Galaktozemija je motnja, ki lahko pri novorojenčkih povzroči številne težave in je, če je ne zdravimo, lahko življenjsko nevarna. Pomembno je pravočasno diagnosticirati in začeti zdravljenje, da upočasnimo napredovanje patologije.
V materinem mleku je veliko dobrih stvari, ki jih dojenčki potrebujejo - ključna hranila, hormoni in protitelesa, ki ščitijo pred boleznimi in jih ohranjajo zdrave.
Toda nekateri dojenčki se rodijo z galaktozemijo. To je redka motnja, povezana z metabolizmom ogljikovih hidratov, pri kateri je oslabljena predelava galaktoze (enega od sladkorjev v materinem mleku in formuli). Pri galaktozemiji kri vsebuje preveč galaktoze. Znaki in simptomi te bolezni so posledica nezmožnosti uporabe galaktoze za proizvodnjo energije. Njegovo kopičenje lahko povzroči resne zaplete in zdravstvene težave.
Bolezen sledi avtosomno recesivnemu načinu dedovanja, kar povzroči pomanjkanje encima, ki je odgovoren za ustrezno razgradnjo galaktoze.
Goppert je bolezen prvič opisal leta 1917, njen vzrok pa kot malformacijo metabolizma galaktoze je ugotovila skupina, ki jo je leta 1956 vodil Hermann Kalkar.
Incidenca je približno 1 od 60.000 porodov.
Vrste galaktosemije
Raziskovalci so odkrili več vrst galaktozemije. Te patologije povzročajo mutacije določenega gena in vplivajo na različne encime, ki sodelujejo pri uničenju galaktoze.
Klasična galaktozemija, znana tudi kot tip I, je najpogostejša in najhujša oblika bolezni. Če dojenčkov s klasično galaktozemijo ne zdravimo takoj z dieto z nizko vsebnostjo galaktoze, se po nekaj dneh po rojstvu pojavijo življenjsko nevarni zapleti. Prizadeti dojenčki imajo običajno težave s hranjenjem, pomanjkanje energije, nezmožnost pridobivanja teže in rasti po pričakovanjih, porumenelost kože in beločnic (zlatenica), poškodbe jeter in nenormalne krvavitve. Drugi resni zapleti tega stanja lahko vključujejo ogromne bakterijske okužbe (sepso). Prizadeti otroci imajo tudi večje tveganje za razvojne zamude, zameglitev očesne leče (sive mrene) in duševne motnje. Ženska s klasično galaktozemijo lahko razvije reproduktivne težave, ki jih povzroči zgodnja izguba funkcije jajčnikov.
Galaktozemija tipa II (imenovano tudi pomanjkanje galaktokinaze) in tip III (pomanjkanje galaktoze epimeraze) povzročajo različne simptome. Galaktozemija tipa II povzroči manj zdravstvenih težav kot klasična vrsta. Pri prizadetih dojenčkih se razvije katarakta, sicer pa imajo več dolgoročnih zapletov. Znaki in simptomi galaktozemije tipa III se gibljejo od blagih do hudih in lahko vključujejo sive mrene, zastoj v rasti in razvoju, duševne motnje, bolezni jeter in težave z ledvicami.
Vzroki
Galaktozemijo povzročajo mutacije genov in pomanjkanje encimov. Zaradi tega se galaktoza kopiči v krvi. Gre za podedovano motnjo. Starši veljajo za prenašalce bolezni, imajo eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno nimajo znakov in simptomov bolezni.
Galaktozemija je recesivna genetska motnja, zato je treba za pojav bolezni podedovati dve kopiji okvarjenega gena. To običajno pomeni, da oseba podeduje en defektni gen od vsakega starša.
Pri načrtovanju nosečnosti lahko bodoči starši opravijo genetski test za galaktozemijo. Če so slučajno nosilci, to še ne pomeni, da se morajo izogibati galaktozi. Toda to pomeni, da lahko starši to bolezen prenesejo na svoje otroke.
Genetske spremembe
Mutacije v genih GALT, GALK1 in GALE povzročajo galaktozemijo. Ti geni vsebujejo navodila za pripravo encimov, potrebnih za razgradnjo galaktoze iz prehrane. Ti encimi razgradijo galaktozo na druge preproste sladkorje, glukozo in druge molekule, ki jih telo lahko shrani ali uporabi za energijo.
Mutacije v genu GALT vodijo do klasične galaktozemije (tip I). Večina teh genetskih sprememb skoraj v celoti odpravi aktivnost encima, ki ga proizvaja gen GALT, kar preprečuje normalno predelavo galaktoze in vodi do življenjsko nevarnih znakov in simptomov te motnje. Druga mutacija gena GALT, znana kot varianta Duarte, se zmanjša, vendar ne odpravi encimske aktivnosti. Ljudje z različico Duarte imajo veliko blažje lastnosti galaktozemije.
