku 50%. Prizadeti nenormalni gen ne dopušča, da bi proces proizvodnje beljakovin SMN normalno potekal in živčne celice, odgovorne za motorične funkcije mišic v hrbtenjači, začnejo postopoma umirati. Proces njihove smrti se nadaljuje tudi po rojstvu otroka.
Manifestacije
Simptomi so odvisni od vrste bolezni. Ker upoštevamo le štiri vrste otrok, je treba opozoriti, da je za vse značilna mišična oslabelost, mišična atrofija. Sicer ima vsak tip svojo klinično sliko in značilnosti.
- SMA tipa 1 (Werding-Hoffmannova atrofija) na voljo za odkrivanje med nosečnostjo. Zdravnik lahko z zelo počasnimi gibi sumi na bolezen ploda. Toda v fazi rodnosti je težko potrditi diagnozo, to se običajno zgodi po porodu. Otrok s takšno atrofijo se ne more sam držati za glavo, se premetavati z ene strani na drugo, ne sedi. Skoraj nenehno leži na hrbtu, drža je sproščena, nog ne dviguje, jih ne združuje, ne zloži dlani. V zelo zgodnji fazi lahko pride do velikih težav pri hranjenju otroka, ker zelo slabo požira ali pa ga ne more. Večina otrok umre pred 2. letom starosti. Nekaterim uspe preživeti do sedem do osem let, a atrofija se le še stopnjuje. Običajno smrt nastopi zaradi okvare srca, pljuč, prebavnih organov.
- SMA tip 2 (atrofija Dubovitsa) ob rojstvu ga običajno ne zaznajo, ker otrok lahko diha, pogoltne hrano in šele po šestih mesecih postane napredek mišične atrofije očiten. Če se prvi simptomi pojavijo v starosti, ko se je otrok že naučil stati v posteljici, je lahko jasen znak šepanje nog, nerazumen padec drobtin. Postopoma mu postane težko pogoltniti. Otrok sčasoma začne uporabljati invalidski voziček.
- SMA tipa 3 (Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija) se lahko prikaže v kateri koli starosti po 2. letu starosti. Otrok, ki je normalno rasel in se razvijal, se postopoma začne pritoževati zaradi šibkosti, običajno v predelu ramen, podlakti. Ko napreduje, mu je težko teči, hoditi po stopnicah in počepniti. Vse je odvisno od nege - nekateri ohranijo sposobnost samostojnega gibanja več let.
- SMA tipa 4 (Kennedyjeva atrofija) se pojavlja le pri moških, saj se šteje, da je povezan s spolnim kromosomom X. Prvi znaki so šibkost stegneničnih mišic, lobanjski živci so postopoma prizadeti. Bolezen napreduje počasi.
Zdravljenje
Na žalost do danes medicinska znanost ne more ponuditi metod in orodij za zdravljenje SMA. Takšnih metod ni. Da bi ohranili telesne funkcije in maksimizirali obdobje, ko se lahko otrok sam premika, so zdravila, kot so "Proserin", "Oksazil". Zmanjšajo aktivnost encima, ki je sposoben cepiti acetilholin, ki prenaša vzbujevalni impulz vzdolž vlaken živčnega sistema.
Priporočljivo tudi sistematičen vnos sredstev, ki krepijo energetsko presnovo na celični ravni, vitaminov skupine B, nootropikov, pa tudi pripravkov kalija in nikotinske kisline.
Otrok z SMA kaže spoštovanje visoko proteinske prehrane, vendar so nedavne študije pokazale, da je vloga prehrane nekoliko pretirana - ni dokazov, da visoka vsebnost beljakovin v hrani na kakršen koli način vpliva na stopnjo napredovanja bolezni.
A pri kalorijah bi morali biti previdnejši - zaradi zmanjšane mišične aktivnosti lahko otrok hitro pridobi odvečne kilograme.
Pomagalo bo podaljšanje obdobja bolj ali manj polnega življenja terapevtska masaža, UHF, elektroforeza, programi dihalne gimnastike za vzdrževanje dihalnih mišic, plavanje. Priporočeno je nošenje podpornih ortopedskih pripomočkov za hrbtenico in prsni koš.
O bolezni bolezen pove več v spodnjem videu.
