O bolezni
Cat cry sindrom je genetska bolezen, povezana s patologijo 5. kromosoma in se kaže v velikem številu prirojenih malformacij pri otroku. Drugo ime (Lejeunov sindrom) je bolezen dobila po zaslugi francoskega genetista Jérômeja Lejeuneja. V 60. letih 20. stoletja je prvič opisal bolezen in dokazal dedno naravo bolezni.
Sindrom mačjega joka je redka bolezen, njegova pogostnost je 1 primer pri 45 tisoč novorojenčkih. Bolezen je pogostejša pri deklicah, strokovnjaki ugotavljajo, da je razmerje med bolnimi otroki različnih spolov 1: 1,3.
Nenavadno ime je bolezen dobila zaradi posebne poškodbe hrustanca dojenčkovega grla. Otroški jok spominja na mačje mijavkanje, kar je prvi znak, da ima otrok dedno bolezen.
Razlogi za razvoj patologije
Bolezen temelji na genetski napaki - izgubi dela kratkega kraka petega kromosoma. Zaradi te kršitve so genetske informacije, ki so bile shranjene na tem fragmentu kromosoma, popačene. Obstajajo specifične malformacije in značilna klinična slika bolezni, povezana s spremembami in izgubo teh določenih genov.
Po podatkih raziskav so v 90% primerov bolezni vzrok patologije 5. kromosoma naključne mutacije. Le pri 10% bolnikov je bila dokazana dedna narava bolezni, pri starših so ugotovili prenos genske napake.
Treba je opozoriti, da sindrom mačjega krika ni povezan s spremembo števila kromosomov, prisotnostjo dodatnih nitastih struktur, na primer, kot pri Downovi bolezni. Genom otroka z Lejeunejevim sindromom je sestavljen tudi iz 46 kromosomov, kot pri zdravi osebi. Patološki proces se nahaja le na majhnem območju enega avtosoma, vendar so te spremembe dovolj za razvoj resnih zdravstvenih težav pri dojenčku.
Oblike bolezni
Čeprav se vse različice bolezni običajno imenujejo "sindrom mačjega krika", razlike v klinični sliki patologije še vedno obstajajo. Resnost manifestacij bolezni je odvisna od območja, ki se je spremenilo. Poleg tega ni pomembna le velikost izgubljenega fragmenta kromosoma, temveč tudi lokalizacija napake.
V literaturi so opisani primeri, ko ima bolnik rahlo poškodovano nitasto strukturo kromosoma, vendar so odpadli geni tisti, ki kodirajo vse simptome te patologije. V nekaterih variantah bolezni ima otrok lahko značilne manifestacije genetskega sindroma, z izjemo poškodb kosti grla, sprememb glasu.
Glavne vrste mutacij in manifestacije bolezni pri otroku
- pomanjkanje kratkega kraka 5. kromosoma.
Ta anomalija se pojavi najpogosteje in je za njo najhujši potek bolezni. Zaradi mutacije izpadejo vse informacije, ki jih kodira krak kromosoma, kar je približno četrtina materiala, ki je šifriran v avtosomu. V tem primeru ima otrok številne in hude malformacije;
- skrajšanje kraka kromosoma.
V tem primeru se del kratke roke izgubi, zato je material, šifriran v tem delu kromosoma, delno ohranjen. Manifestacije bolezni pri otroku so manj izrazite in so odvisne od števila "izgubljenih" genov;
- obročasti kromosom.
Če izgubo dela kromosoma spremlja povezava njegovih kratkih in dolgih krakov, ima avtosom obliko kroga. Resnost simptomov bolezni je odvisna od velikosti okvare in kakovosti izgubljenih genov;
- mozaična oblika bolezni.
Pri tej vrsti patologije ima večina celic otrokovega telesa normalen genom, le majhen del se razlikuje po spremembah, značilnih za sindrom mačjega joka. Ta pojav je razložen z dejstvom, da je do mutacije prišlo med razvojem zarodka. Sprva je bil nabor kromosomov drobtin normalen, vendar je neugoden dejavnik vplival na organizem v razvoju. Posledično je prišlo do izgube fragmenta kromosoma. Otroci s to obliko bolezni nimajo hudih napak, je pa njihov duševni in duševni razvoj oslabljen.
Dejavniki razvoja bolezni
- dednost.
Če v družinah staršev obstajajo primeri rojstva otrok z dedno boleznijo, se verjetnost otroka s sindromom mačjega joka poveča. V takih situacijah bi morale bodoče matere in očetje skrbno načrtovati rojstvo otroka, biti temeljito pregledane in se posvetovati z genetikom;
- starost matere.
