Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza prizadene predvsem dihala in prebavni sistem. Prizadete so tudi znojnice in reproduktivni sistem.
Genetski vzroki
Cistično fibrozo pri otrocih povzroča napačen gen, ki nadzoruje absorpcijo soli v telesu. V primeru bolezni v celice telesa vstopi preveč soli in premalo vode.
To spremeni tekočine, ki običajno "mažejo" naše organe, v gosto, lepljivo sluz. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumen prebavnih žlez.
Glavni dejavnik tveganja za razvoj cistične fibroze je družinska anamneza, zlasti če je kateri od staršev nosilec bolezni. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.
To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, eno od mame in očeta. Ko otrok podeduje samo eno kopijo, ne razvije cistične fibroze. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in bo lahko gen prenašal na svoje potomce.
Starši, ki nosijo gen za cistično fibrozo, so pogosto zdravi in asimptomatski, vendar bodo gen prenesli na svoje otroke.
Dejansko je po različnih ocenah lahko do 10 milijonov ljudi nosilcev gena cistične fibroze in ne vedo zanj. Če imata mama in oče pomanjkljiv gen za cistično fibrozo, imata verjetno 1: 4, da bosta imela otroka s cistično fibrozo.
Simptomi
Znaki cistične fibroze so številni in se sčasoma lahko spremenijo. Običajno se simptomi pri otrocih prvič pojavijo že zelo zgodaj, včasih pa se pojavijo nekoliko pozneje.
Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, prizadene predvsem pljuča in prebavni sistem. Zato je dodeljena pljučna in črevesna oblika bolezni.
Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje cistične fibroze pri novorojenčkih s posebnimi presejalnimi testi, preden se pojavijo simptomi.
- Petnajst do dvajset odstotkov novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu obstrukcijo mekonija. To pomeni, da je njihovo tanko črevo zamašeno z mekonijem, prvotnim blatom. Običajno mekonij odhaja brez težav. Toda pri dojenčkih s cistično fibrozo je tako gosta in gosta, da je črevesje preprosto ne more odstraniti. Posledično se črevesne zanke zvijejo ali se ne razvijejo pravilno. Mekonij lahko blokira tudi debelo črevo in v tej situaciji dojenček dan ali dva po rojstvu ne bo imel črevesja.
- Starši sami lahko opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in oče poljubita otroka, opazita, da je njegova koža slana.
- Otrok ne pridobiva dovolj telesne teže.
- Zlatenica je lahko še en zgodnji znak cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se pri mnogih dojenčkih to stanje razvije takoj po rojstvu in običajno po nekaj dneh mine sam ali s pomočjo fototerapije. Verjetneje je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genetskimi dejavniki in ne s cistično fibrozo. Presejanje omogoča zdravnikom natančno diagnozo.
- Lepljiva sluz, ki jo povzroča ta bolezen, lahko resno poškoduje pljuča. Otroci s cistično fibrozo pogosto razvijejo okužbe prsnega koša, ker ta gosta tekočina tvori plodna tla za rast bakterij. Vsak otrok s tem stanjem trpi za vrsto hudega kašlja in bronhialnih okužb. Hudo sopenje in zasoplost sta dodatni težavi, zaradi katere dojenčki trpijo.
Te zdravstvene težave sicer niso značilne samo za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, vendar so dolgoročne posledice resne. Navsezadnje lahko cistična fibroza povzroči takšno škodo na otrokovih pljučih, da ne morejo pravilno delovati.
- Nekateri otroci s cistično fibrozo razvijejo polipe v nosnih prehodih. Dojenčki imajo lahko hud akutni ali kronični sinusitis.
- Prebavni sistem je drugo področje, kjer cistična fibroza postane glavni vzrok škode. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi primerljive težave v različnih delih prebavil. To ovira nemoten prehod hrane skozi črevesje in sposobnost sistema, da prebavi hranila. Posledično lahko starši opazijo, da njihov otrok ne pridobiva teže ali normalno raste. Otroški blato slabo diši in je videti sijoč zaradi slabe prebave maščob, otroci (običajno starejši od štirih let) včasih trpijo zaradi invazije. Ko se to zgodi, se en del črevesja vstavi v drugega. Črevo se teleskopsko zloži vase, kot televizijska antena.
- Prizadeta je tudi trebušna slinavka. Pogosto se v njem razvije vnetje. Ta bolezen je znana kot pankreatitis.
- Pogost kašelj ali težko blato včasih povzroči prolaps rektuma. To pomeni, da del danke štrli ali izstopa iz anusa. Približno 20% otrok s cistično fibrozo ima to bolezen. V nekaterih primerih je prolaps rektuma prvi opazen znak cistične fibroze.