Galaktozemija tipa II se pojavi zaradi mutacij v genu GALK1, medtem ko so mutacije v genu GALE osnova za galaktozemijo tipa III. Tako kot encimi, pridobljeni iz gena GALT, imajo tudi encimi, pridobljeni iz genov GALK1 in GALE, pomembno vlogo pri predelavi galaktoze. Pomanjkanje katerega koli od teh kritičnih encimov omogoča, da galaktoza in sorodne spojine v telesu nastanejo do toksičnih ravni. Kopičenje teh snovi poškoduje tkiva in organe, kar vodi do značilnih lastnosti galaktozemije.
Simptomi
Novorojenčki s hudimi pomanjkljivostmi encima, ki razgrajuje galaktozo, imajo običajno:
- slaba rast v prvih nekaj tednih življenja;
- zlatenica;
- krvavitev zaradi koagulopatije (kršitev strjevanja krvi);
- jetrna disfunkcija in / ali hepatomegalija (povečana jetra);
- katarakta (včasih že v prvih dneh življenja);
- letargija;
- hipotenzija;
- sepsa (zastrupitev krvi z E coli);
- napadi;
- edem možganov.
Presenetljivo je, da lahko ascites (kopičenje tekočine v trebušni votlini) najdemo tudi v zgodnjem otroštvu. Pri nekaterih bolnikih ascites najdemo že v prvih dneh življenja.
Pri dojenčku s katarakto je treba izključiti galaktozemijo. Pregled oftalmologa je nujen, ker so nekatere mrene, zlasti prirojene, vidne le z razrezano svetilko (aparat za izvajanje biomikroskopije oči).
Krvavitev v steklovini (prozorna, ki zapolnjuje celoten volumen zrkla, ki se nahaja za lečo) je pogost zaplet bolezni. Med sepso E coli in galaktozemijo obstaja skrivnostna povezava. Galaktozemija bi morala biti prednostna naloga pri diferencialni diagnozi novorojenčkov s sepso, ki jo povzroči okužba s tem patogenom.
Pogoste so učne težave in govorne napake; obvladovanje govora se lahko odloži.
Diagnostika
V Rusiji se v skladu s sodobnimi standardi novorojenčki pregledujejo zaradi nekaterih dednih bolezni, vključno z galaktomizijo. Nobena od teh manifestacij ni značilna za galaktozemijo, kar pogosto povzroči zapoznelo diagnozo. Na srečo je pri presejanju novorojenčkov pri večini otrok bolezen diagnosticirana. Če ima otrokova družina člane z galaktozemijo, lahko zdravniki opravijo prenatalni test z odvzemom vzorca tekočine okoli ploda (amniocenteza) ali iz posteljice (vzorčenje horionskih resic).
Galaktosemični test je krvni test (iz otroške pete) ali urina, ki testira prisotnost treh encimov, potrebnih za spremembo sladkorne galaktoze v mleku in mlečnih izdelkih v glukozo, sladkor, ki ga človeško telo uporablja za energijo. Vsi ti encimi pri bolniku z galaktozemijo niso prisotni. Posledica tega je velika količina galaktoze v krvi ali urinu.
Odkrivanje motnje s presejanjem novorojenčkov je neodvisno od vnosa beljakovin ali laktoze. Natančno je za prepoznavanje galaktozemije.
Zdravljenje
Potrebno je hitro zdravljenje, da se preprečijo resne zdravstvene težave in duševne motnje.
Dojenčki in otroci, ki nimajo v celoti encima GALT ali imajo manj kot 10% normalne količine, morajo upoštevati posebno prehrano. Izogibati se morajo vsem živilom, ki vsebujejo laktozo in galaktozo. Mleko in vse mlečne izdelke je treba nadomestiti s formulo brez laktoze.
Sledijo smernice za otroke s klasično galaktozemijo:
Prehrana brez laktoze in galaktoze
Priporočljivo je, da vse življenje upoštevate načrt prehrane brez laktoze in galaktoze. Laktozo ali galaktozo najdemo v naslednjih živilih, ki se jim je treba izogibati:
- mleko in vsi mlečni izdelki;
- Predelana in predpakirana živila pogosto vsebujejo laktozo
- paradižnikove omake;
- nekaj sladkarij;
- nekatera zdravila - tablete, kapsule, sladkane tekoče kapljice, ki vsebujejo laktozo kot polnilo;
- nekatere vrste sadja in zelenjave vsebujejo tudi galaktozo;
- katero koli hrano ali zdravilo, ki vsebuje laktulozo, kazein, kazeinat, laktalbumin, sirotko.
Priporočljivo je, da obiščete dietetika, ki vam bo pomagal razviti načrt obrokov, ki bo otroku omogočil, da se izogne laktozi in galaktozi, hkrati pa ohrani pravilno količino beljakovin, hranil in energije.
Načrt obroka vašega otroka bo odvisen od številnih dejavnikov, kot so starost, teža, splošno zdravstveno stanje in rezultati krvnih preiskav.