Tveganje kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku se znatno poveča s starostjo staršev. Poleg tega je za sindrom mačjega joka zdravstveno stanje in starost matere pomembnejša od stanja očeta;
- slabe navade.
Zasvojenost z nikotinom in mamili, uživanje alkohola pri starših bistveno vpliva ne samo na njihovo zdravstveno stanje na splošno, temveč lahko vodi tudi do sprememb v zarodnih celicah. Nastale mutacije se prenesejo na otroka, v tem primeru je dojenček bolj izpostavljen kromosomskim boleznim.
Izpostavljenost neželenim snovem v zgodnjih fazah nosečnosti lahko vodi do napak, kromosomskih nepravilnosti, tudi z normalnim genomom v zarodku. V tem primeru se poveča tveganje za razvoj mozaične oblike Lejeuneovega sindroma;
- nalezljive bolezni.
Nekatere okužbe lahko negativno vplivajo na razvoj ploda, povzročijo mutacije med delitvijo celic in povzročijo malformacije. Še posebej nevarne za nosečnico so bolezni, ki jih povzroča citomegalovirus in virus herpesa, ki sta se pojavila v prvem trimesečju;
- jemanje zdravil.
Večine sodobnih zdravil ni dovoljeno uživati v zgodnji nosečnosti. Hkrati lahko nepravilno zdravljenje nalezljivih bolezni ali pomanjkanje le-teh povzroči resne zdravstvene težave matere in otroka. Zato je treba k zdravljenju nosečnice pristopiti z vso odgovornostjo, strogo prepovedano je samostojno jemanje zdravil brez posvetovanja s strokovnjakom. Pri predpisovanju zdravil za bodočo mater zdravnik vedno upošteva možna tveganja in posledice za otroka;
- dejavniki okolja.
Starši, ki živijo v ekološko neugodnih regijah, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju lahko vplivajo na stanje reproduktivnega sistema. Vse to vpliva na strukturo in delitev zarodnih celic in povečuje tveganje za razvoj genskih bolezni.
Pri analizi primerov bolezni je skoraj vedno mogoče najti dejavnik, ki je nagnjen k genetski bolezni. Zabeležene pa so situacije, ko se je bolezen pojavila pri otrocih, katerih starši so bili popolnoma zdravi, in niso ugotovili škodljivih učinkov na njihovo zdravje.
Glavni simptomi bolezni
Zdravnik lahko sumi na prisotnost bolezni v prvih minutah po rojstvu, glede na značilne znake. Ob nezadostni resnosti simptomov lahko določitev pravilne diagnoze zahteva daljše obdobje, dodatne raziskovalne metode.
Zgodnje manifestacije bolezni
1. Nizka porodna teža.
Čeprav se dojenčki z genetskim sindromom običajno pojavijo pravočasno, ti otroci v telesnem razvoju zaostajajo za vrstniki - masa novorojenčkov le redko presega 2500 g. Nosečnost pri materi bolnega otroka običajno poteka normalno, grožnje s spontanim splavom se ne zgodi pogosteje kot pri drugih ženskah.
2. Jokajoči otrok.
Eden glavnih znakov, s pomočjo katerih lahko zdravnik postavi predhodno diagnozo, je sprememba otrokovega glasu. Na vrhuncu krika otrok reproducira zvok, ki spominja na mačje mijavkanje. Ta pojav je razložen s prirojenimi napakami v razvoju grla. Nenavadna ozkost lumna, dodatne gube na sluznici in mehko hrustančno tkivo ustvarjajo predpogoje za popačenje zvoka, ki ga ustvari dojenček.
Sprememba otrokovega glasu je znak, ki je značilen za Lejeuneov sindrom; druge genetske bolezni redko spremlja poškodba grla. Toda približno 10-15% otrok s tem sindromom ima normalen glas, kar je razloženo z manjšo količino okvare roke kromosoma.
Visok ton glasu pri večini bolnikov ostaja vse življenje. Toda pri tretjini mladih bolnikov "mačji krik" izgine do drugega leta starosti.
3. Oblika glave.
Za bolnike z Lejeuneovim sindromom je značilna "podolgovata", dolihocefalna oblika glave. Hkrati so otrokova lobanja in možgani manjši, kar je presenetljivo v ozadju običajne velikosti preostalega dela telesa. Mikrocefalijo odkrijemo pri 85% bolnikov in jo spremlja duševna zaostalost.