Če ima otrok torej cistično fibrozo, ima lahko naslednje manifestacije in simptome, ki so lahko blagi in hudi:
kašelj ali sopenje;- prisotnost velike količine sluzi v pljučih;
- pogoste pljučne okužbe, kot sta pljučnica in bronhitis;
- težko dihanje;
- slana koža;
- počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
- obstrukcija mekonija pri novorojenčkih;
- Pogosti blato, ki je ohlapno, veliko ali mastno
- bolečine v trebuhu ali napihnjenost.
kašelj ali sopenje;Diagnostika
Ko se simptomi začnejo pojavljati, cistična fibroza v večini primerov ni prva zdravnikova diagnoza. Simptomov cistične fibroze je veliko in vseh simptomov nima vsak otrok.
Drugi dejavnik je, da se bolezen pri različnih otrocih lahko razlikuje od blage do hude. Spreminja se tudi starost, pri kateri se simptomi pojavijo. Nekaterim so v otroštvu diagnosticirali cistično fibrozo, drugim pa pozneje v življenju. Če je bolezen blaga, otrok morda ne bo imel težav do mladostništva ali celo v odrasli dobi.
Genetski pregled
Z opravljanjem genetskih testov med nosečnostjo lahko starši zdaj ugotovijo, ali imajo njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. A tudi če genetski testi potrdijo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče vnaprej napovedati, ali bodo simptomi določenega otroka hudi ali blagi.
Genetsko testiranje je mogoče opraviti po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedno stanje, lahko zdravnik predlaga testiranje dojenčkovega brata in sestre, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.
Otrok se običajno testira na cistično fibrozo, če se otrok rodi z mekonijevim ileusom.
Vzorec znoja
Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo test znoja. Je natančna, varna in neboleča diagnostična metoda. Študija uporablja majhen električni tok za spodbujanje znojnic s pilokarpinom. To spodbuja nastajanje znoja. V 30–60 minutah se znoj zbere na filtrirnem papirju ali gazi in preveri koncentracija klorida.
Otrok mora imeti test znojnega klorida več kot 60 na dveh ločenih vzorcih znoja, da se diagnosticira cistična fibroza. Normalne vrednosti znoja za dojenčke so nižje.
Določanje tripsinogena
Test je pri novorojenčkih morda neinformativen, saj ne tvorijo dovolj znoja. V tem primeru se lahko uporabi druga vrsta testa, na primer določanje imunoreaktivnega tripsinogena. V tem testu se v krvi, odvzeti 2 do 3 dni po rojstvu, analizira specifična beljakovina, imenovana tripsinogen. Pozitivne rezultate je treba potrditi s testom znojenja in drugimi testi. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalno raven znojnega klorida. Diagnosticirajo jih lahko samo s kemičnimi testi na prisotnost mutiranega gena.
Druge vrste pregledov
Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo diagnosticirati cistično fibrozo, so rentgensko slikanje prsnega koša, testi pljučne funkcije in analiza sputuma. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti obseg in resnost cistične fibroze, ko je diagnosticirana.
Ti testi vključujejo:
rentgensko slikanje prsnega koša;- krvne preiskave za oceno količine hranil, ki vstopajo v telo;
- bakterijske študije, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so zelo razširjene pri cistični fibrozi, vendar morda ne bodo prizadele zdravih ljudi;
- testi pljučne funkcije za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.
Testi pljučne funkcije se izvajajo, ko je otrok dovolj star, da lahko sodeluje pri testiranju;
- analiza blata. Pomagal bo prepoznati nepravilnosti v prebavilih, ki so značilne za cistično fibrozo.
rentgensko slikanje prsnega koša;Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih
- Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za njeno preprečevanje ali zdravljenje uporaba genskega inženiringa v zgodnjih letih. V idealnem primeru lahko genska terapija popravi ali nadomesti okvarjeni gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
- Druga možnost zdravljenja je, da otroku s cistično fibrozo damo aktivno obliko beljakovinskega izdelka, ki je v telesu nezadosten ali pa ga ni. Na žalost tudi to ni izvedljivo.
Tako trenutno medicina ne pozna niti genske terapije niti katerega koli drugega radikalnega zdravljenja cistične fibroze, čeprav se zdaj preučujejo pristopi, ki temeljijo na zdravilih.
Medtem je najbolje, da zdravniki lajšajo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To dosežemo z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki odstranjevanja goste sluzi iz pljuč.
Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, katerih bolezen je zelo napredujoča, je lahko presaditev pljuč alternativa.
Prej je bila cistična fibroza smrtna bolezen. Boljše terapije, razvite v zadnjih 20 letih, so povprečno življenjsko dobo ljudi s cistično fibrozo povečale na 30 let.