Lastniška mešanica brez laktoze
Novorojenčke z galaktozemijo je treba hraniti s posebno formulo brez laktoze. Najpogostejša hrana za dojenčke z galaktozemijo je tista, ki je narejena iz izolata sojinih beljakovin. Sojino mleko vsebuje galaktozo in se ga ne sme uporabljati.
Materino mleko vsebuje tudi laktozo in ni priporočljivo za dojenčke z diagnozo tega stanja. Nekateri dojenčki z galaktosemijo Duarte pa še vedno lahko pijejo materino mleko.
Dodatki kalcija
Ker otroci z galaktozemijo ne jedo mlečnih izdelkov, je vnos kalcija prenizek. Zato se bolnikom pogosto svetuje, da jemljejo dodatke kalcija, da si zagotovijo dovolj tega minerala vsak dan.
Nekateri zdravniki svetujejo tudi dodajanje vitaminov D in K.
Brez nasveta zdravnika ne uporabljajte nobenih zdravil ali dodatkov.
Spremljanje zdravja
Prizadeti otroci običajno zahtevajo redne preiskave krvi in urina. Ti testi se uporabljajo za odkrivanje strupenih snovi, ki nastanejo, kadar galaktozemija ni pod nadzorom. Rezultati testov bodo zdravstvenemu delavcu pomagali, da zdravljenje prilagodi otrokovim potrebam.
Galaktozemija lahko poveča tveganje za nastanek patogenov, zato je boj proti okužbam, ko se pojavijo, bistvenega pomena. Morda bodo potrebni antibiotiki ali druga zdravila.
Nadzorovati je treba tudi duševni razvoj, oblikovanje govornih in jezikovnih spretnosti. Če otrok kaže zamude na nekaterih področjih učenja ali govora, je treba poskrbeti za dodatno pomoč.
Ker telo proizvaja tudi nekaj količine galaktoze, simptomi ne bodo popolnoma odpravljeni z odstranitvijo vse laktoze in galaktoze iz prehrane. Raziskovalci si prizadevajo najti zdravilo za zmanjšanje količine galaktoze, ki jo proizvaja telo, vendar trenutno za to ni učinkovitega načina.
Ko se zdravljenje začne, preden je otrok star 10 dni, je veliko več možnosti za normalno rast in razvoj. Nekateri otroci, ki prejmejo zgodnje zdravljenje, imajo lahko zaostanek v rasti, vendar je večina odraslih dosegla normalno višino.
Tudi ob skrbnem zdravljenju že v zgodnjih letih posamezni bolniki s klasično galaktozemijo zamujajo z učenjem in razvojem in bodo morda potrebovali dodatno pomoč v šoli. Včasih pride do zamud pri razvoju govora in usvajanju jezika. Nekateri imajo zapoznele motorične sposobnosti, kot so težave s hojo, koordinacijo in ravnotežjem.
Tudi pri pravilnem zdravljenju ima deklica z galaktozemijo večje tveganje za zapozneli začetek menstrualnega ciklusa in prezgodnjo odpoved jajčnikov.
Če se zdravljenje začne po 10 dneh življenja, so verjetneje zamude ali težave z učenjem. Stopnja zakasnitve se razlikuje od bolnika do bolnika. Zdravljenje je še vedno pomembno, tudi če se začne pozno, saj lahko pomaga preprečiti nadaljnje simptome.
Galaktozemija in pomanjkanje laktaze
Veliko ljudi lahko zamenja dva izraza. Nekateri morda celo mislijo, da sta ti dve motnji enaki, saj sta obe povezani s težavami z razgradnjo mlečnega sladkorja.
Vendar se galaktozemija in pomanjkanje laktaze zelo razlikujeta.
| Kriterij | Galaktozemija | Pomanjkanje laktaze |
| Snov, ki je telo ne more predelati | Galaktoza | Laktoza |
| Vrsta motnje | Genetska bolezen | Telo počasi izgublja sposobnost tvorjenja encima laktaze |
| Vzrok motnje | Pomanjkanje proizvodnje več encimov | Pomanjkanje proizvodnje encima, zlasti laktaze |
| Ogljikovi hidrati za izločanje | Galaktoze je treba izključiti. Telo lahko prebavi laktozo, vendar ne more presnoviti galaktoze, ko vstopi v krvni obtok | Izogibati se je treba velikim količinam laktoze, saj je telo ne more razgraditi |
| Zdravljenje | Drugega zdravila ni, razen odstranjevanja hrane, ki vsebuje galaktozo | Lahko uporablja encimske pripravke za prebavo laktoze |
Zaključek
Galaktozemija je redka dedna bolezen, ki vpliva na razgradnjo galaktoze v telesu. Če bolezni ne diagnosticiramo v zgodnji mladosti, so lahko zapleti resni.
Upoštevanje diete brez galaktoze je pomemben del zdravljenja. O dodatnih prehranskih omejitvah in drugih pomislekih se pogovorite z zdravstvenim delavcem.