4. Očesni simptomi.
Pri pregledu novorojenčka strokovnjak opazi nenavadno obliko otrokovih očesnih rež. Za manifestacije te bolezni so značilni: široko prileganje oči, antimongoloidni rez palpebralnih razpok (zunanji koti oči se nahajajo pod notranjimi), prisotnost posebne gube - epicant v notranjem kotu očesa. Natančen pregled otroka pogosto razkrije prirojeno mreno, kratkovidnost, strabizem, optično atrofijo.
5. Nizko postavljena ušesa.
Aurikularna ptoza se pogosto kombinira z različnimi patologijami in nerazvitostjo hrustanca. Ušesa se lahko razlikujejo po obliki, slušni mehus pa je pogosto zožen, možne so dodatne tvorbe v parotidni regiji.
6. Hipoplazija spodnje čeljusti.
Z nenormalnim razvojem spodnje čeljusti opazimo mikrognatijo in njeno zmanjšanje. Poleg estetskih težav ta patologija vodi do malokrvnosti, nenormalne rasti zob, poglabljanja čeljusti v ustih. Novorojeni otroci imajo pogosto težave s sesanjem, majhna spodnja čeljust ni sposobna pravilno sodelovati pri sesanju, potreben pritisk v ustni votlini ni ustvarjen. Pogosto se patologija čeljusti kombinira z razcepi neba in zgornje ustnice, razcepom jezika.
7. Poškodba osteoartikularnega sistema.
Pri pregledu otrokovih rok lahko najdete ukrivljene prste v sklepih - Clindactyly. Deformacija prstov se kaže v spremembi njihovega položaja, falange izgledajo "poševno" glede na os okončine.
Pogosto se anomalije prstov kažejo s fuzijo - sindaktilijo, povezano z nezadostno ločitvijo le-teh v embrionalnem obdobju. Septum, ki povezuje prste, je lahko mehko tkivo, struktura kože ali kostna tvorba.
Poraz osteoartikularnega sistema spodnjih okončin se lahko pokaže s klapno. V tem primeru se dojenčkova noga od vzdolžne osi spodnje noge odkloni navznoter in poskusi, da bi jo postavili v normalen položaj, so neuspešni. Pojav drugih nepravilnosti ni izključen - ploska stopala, prirojena dislokacija kolka, skolioza.
Vsak od zgornjih znakov posebej nima diagnostične vrednosti pri diagnozi Lejeunovega sindroma. Številne med njimi lahko opazimo z različnimi genetskimi boleznimi. Pri določanju bolezni je zelo pomembna kombinacija več simptomov, med katerimi so glavni značilni jok dojenčka in okvare oči.
8. Prirojene malformacije.
Ta genetski sindrom ni omejen samo na zunanje manifestacije bolezni, patologije notranjih organov so veliko večjega pomena. Dojenčki se pogosto rodijo s hudimi srčnimi in ledvičnimi napakami. Postopno naraščajoča okvara teh organov pogosto vodi do smrti dojenčka v prvem letu življenja.
Pričakovana življenjska doba otrok s sindromom krika je odvisna od resnosti kromosomske mutacije in kombinacije razvojnih napak. Po statističnih podatkih le 10% bolnikov preživi do mladostništva. V redkih primerih je lahko pri blagi obliki bolezni pričakovana življenjska doba tudi do 50 let.
Manifestacije bolezni v starejši starosti
- duševna zaostalost.
Odrasli dojenčki s sindromom krika se bistveno razlikujejo od vrstnikov. Zaradi prisotnosti mikrocefalije je otrokov intelektualni razvoj oslabljen. Otrok se težko nauči govora, težko si zapomni preproste pojme. Duševna zaostalost je lahko od imbecilnosti do idiotizma;
- zapozneli fizični razvoj.
Otroci z genetskim sindromom se motoričnih sposobnosti učijo pozno. V povezavi z nerazvitostjo možganov trpijo tudi centri, odgovorni za koordinacijo gibov. Otrok težko vzdržuje ravnotežje, kar se kaže s pogostimi padci, motnjami hoje. Zmanjšan mišični tonus, značilen za to bolezen, poslabša razvoj otroka;
- značilnosti vedenja.
Za takšne otroke je značilna izrazita čustvena labilnost. Pogoste spremembe razpoloženja se kažejo z ostrim prehodom iz smeha v solze, histeriko. Otroci so nagnjeni k hiperaktivnosti in v skupini pogosto pokažejo agresijo;
- somatske bolezni.
