Presejanje novorojenčkov je namenjeno odkrivanju nevarnih dednih bolezni in razvojnih motenj. S pravočasnim in ustreznim zdravljenjem se lahko dojenčki znebijo groznih diagnoz brez resnih kliničnih posledic. Med pregledom je mogoče prepoznati otroške bolezni, s katerimi se je lažje spoprijeti v zgodnji fazi.
Novorojenček
Kaj je presejanje
Presejalni pregled je sklop ukrepov za iskanje možnih bolezni brez znakov, ki bi jih nakazovali. Določena so najnevarnejša odstopanja, katerih zgodnje odkrivanje bo omogočilo ukrepanje in izravnavanje posledic. Prvi pregled se opravi za mater med nosečnostjo in omogoča diagnosticiranje okvar ploda. Nato se študija izvede že pri dojenčku po njegovem rojstvu.
Zakaj se izvaja presejanje
Presejanje je študija, ki vam omogoča pravočasno odkrivanje patologij pri dojenčku, povezanih z genetskimi nepravilnostmi. Po njegovi zaslugi je mogoče številne bolezni diagnosticirati, še preden se pojavijo prvi simptomi. To vam omogoča, da predpišete zdravljenje in zmanjšate negativne posledice.
Identifikacija genskih bolezni
Presejanje novorojenčkov se običajno opravi v bolnišnici. Otroku se odvzame kri iz pete šele četrti dan po rojstvu. Analiza vam omogoča, da ocenite, ali ima otrok nevarne genske bolezni. Običajno se študija dotakne petih izmed njih, ki so najpogostejše. Izziv je začeti zdravljenje čim prej, da bi preprečili zaplete, se izognili invalidnosti in naredili življenje polno in udobno.
Opomba! V nevarnosti so otroci, katerih sorodniki, tudi oddaljeni, so trpeli za genetskimi boleznimi. Tudi v zdravi družini ima otrok lahko odstopanja. Zato ankete ne smete prezreti.
S pomočjo pregleda pete novorojenčkov se določi možnost razvoja:
- Cistična fibroza. Prizadete so endokrine žleze, ki vključujejo nadledvične žleze, hipofizo, ščitnico. Moteno je delo prebavnih in dihalnih organov, trpijo jetra. Bolezen je mogoče diagnosticirati tudi brez testa, če pride do oviranja mekonija, originalnih iztrebkov. Ta simptom opazimo pri tretjini bolnikov. Bolezen je ozdravljiva, k temu prispeva zgodnje odkrivanje cistične fibroze;
- Hipoterioza. Hkrati ščitnica ne proizvaja dovolj hormonov, potrebnih za polno rast in razvoj. Presnova se upočasni. To je predvsem posledica pomanjkanja joda, ki ga proizvaja tiroksin, hormon, ki ga žleza sintetizira v majhni količini. S pomočjo terapije z zdravili lahko pomanjkanje nadomestite z uravnavanjem presnovnih procesov;
- Androgenitalni sindrom. Bolezen se pojavi zaradi disfunkcije nadledvične skorje. Raven kortizola, ki sodeluje pri presnovi ogljikovih hidratov, se zmanjša. Hkrati se zviša raven drugih steroidnih hormonov. Zaradi neravnovesja se pri ženskah razvijejo lastnosti, značilne za moške. Poleg tega lahko sindrom povzroči bolezni srca in ožilja. Nemogoče ga je popolnoma pozdraviti, samo popraviti potek, zanašati se na hormonsko terapijo;
- Fenilketonurija. Bolezen uspešno zdravimo in pomaga pravočasna diagnoza. Z njim je motena presnova aminokislin. Prekomerno kopičenje fenilanina ima toksičen učinek na telo, predvsem na osrednji živčni sistem. Posledično se opazi duševna zaostalost;
- Galaktozemija. Pojavi se pomanjkanje encima, ki povzroča težave z razgradnjo enega od sladkorjev - galaktoze. Bolezen prizadene jetra, njen pojav spremlja porumenelost kože, slabost, bruhanje. Lahko vpliva na fizični in duševni razvoj.
