Določanje različnih kromosomskih patologij v zgodnjih fazah rojenja otroka je zelo pomembna naloga. Da bi to naredili, zdravniki bodočim materam predpišejo celo vrsto različnih pregledov in laboratorijskih preiskav. Eden izmed njih je PAPP-A.
Kaj je to?
PAPP-A je zelo pomemben laboratorijski kazalnik, ki ga dodelijo bodočim materam. Vključen je v prvi prenatalni pregled. Ta spekter raziskav je potreben, da se za prepoznavanje različnih genetskih patologij v najzgodnejših fazah njihovega nastanka.
Ta snov se med nosečnostjo pojavi v krvnem obtoku nosečnice. Je zelo specifičen. Po svoji kemični in naravni strukturi je beljakovina v krvni plazmi.
Prve štiri črke imena te snovi so okrajšave. Angleško govoreči strokovnjaki ga imenujejo plazemski protein A, povezan z nosečnostjo. V prevodu v ruščino to pomeni beljakovine plazme, povezane z nosečnostjo A.
Znanstveniki verjamejo, da se ta snov pojavi v materinem krvnem obtoku, ko je majhen zarodek "implantiran" (implantiran) v notranjo steno maternice. To vodi do dejstva, da se deli PAPP-A sprostijo v kri.
Strokovnjaki menijo, da sta opredelitev povezane beljakovine in razmerje hCG pomembna kazalnika različnih patoloških stanj, ki se pojavijo v zelo zgodnjem obdobju otrokovega razvoja. Ta klinični kazalnik je zelo pomemben test za odkrivanje različnih prirojenih malformacij ploda.
Kromosomske patologije so precej nevarne. Zdravniki jih dolgo časa niso mogli pravočasno prepoznati.
Trenutno je mogoče izključiti nevarne kromosomske in genske bolezni tudi v obdobju intrauterinega razvoja otroka. Za to strokovnjaki zagotavljajo in analizirajo rezultate različnih študij in analiz.
Izvršilni postopek
Za določitev PAPP-A boste morali vzeti nekaj venske krvi. Takšno biokemijsko analizo je bolje vzeti zjutraj, strogo na tešče.
Le v nekaterih primerih so dovoljene številne izjeme, kadar nosečnica ne pride v laboratorij na "prazen" želodec. Takšne izjeme praviloma veljajo samo za ženske, ki trpijo zaradi diabetesa mellitusa, zlasti tipa, odvisnega od insulina. V tem primeru morajo zajtrkovati.
Na predvečer obiska laboratorija morate omejiti uporabo mastne in ocvrte hrane. Rezultat analize je lahko nezanesljiv. V tem primeru vas bo zdravnik morda prosil, da ponovno opravite test in predpišete nadomestni test. Večerja zvečer pred testom mora biti lahka in lahko prebavljiva.
Preden opravite biokemične teste, zlasti med prvim presejanjem, zdravniki toplo priporočajo, da bodoče matere omejijo kakršno koli telesno aktivnost... Če nosečnica med nosečnostjo obiskuje tečaje joge ali telovadi v telovadnici, je treba takšne treninge omejiti 3-5 dni pred študijem.
Kdaj se določi?
Ta laboratorijska študija se v večini primerov izvaja v 12-13 tednih. V nekaterih primerih je to mogoče storiti teden dni prej. Čas določi zdravnik, ki opazuje nosečnico v predporodni kliniki.
Poleg PAPP-A se določijo tudi drugi laboratorijski parametri. Eden izmed njih je hCG. Njegova koncentracija narašča z nosečnostjo. V prvi polovici nosečnosti je njegova vsebnost v krvi precej visoka. Šele do poroda se začne postopoma zmanjševati.
Strokovnjaki opredelijo nekaj posebnih skupin žensk, ki bi vsekakor morale opraviti presejalne študije. Sem spadajo bodoče matere, ki zanosijo po 35 letih.
Ženske s povezanimi primeri kromosomskih in genetskih bolezni morajo tudi dati krv za analizo in opraviti ultrazvočni pregled.
Prav tako se ne smete izogniti prehodu tega kompleksa študij na ženskah, katerih prejšnja nosečnost se je v zgodnjih fazah končala s spontanimi splavi ali prekinitvijo. Mnogi strokovnjaki priporočajo tudi presejanje za bodoče matere, ki so imele kakšno virusno ali prehladno bolezen pred 10-12 tedni nosečnosti.
Mnoge bodoče matere zmotno mislijo, da bo le ultrazvočni pregled med prvim prenatalnim pregledom dovolj za razkritje kakršnih koli patologij. Sploh ni tako.
Med ultrazvočnim pregledom v tej fazi nosečnosti se ocenijo le osnovni kazalniki in dimenzije ploda. Če raziskavo izvaja ne ravno izkušen strokovnjak, potem so vrednosti dobljenih rezultatov morda napačne. V tem primeru biokemijske analize, vključno z določanjem hCG in PAPP-A, pomagajo zdravnikom prepoznati nevarne patologije že v zgodnji fazi otrokovega razvoja.
Horionski gonadotropin je zelo pomembno, a povsem nespecifično merilo. Sprememba njegove koncentracije, ki presega normo, se pojavi v različnih pogojih. Niso vse patologije.
Z večplodnimi nosečnostmi se bo koncentracija hCG v krvi znatno povečala.
Standardi
Pred oceno rezultatov analize bo zdravnik zagotovo upošteval vse sočasne patologije notranjih organov, ki jih ima ženska. Zelo pomembno je tudi razmisliti, ali bodoča mati jemlje kakršna koli zdravila. Če je PAPP-A pod ali nad normo, potem je za žensko potrebna posebna pozornost, da se izključijo nevarne patologije.
