Včasih je treba ugotoviti, ali je otrok zdrav v maternici. Nezadovoljivi rezultati prenatalnega presejanja, dedne bolezni v družini - to ni najbolj popoln seznam takih situacij. Da sebe in otroka ne bi izpostavili tveganjem, povezanim z invazivno diagnostiko matere, se obrnejo na najnovejše neinvazivne DNK teste.
Kaj je to?
Če ženska tvega, da bo imela otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, genetiki pogosto priporočajo izvajanje invazivnih postopkov. Sem spadajo kordocenteza, amniocenteza, horionska biopsija in nekateri drugi. Vsi so zelo informativni, vendar so povezani z nekaterimi zelo resničnimi tveganji za nadaljnje nadaljevanje nosečnosti.
Prebod skozi steno nožnice ali trebušne stene, ki mu sledi umik plodovnice, popkovnične krvi iz popkovine ali horionskih celic, je obremenjen z dejstvom, da lahko povzroči splav, okuži membrane in celo mehansko poškoduje plod.
Žensko opozorijo na ta tveganja in šele potem se lahko odloči: strinjati se s takšno diagnozo ali ne. Ko medicina ni mogla ponuditi drugih možnosti, sta bili dve možnosti: opraviti test ali ne in otroka nositi naprej, ne glede na morebitne kromosomske nepravilnosti v njegovem razvoju. Sodobni napredek medicine ponuja nič manj natančno kot invazivno, a varnejšo diagnozo - prenatalni DNK test.
Panorama je eden od teh testov. Danes velja za enega najbolj natančnih. Test je bil razvit v enem od ameriških znanstvenih središč, od leta 2013 pa se pojavlja v Rusiji. Zdaj je to mogoče storiti na podlagi medicinsko-genetskih centrov in klinik. Omogoča vam odgovor na glavno vprašanje brez nepotrebnega tveganja - ali je otrok zdrav, njegova natančnost pa je 96-98%.
Kako se to naredi?
Za preizkus ni potrebna posebna priprava. Ženska mora priti v laboratorij medicinsko-genskega centra ali klinike in iz vene dati 20 ml krvi. Ostalo bodo opravili strokovnjaki. Hkrati se odvzem krvi ne razlikuje od običajnega krvnega testa, ki ga ženska redno daje v času poroditve otroka v predporodni kliniki.
Nastali vzorec damo v centrifugo, kjer materino kri ločimo na materino in plodovo kri. S pomočjo zaporedja je mogoče izračunati dva genoma: eden pripada materi, drugi pa otroku. Nato se uporabi test Panorama, ki z edinstvenimi algoritmi analizira otrokovo DNK.
Dobljeni rezultati odgovarjajo na vprašanje, ali ima otrok kromosomsko nepravilnost ali več njih. Na rezultat morate počakati od 10 dni do 14 dni... Takoj je treba opozoriti, da se test Panorama, tako kot drugi neinvazivni prenatalni testi, ne šteje za 100% natančnega. Uradno spadajo v kategorijo presejalnih študij.
Če bo torej patologija odkrita v skladu z rezultati "panorame", bo morala ženska še vedno opraviti invazivne postopke, saj brez sklepa in potrditve genetikov nosečnosti še dolgo ne bo mogla prekiniti.
Neinvazivni testi (NIPT) ne zadoščajo, da bi ženska zaradi zdravstvenih razlogov lahko prekinila nosečnost, če ni pripravljena roditi bolnega otroka.
Indikacije za uporabo
Za nosečnice je test Panorama priporočljiv od 9. tedna nosečnosti. V tem času se v materini krvi pojavijo dojenčkovi eritrociti in diagnoza postane mogoča.
V naslednjih primerih je vredno razmisliti o izvedbi takega testa:
- presejalni pregled, obvezen za vse nosečnice, je pokazal veliko tveganje za dojenčka z odstopanji in patologijami;
- prejšnja nosečnost ženske se je končala z rojstvom otroka z genetsko patologijo ali prekinitvijo nosečnosti zaradi razvoja takega otroka v maternici;
- starost bodoče matere je starejša od 35 let;
- nevarnost splava, v zvezi s katerim je tehnično težko izvajati invazivno diagnostiko;
- družinska poroka, nosečnost kot posledica incesta;
- prisotnost več primerov splavov ali nosečnosti, ki se ne razvijajo, v porodniški anamnezi pri ženskah.