Odkrivanje gluhosti
Pregledi sluha se običajno opravijo v porodnišnici. Pomembno je, da gluhost prepoznamo čim prej. Nesposobnost slišati, kaj se dogaja naokoli, se kaže v razvoju otroka, njegovih duševnih sposobnostih in govornih sposobnostih.
Opomba! Tudi če dojenček ni popolnoma gluh, ne more ujeti nekaterih zvokov, zaznavati izgovorov. Zanj je veliko težje obvladati govor.
Pomembno je preizkusiti sluh novorojenčkov, da se izognemo prihodnjim težavam.
Diagnostika gluhosti
Identifikacija patologij
Patologije se ugotovijo na podlagi pregleda novorojenčka in analiz. Takoj po rojstvu se po Apgarjevi lestvici oceni otrokovo stanje in preverijo osnovni refleksi. Kasneje, ko se dojenček nekoliko prilagodi svetu in spozna svojo mamo, se opravi temeljitejši pregled. Zdravniki preiskujejo:
- koža;
- trebuh, ocenjevanje jeter in vranice;
- glava, ki določa velikost fontanele in ali so poškodovane kosti lobanje;
- vratu, da se prepričate, da je ključnica nepoškodovana.
Prav tako neonatolog preveri mišični tonus, upogiba in upogiba noge in roke otroka, pogleda, ali se gube na zadnjici ujemajo.
Pregled novorojenčka
Mesec dni kasneje otroka pošljejo na ultrazvočni pregled. Po potrebi se raziskave izvedejo prej.
Vrste presejanja novorojenčkov
Presejanje novorojenčkov je obsežna študija, ki prizadene vse otroke. Na zahtevo staršev lahko plačljivo opravijo dodatne teste.
Novorojenčka
Neonatalni pregled omogoča zgodnje odkrivanje prirojenih bolezni, ki pogosto vodijo do invalidnosti. Da bi se izognili hudim posledicam, je treba zdravljenje začeti čim prej. Celoten seznam genskih nepravilnosti vsebuje več kot 500 predmetov. Izbrane bolezni za presejanje so najpogostejše bolezni v sodobnem svetu in lahko bistveno vplivajo na kakovost življenja. Diagnostične metode so za otroka enostavne in varne. Po postopku odvzema krvi ne bo ogrožena njegovo življenje in zdravje.
Poleg tega se zdravijo diagnosticirane bolezni ali obstajajo zdravila, ki pomagajo ohranjati zdravje, tako da se bo otrok počutil udobno in se v celoti razvil.
Avdiološki
Z avdiološkim pregledom lahko:
- Ugotovite okvaro sluha in prisotnost izgube sluha;
- Uporabite slušne pripomočke. Če je otroku diagnosticirana izguba sluha, so predpisane elektrode;
- Izvajati terapevtske ukrepe za ugotovljena odstopanja;
- Začeti sodelovati z avdiologom, kar je priporočljivo že v prvih letih življenja, da bi izboljšali otrokovo prilagoditev. Pouk ni potreben samo za dojenčka, temveč tudi za starše.
Opomba! Če ima novorojenček težave s sluhom, je treba takoj ukrepati. Dokazano je, da se najučinkovitejše zdravljenje izvaja v prvih šestih mesecih otrokovega življenja.
