Genetske nepravilnosti v razvoju otroka povzročajo močne mutacije. Takšna odstopanja šokirajo starše in jih prisilijo k razmišljanju o tem, kaj je šlo narobe. Govorili bomo o enem od takšnih odstopanj: njegovi etiologiji, epidemiologiji, znakih in diagnozi.
Patauov sindrom (trisomija 13) je genetska okvara, povezana s kromosomom 13. Večina ljudi ima 23 parov kromosomov. Toda posamezniki s tem sindromom imajo dodatno kopijo 13. kromosoma. Trisomija 13 je resna genetska motnja, zato večina dojenčkov umre pred rojstvom ali v prvem tednu življenja.
Vrste trisomije 13. kromosoma
V sodobni znanosti so opisane 3 vrste trisomije 13:
- Popolna trisomija predstavlja večino primerov sindroma. Vsaka celica v telesu vsebuje 3 kopije kromosoma 13.
- Delna trisomija. Ti bolniki nimajo dodatne kopije kromosoma 13. Namesto tega imajo dodaten kromosom pritrjen na drug kromosom v svojih celicah.
- Mozaična trisomija. Bolniki imajo dodatno kopijo kromosoma 13, vendar le v nekaterih telesnih celicah.
Razlogi za razvoj Pataujevega sindroma
Trisomijo 13 običajno povzroča nenormalnost delitve celic.
Trisomija 13 običajno ni podedovana in je rezultat naključnih dogodkov pri tvorbi jajčec in sperme pri zdravih starših. Napaka pri delitvi celic vodi do nenormalnega števila kromosomov v jajčni celici ali spermi. Če eden od njih prispeva k otrokovemu genotipu, bo imel dodaten kromosom 13 v vsaki telesni celici.
Pri ženskah, ki še nikoli niso bile noseče ali pri otroku s kromosomsko nepravilnostjo, se tveganje za razvoj ploda s trisomijo 13 povečuje s starostjo matere. Za žensko, ki je v preteklosti že imela nosečnost, ki jo je prizadela ta anomalija, ali je imela otroka s sindromom, je tveganje za ponovitev običajno 1%.
Po drugi strani pa lahko delno trisomijo 13 podedujemo. Prizadeti starš ima lahko prerazporeditev genskega materiala med kromosomom 13 in drugim kromosomom. Te prerazporeditve se imenujejo uravnotežene translokacije, ker v kromosomu 13 ni dodatnega ali manjkajočega genskega materiala. Oseba z uravnoteženo translokacijo, ki vključuje kromosom 13, ima večje možnosti, da od njega prenese dodatni material svojim otrokom.
Ljudje, ki jih zanima njihovo osebno tveganje za dojenčka s kromosomsko nepravilnostjo, naj se pogovorijo s svojim zdravnikom ali genetikom. To bo pomagalo staršem:
- podrobno analizirati rezultate kromosomskih testov;
- opredeliti diagnostične možnosti za prihodnjo nosečnost.
Epidemiologija trisomije 13. kromosoma
Patauov sindrom ni zelo pogost; le 1 od 16.000 otrok ima to motnjo. 95% otrok s trisomijo 13 umre pred rojstvom.
Povprečna starost preživetja teh otrok je 2,5 dni, le 1 od 20 dojenčkov preživi več kot šest mesecev. Nekateri otroci odraščajo v adolescenci in zdi se, da jim gre bolje, kot bi pričakovali na podlagi poročil tistih, ki umrejo v perinatalnem obdobju. Študija na več ravneh je pokazala, da je petletna stopnja preživetja pri trisomiji 13 9,7%, z najnižjo stopnjo umrljivosti med dekleti. Poročila odraslih s Pataujevim sindromom so redka.
Kako se kaže Patauov sindrom?
Ker je odvečni kromosom prisoten v telesu, lahko trisomija 13 povzroči težave v številnih telesnih sistemih.
Nekaterih simptomov sindroma je mogoče zdraviti z zdravili ali operacijo, drugih pa ne. Znaki vključujejo:
- Prezgodnji porod: Mnoge nosečnosti, pri katerih ima plod trisomijo 13, se končajo s splavom ali mrtvorojenostjo. Dojenčki, ki se rodijo živi, se običajno rodijo zgodaj, s povprečno nosečnostjo 29 tednov. Ti otroci se morajo spoprijeti z mnogimi zapleti in simptomi trisomije 13.
- Motnje obraza: Mnogi dojenčki s trisomijo 13 se rodijo z razcepljeno ustnico in / ali nebom. Oči se nahajajo blizu drug drugega in jih je mogoče povezati v eno oko. Ušesa so lahko nizka in pogosta je aplazija lasišča (pomanjkanje kože).