Glavne težave večine dojenčkov so slab vid, zaprtje, bolezni srca in ožilja, osteoartikularnega in sečnega sistema. Resnost kliničnih manifestacij je odvisna od oblike bolezni.
Diagnoza bolezni
Odkrivanje bolezni je sestavljeno iz več stopenj in se začne s pregledom bodočih staršev. Potem v ospredje pride diagnoza patologije pri novorojenčku.
Genetsko svetovanje
V fazi načrtovanja nosečnosti se mora par, kadar so se v družinah bodočih staršev pojavile kromosomske bolezni, posvetovati z genetikom. Specialist vam bo pomagal izračunati tveganje za otroka z dedno patologijo in vam svetoval, da opravite kariotipizacijo. S to metodo lahko določite genom celic staršev in odstopanja v strukturi kromosomov.
Presejalni pregledi
Odkrivanje številnih genetskih bolezni, vključno s sindromom mačjega joka, je možno že pred rojstvom otroka. V ta namen je treba vse ženske pravočasno pregledati v predporodni ambulanti. Po pregledu in zaslišanju bodoče matere bo ginekolog priporočil ultrazvočni pregled in daroval kri za določene markerje.
S temi metodami je nemogoče natančno ugotoviti sindrom mačjega joka. Spremembe rezultatov raziskav so lahko nespecifične in kažejo na številne genetske bolezni, kot so Downov sindrom, Pataujev sindrom, Edwards in druge. Na podlagi pridobljenih podatkov lahko zdravnik priporoči natančnejšo diagnozo.
Invazivne raziskovalne metode
Ti postopki vključujejo amniocentezo, kordocentezo in horionsko biopsijo. S pomočjo teh študij je mogoče dobiti gradivo za analizo otrokovega genoma. Natančnost metod doseže 99%, kar je podlaga za rešitev vprašanja potrebe po predčasni prekinitvi nosečnosti.
Takšne študije sicer dajejo pomembne informacije, vendar so precej travmatične. Tveganje za spontani splav po posegu je približno 1%.
Pregled rojenega otroka
Predhodno diagnozo dojenčku postavi neonatolog, ko je še v porodnišnici.Za potrditev pacientove patologije se z otrokom posvetuje genetik, izvajajo se citogenetične študije za analizo števila in strukture kromosomov.
Otrok z diagnozo sindroma mačjega joka zahteva temeljit pregled (klinični in biokemični testi krvi in urina, EKG, ultrazvok, radiografija), posvetovanja s številnimi strokovnjaki, saj se lahko patološke spremembe pojavijo v različnih organih.
Zdravljenje
Za gensko bolezen ni posebne terapije; trenutno ne bo našel načina, da bi vplival na strukturo kromosomov. Zdravljenje dojenčka mora biti usmerjeno v obnovitev funkcije prizadetih organov, popravljanje ostrine vida, nevroloških motenj in razvoj motoričnih in govornih veščin. Otroci pogosto dobijo zdravila in fizioterapijo, tečaje masaže, vadbeno terapijo. Družine s posebnim otrokom se mora posvetovati s psihologom.
Preprečevanje bolezni
Da bi preprečili pojav genskih bolezni pri otroku, bi morali bodoči starši odgovorno pristopiti k načrtovanju nosečnosti. Pomembno je že dolgo pred spočetjem izključiti dejavnike, ki povzročajo bolezen, voditi zdrav življenjski slog.
Družine s primeri dednih bolezni morajo biti še posebej previdne. V takšnih razmerah je nujno genetsko svetovanje. Med nosečnostjo mora ženska pravočasno opraviti vse predlagane preiskave, ki zdravniku omogočajo sum na odstopanja v razvoju otroka.
Zaključki
Čeprav so genetske bolezni razmeroma redke, so zanje značilne hude, težko popravljive nepravilnosti. Rojstvo posebnega otroka v družini je velik šok in preizkušnja za starše. Po zaslišanju diagnoze "sindrom mačjega joka" bi morale mame in očetje ugotoviti, kako bolezen napreduje in kakšne spremembe v otrokovem zdravju lahko pričakujemo.
Bodoči starši se morajo zavedati pomembnosti načrtovanja nosečnosti, predzgodovinske priprave in se pravočasno posvetovati s strokovnjakom. Če upoštevate zdravnikova priporočila in ste pozorni na svoje zdravje, lahko znatno zmanjšate tveganje za resno patologijo pri otroku.