Zdravljenje pljučnih bolezni
Najpomembnejše področje zdravljenja cistične fibroze je boj proti zasoplosti, ki povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizioterapija, vadba in zdravila se uporabljajo za lajšanje blokad sluznice v dihalnih poteh pljuč.
bronhialna (posturalna) drenaža. Izvaja se tako, da se bolnika postavi v položaj, ki omogoča odtekanje sluzi iz pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem spodnjega dela hrbta. Med postopkom prsni koš ali hrbet ploskajo in vibrirajo, da aktivirajo sluz in ji pomagajo ven iz dihalnih poti. Ta postopek se ponovi na različnih predelih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih predelih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da te tehnike naučite družinske člane;- Vadba pomaga pri izpiranju sluzi in spodbujanju kašlja za čiščenje pljuč. Prav tako lahko izboljša splošno telesno kondicijo otroka;
- zdravil, se aerosolna zdravila uporabljajo za lažje dihanje.
bronhialna (posturalna) drenaža. Izvaja se tako, da se bolnika postavi v položaj, ki omogoča odtekanje sluzi iz pljuč, to pomeni, da je raven ramen pod nivojem spodnjega dela hrbta. Med postopkom prsni koš ali hrbet ploskajo in vibrirajo, da aktivirajo sluz in ji pomagajo ven iz dihalnih poti. Ta postopek se ponovi na različnih predelih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih predelih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da te tehnike naučite družinske člane;Ta zdravila vključujejo:
- bronhodilatatorji, ki širijo dihalne poti;
- mukolitiki, ki redčijo sluz;
- dekongestivi, ki zmanjšujejo otekanje v dihalnih poteh
- antibiotiki za boj proti pljučnim okužbam. Lahko jih dajemo peroralno, v obliki aerosola ali jih injiciramo v veno.
Zdravljenje prebavnih težav
Prebavne težave pri cistični fibrozi so manj resne in jih je lažje nadzorovati kot težave s pljuči.
Pogosto se predpiše uravnotežena, visoko kalorična prehrana z malo maščob in veliko beljakovin in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.
Dodatek vitamina A, D, E in K je indiciran za dobro prehrano. Za zdravljenje črevesne obstrukcije se uporabljajo klistirji in mukolitiki.
Skrb za dojenčka s cistično fibrozo
Ko vam povedo, da ima vaš dojenček cistično fibrozo, morate z dodatnimi ukrepi zagotoviti, da novorojenček dobiva potrebna hranila in da dihalne poti ostanejo čiste in zdrave.
Hranjenje
Za lažjo prebavo boste otroku morali dati encimske dodatke, ki jih je predpisal zdravnik na začetku vsake krme.
Ker majhni otroci pogosto jedo, morate vedno imeti s seboj encime in otroško hrano.
Znaki, da bo vaš otrok morda potreboval encime ali prilagoditev odmerka encimov, vključujejo:
- nezmožnost pridobivanja teže kljub močnemu apetitu;
- pogosto, mastno, neprijetno dišeče blato;
- napihnjenost ali plin.
Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Količina dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bo razlikovala glede na pljučno funkcijo vsakega dojenčka, stopnjo telesne aktivnosti in resnost bolezni.
Otrokove kalorične potrebe so lahko med boleznijo še večje. Tudi blaga okužba lahko močno poveča vnos kalorij.
Cistična fibroza prav tako moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze kože. Posledično dojenčki med znojenjem izgubijo veliko soli, kar vodi do velikega tveganja za dehidracijo. Vsak dodaten vnos soli je treba odmerjati, kot priporoča strokovnjak.
Izobraževanje in razvoj
Od otroka lahko pričakujemo, da se bo razvijal v skladu z normo. Ko vaš malček vstopi v vrtec ali šolo, lahko prejme individualiziran načrt izobraževanja po zakonu o izobraževanju invalidov.
Individualni načrt zagotavlja, da lahko vaš otrok nadaljuje izobraževanje, če zboli ali je sprejet v bolnišnico, in vključuje potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (na primer zagotovitev dodatnega časa za malico).
Številni otroci s cistično fibrozo še naprej uživajo v otroštvu in odraščajo v polnem življenju. Ko otrok odraste, bo morda potreboval veliko medicinskih postopkov in občasno odšel v bolnišnico.
Otroka je treba spodbujati, da je čim bolj aktiven. Vaš malček bo morda potreboval dodatno pomoč staršev, da se prilagodi šoli in vsakdanjemu življenju.Prehod iz otroštva v zrelost je lahko tudi zahteven, saj se mora otrok naučiti sam obvladovati cistično fibrozo.
Otroci s cistično fibrozo in njihove družine morajo predvsem ohranjati pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej znatno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških nepravilnosti pri cistični fibrozi in pri razvoju novih pristopov zdravljenja, kot je genska terapija. Obstaja možnost za nadaljnje izboljšanje oskrbe bolnikov s cistično fibrozo in celo za odkritje zdravljenja!