V svoji vsakdanji praksi porodničarji-ginekologi pogosto uporabljajo posebno tabelo. Vsebuje vrednosti norme te snovi.
Je zelo preprosto in zelo enostavno določa, kdaj se PAPP-A poveča ali zmanjša. Normalne vrednosti tega kliničnega kazalnika so predstavljene spodaj:
Razlogi za pojav sprememb
Odstopanja od norme bi morala biti vedno razlog za ciljno upoštevanje tveganja genetskih in kromosomskih bolezni. Takšne kršitve lahko kažejo na možen razvoj Downove bolezni.
Povečanje tega kazalnika v krvi je lahko tudi v primeru, da je bilo obdobje intrauterinega razvoja ploda nepravilno nastavljeno. Ta bolezen je lahko tudi pri hudi ledvični bolezni matere, ki jo spremlja razvoj ledvične odpovedi.
Znižana raven PAPP-A v predpisanem obdobju nosečnosti je lahko znak "zamrznitve" (prekinitve) nosečnosti. Ta pogoj je izredno neugoden, saj lahko povzroči spontani splav.
Sprememba koncentracije te snovi v krvi je lahko dokaz precej nevarnih patologij. Eden izmed njih je Sindrom Cornelia de Lange. Za to patologijo je značilen razvoj genske mutacije. Ta bolezen se kaže v motnji psihomotorične aktivnosti pri otroku.
Pomembno je omeniti, da so večplodne nosečnosti poseben primer. V takem položaju lahko zdravnik v 13. tednu nosečnosti odkrije oba otroka v maternici. V tem primeru se lahko raven PAPP-A v krvi nekoliko razlikuje.
Da bi bilo dekodiranje testa pravilno, zdravniki priporočajo darovanje krvi za določitev te snovi z intervalom 3-4 dni po opravljenem ultrazvočnem pregledu. V tem primeru je zdravnikom veliko lažje ugotoviti možno patologijo. Pregledi mnogih žensk, ki so že postale matere, kažejo, da so v samo enem tednu opravile ultrazvočno preiskavo in opravile biokemične teste.
Pomembno je vedeti, da samo en rezultat analize v nobenem primeru ne more postaviti nobene diagnoze. To bo zahtevalo obvezno izvajanje ultrazvoka, pa tudi druge biokemične laboratorijske preiskave.
V nekaterih primerih bo potrebno tudi imenovanje alternativnih raziskovalnih metod. Predpisani so v primerih, ko je treba izključiti tveganje za dojenčka s kromosomskimi ali genetskimi nepravilnostmi.
Takšne študije so lahko invazivne in neinvazivne. Pomagajo zdravnikom, da vzpostavijo pravilno diagnozo, prihodnje matere pa ne skrbijo glede bližajočega se poroda o možnosti razvoja kromosomske patologije pri otroku.
Neinvazivni prenatalni DNK test
Trenutno se uporabljajo metode prenatalne diagnostike, ki se trenutno uporabljajo. Z njihovo pomočjo je mogoče prepoznati različne hude kromosomske in genetske bolezni pri plodu tudi v fazi njegovega intrauterinega razvoja.
Mnoge bodoče matere se ustrašijo invazivnih testov. Navdušenje v tem primeru je povsem upravičeno. Tveganje za morebitne zaplete po invazivnih prenatalnih diagnostičnih metodah je precej veliko.
Ena izmed nadomestnih in dostopnejših metod, ki se aktivno izvaja za bodoče matere, da izključijo sum kromosomskih bolezni, je prenatalni neinvazivni test DNK. Njegova tehnika je, da zdravniki preučujejo genski material ploda.
Z izvedbo takšne študije je mogoče izključiti prisotnost številnih genetskih bolezni pri otroku - kot so Downova bolezen, Edwardsov sindrom, Pataujev, Turnerjev sindrom in mnogi drugi.
Zdravniki, ki to študijo izvajajo s pomočjo posebnih naprav, lahko prepoznajo področja mikrodelecije v otrokovem genskem aparatu. Ta področja so genske okvare, značilne za genetske in kromosomske patologije.
Ta test je mogoče pokazati vsem nosečnicam, ki sumijo na razvoj kromosomskih bolezni pri dojenčku, ne glede na njihovo starost.
Številne bodoče matere menijo, da bi ta test morali opraviti samo "ostareli". To je velika zmota. V nekaterih primerih je ta študija indicirana tudi za ženske, stare od 20 do 25 let in celo med prvo nosečnostjo.
Ta test lahko opravite v več zdravstvenih centrih, ki izvajajo takšne raziskave. Rok za pridobitev rezultatov "na roki" je praviloma od 12 dni. Pomembno je omeniti, da je po mnenju ameriških znanstvenikov natančnost te analize 99,9%. Takšno študijo lahko izvedete že v 9. tednu nosečnosti.
Prednosti tega testa so številne. Ta test je enostavno narediti. Ni invaziven. To pomeni, da materin trebuh, kjer je dojenček, ni preboden. Za izvedbo laboratorijske študije potrebujete samo nekaj venske krvi. Medicinski centri, ki se ukvarjajo s tovrstnimi raziskavami, lahko rezultate, pridobljene po elektronski pošti. Pomanjkljivost raziskav so visoki stroški.
Za informacije o tem, kaj je PAPP-A med nosečnostjo in kakšne so njegove normalne vrednosti, si oglejte naslednji video.