Ultrazvok
Ultrazvok novorojenčkov vključuje več študij. Med postopkom specialist pregleda:
- Možgani. Postopek lahko izvedemo, ko fontanela ni zaraščena. Potem ultrazvočnih valov ni mogoče uporabiti za diagnozo. Oceni se stanje možganov, njegovih delov, prekatov, njihova velikost in delovanje. Tudi postopek vam omogoča, da ugotovite prisotnost hematomov, cist in drugih tvorb, preučite delo krvnih žil;
- Kolčni sklepi. Študija je potrebna za zgodnjo diagnozo displazije. Pri bolezni se pojavi izpah kolka ali kolčnega sklepa. Prej ko se odstopanje obravnava, manj posledic bo prineslo. Poleg tega lahko pomanjkanje rehabilitacijskih postopkov v zgodnji starosti povzroči zaplete v odrasli dobi;
- Srce. Kot rezultat pregleda se ocenijo strukturne značilnosti organa, hitrost pretoka krvi in tlak. Postopek je še posebej potreben za otroke z diagnosticirano napako, da lahko spremljajo spremembe v dinamiki, in dojenčke, ki imajo srčni šum na sestanku pri pediatru;
- Trebušna votlina in ledvice. Zdravnik pregleda jetra, vranico, trebušno slinavko, žolčnik. Oceni se velikost organov in stanje sluznice.
Ultrazvočni pregled je neboleč postopek, ki ne traja dolgo.
Ultrazvok
Shema presejanja novorojenčkov
Pregled novorojenčka - test za prisotnost odstopanj ali patologij v razvoju. Prej ko jih odkrijejo, več je načinov, kako se izogniti zapletom.
Analize
Pri odvzemu krvi iz otrokove pete mesto obdelamo z alkoholom in naredimo majhen prebod. Starši so o postopku obveščeni vnaprej, izvesti ga je treba na tešče, vsaj dve uri po hranjenju drobtin pa je treba vzdrževati. Z noge se izbriše prva kapljica krvi, nato pa se popivna posebna oblika. Vsebuje podatke o otroku in materi. Ko se list posuši, ga pošljemo v laboratorij.
Opomba! Če genetske bolezni niso odkrite in so vsi kazalniki normalni, se rezultati ne pošljejo v porodnišnico ali kliniko.
Testi
Avdiološki test se opravi, ko je otrok star tri dni. S posebno napravo se na uho pošlje signal. Naprava oceni prejeti odziv in ugotovi, ali ima novorojenček težave ali ima normalno sluh.
Čas presejanja
Otrok se pregleda skoraj takoj po rojstvu, v prvem mesecu življenja. Večina postopkov je načrtovanih za čas, ko je otrok še v bolnišnici.
Krv iz pete je priporočljivo jemati po treh dneh otrokovega bivanja v bolnišnici. Če se je otrok rodil prezgodaj, se analiza prenese in izvede v enem tednu.
Odvzem krvi
Ko je rezultat razglašen
Rezultati presejanja kalcana so običajno na voljo v 10-15 dneh. Starši bodo kontaktirani le, če se pojavijo težave. To se zgodi, kadar je rezultat pozitiven ali če ga lahko dvomimo. Vsekakor jih najprej pošljejo v ponovno analizo, če ostane nespremenjena, so predpisani dodatni pregledi, da se doseže potrebno zdravljenje.
Rezultat avdiološke projekcije je objavljen takoj. Po postopku bodo starši spoznali potrebo po posvetovanju s strokovnjakom in nadaljnjem pregledu. Če sodba novorojenčku »ni bila sprejeta«, ga čez mesec dni ponovno pošljejo na pregled, vendar že na okrožno kliniko. V primeru ponovitve takšnega rezultata mora otrok obiskati avdiološki center, da predpiše postopke zdravljenja in določi smer delovanja.
Po ultrazvoku je tudi slika takoj jasna, ne glede na to, ali ima otrok patologijo ali ne, je mogoče videti na zaslonu. Če opazite težave, bo potreben obisk ozkega strokovnjaka, na primer nevrologa, gastroenterologa ali ortopeda.
Presejanje novorojenčkov je test, za katerega Svetovna zdravstvena organizacija priporoča, da je obvezen. Otroku ne bo škodilo, vsi postopki so varni, to velja tudi za jemanje biomaterialov in testiranje sluha. Tudi ultrazvočni pregled ne vpliva na rast in razvoj otroka. Ne glede na diagnozo se je lažje znebite do enega leta. Glavna stvar je pravočasna diagnoza.