Kontraindikacije
Nosečnice ne dobijo testa Panorama, če so prisotni naslednji dejavniki:
- nosečnost je krajša od 9 tednov;
- nosečnost s tremi ali štirimi otroki;
- nadomestno materinstvo;
- večplodna nosečnost, ki je posledica oploditve in vitro z uporabo darovalnih jajčec;
- prišlo je do operacije, povezane s presaditvijo kostnega mozga.
Kaj opredeljuje diagnostika?
Seznam patologij, ki jih je mogoče zaznati z neinvazivnim testom Panorama, je precej velik. Poleg tega se tak test uporablja tudi, ko je ženska noseča z dvojčki, medtem ko večina drugih možnosti za večplodno nosečnost ni informativna.
Če ženska nosi enega otroka, bo test odgovoril na vprašanja, ali ima otrok sindrome Downa, Turnerja, Pataua, Edwarda, Klinefelterja, pa tudi trisomijo in disomijo spolnih kromosomov in triploidijo.
Če ženska nosi dvojčke, ki so multizigotni, seznam bolezni, ki jih je ugotovila Panorama, ostaja enak, razen triploidije. Pri dizigotičnih dvojčkih lahko ocenimo, ali obstaja tveganje za otroke s sindromom Down, Edwards in Patau.
Pri enoplodni nosečnosti z zunajtelesno oploditvijo z uporabo donatorskega jajčeca se določijo sindromi Down, Patau, Edwards in Turner.
Prednosti in slabosti
V primerjavi z invazivnimi postopki je test Panorama varnejši in manj zaskrbljen ter zaskrbljen za nosečnice. Neinvazivni test se lahko opravi prej kot invazivni test. Dejansko se v 9-10 tednih nosečnosti ne uporablja niti biopsija horiona niti amniocenteza. Če ima bodoča mati razlog za skrb, lahko resnico izve še preden je načrtovan presejalni študij predviden na posvetu, kjer je registrirana.
Ta metoda z visoko natančnostjo že v 9. tednu nosečnosti vam omogoča, da določite spol otroka. In to je nedvomen plus, zlasti v primerih, ko obstaja verjetnost podedovanja bolezni na podlagi spola, na primer hemofilije.
Slabosti so visoki stroški in nizka razpoložljivost testa. V nobenem mestu ne bo delovalo. Poiskati bo treba tiste genetske zdravstvene centre, ki so pooblaščeni in imajo dovoljenje za izvajanje prenatalne diagnostike, se prijaviti, počakati na klic in nato morda oditi v drugo mesto, kjer je center, da bi dali krv za analizo.
Čakalna doba pogosto povzroča tudi pritožbe pacientov, saj 14 dni za žensko, ki čaka na odgovor na tako pomembno vprašanje, traja neskončno dolgo.
Genetskih patologij je veliko več, kot jih odkrijejo testi, in Panorama ni nobena izjema. Zato nihče ne more zagotoviti, da se bo otrok rodil popolnoma zdrav tudi po uspešnem pozitivnem rezultatu genetskega testa. Če v njegovi DNK ne najdemo znakov trisomije 21 (Downov sindrom), to še ne pomeni, da dojenček nima druge kromosomske patologije, kar načeloma ni določeno z nobenim od trenutno obstoječih testov.
Koliko stane?
Odvisno od klinike in regije, kjer se nahaja, se povprečni nacionalni stroški takšne analize začnejo od 34 tisoč rubljev in lahko presežejo 55 tisoč. Odvisno je tudi od popolnosti študije, ker se test lahko izvede po poenostavljeni shemi ali pa priporočijo razširjeno raziskovalno platformo. Te cene veljajo v začetku leta 2018 za regije, kot so Kazan, Moskva in Samara. V ceno je vključeno tudi dešifriranje.
Ocene
V Rusiji ni veliko žensk, ki so med nosečnostjo opravile test Panorama. To je posledica dejstva, da je o njem malo znanega in vsi ginekologi ne menijo, da je treba bodočo mamo obvestiti o sodobnem razvoju in metodah. Številne ustavi nezmožnost plačila toliko, kolikor se zahteva, ker je to precejšen znesek.
Tisti, ki so opravili takšen pregled, pa pravijo, da je "panoramski test", kot mu pravijo bodoče matere odličen izhod iz težke in strašljive situacije, v kateri se znajde ženska, če ji povedo, da obstaja veliko tveganje za bolnega otroka.
Ženske trdijo, da denarja, porabljenega za analizo, ni škoda, ker je rezultat dal odgovor na glavno vprašanje, ki je dražje od denarja.
Več o preizkusu Panorama boste izvedeli v naslednjem videu.