- Srčne bolezni. Najdejo se luknje med srčnimi komorami (ventrikularna in interatrijska septalna napaka) in patent ductus arteriosus.
- Težave z možgani: Pri nekaterih otrocih s trisomijo 13 sprednji del ni pravilno razdeljen. To predstavlja številne težave na obrazu, povezane z motnjo. Otroci s Pataujevim sindromom imajo hude duševne motnje in imajo lahko napade.
- Gastrointestinalne težave pri otrocih s trisomijo 13 vključujejo popkovnične in dimeljske kile.
- Težave s kostmi: Otroci s sindromom imajo lahko odvečne prste, stisnjene roke ali zgrešene noge.
- Težave z dihanjem: možne težave z dihanjem. Včasih tudi dojenčki prenehajo dihati (apneja).
Diagnostika
Prenatalni pregled za Pataujev sindrom
V prvem trimesečju bo zdravnik opravil rutinske presejalne teste, kot so ultrazvok in pregledi materine krvi. Rezultati teh testov bodo strokovnjaku zagotovili informacije o tem, kako vaš otrok raste in se razvija. Na primer, med ultrazvočnim pregledom lahko zdravnik opazi nepravilnosti v otrokovem zunanjem videzu, kar lahko kaže na trisomijo 13.
Če strokovnjak meni, da ima plod lahko kromosomsko motnjo, lahko predlaga materi, da opravi neinvazivni prenatalni genski presejalni test. Ta test bo zdravniku zagotovil informacije o tveganju ploda za trisomijo 13 ali drugo kromosomsko nepravilnost. Če rezultati tega presejalnega testa pokažejo visoko tveganje, bo nosečnica pozvana na diagnostično testiranje.
Prenatalno diagnostično testiranje na Pataujev sindrom
Prenatalni diagnostični testi bodo strokovnjaku dokončno odgovorili, ali ima otrok določeno kromosomsko nepravilnost. Možnosti prenatalnega diagnostičnega testiranja za Pataujev sindrom vključujejo postopke:
- Pregled horionskih resic. Pregled se običajno opravi med 10 in 13 tedni nosečnosti. Ta postopek vključuje odvzem vzorca placentalnih horionskih resic z iglo skozi trebuh ali maternični vrat.
- Amniocenteza je še en test, ki se opravi po 15 gestacijskih tednih. Ta postopek vključuje odvzem vzorca plodovnice z vstavitvijo igle skozi trebuh, ki jo vodi ultrazvočno slikanje.
Kromosomi v vzorcih, zbranih z obeh diagnostičnih testov, se analizirajo za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri rastočem plodu.
Prenatalni pregled in diagnostično testiranje sta neobvezna. Če se odločite, da se ne boste testirali in bo vaš otrok med porodom pokazal znake kromosomske nepravilnosti, bo specialist za določitev diagnoze opravil krvni test novorojenčka.
Ali je mogoče zdravljenje otrok s Pataujevim sindromom?
Za dojenčke, rojene s Patauovim sindromom, ni standardnega zdravljenja. Namesto tega je specializirano in se osredotoča na simptome vsakega posameznega bolnika.
Nekateri starši se odločijo za prekinitev nosečnosti, če plodu diagnosticirajo trisomijo 13 zaradi splošne slabe prognoze in želje, da ne bi podaljšali žalosti zaradi izgube. Drugi se odločijo, da bodo noseči zaradi prepričanj o splavu ali ker želijo preživeti nekaj časa z otrokom, četudi je kratek.
Enako velja za dojenčke, ki jim diagnozo diagnosticirajo po rojstvu - nekateri starši izberejo samo storitve oskrbe, drugi pa dajejo prednost intenzivnemu medicinskemu posegu, četudi je malo možnosti, da bo otrok preživel do povoja.
Čeprav se trisomija 13 šteje za usodno motnjo, ki ni združljiva z življenjem, je sodobna medicina nekaterim otrokom s Pataujevim sindromom povečala dolžino in kakovost življenja. Odvisno od resnosti drugih simptomov lahko operacija pomaga odpraviti okvare srca ali prebavil ali popraviti cepitev. Ustrezno zdravstveno zdravljenje je pomagalo številnim otrokom s trisomijo 13.
Skoraj vsi otroci, ki so preživeli prvo leto, bodo imeli zaostanek v razvoju in rasti. Programi zgodnjega posredovanja in specialno izobraževanje so zelo pomembni za razmeroma majhno število otrok s sindromom, ki preživijo težke zgodnje mesece.
Zaključek
Če je vaš otrok diagnosticiran s Pataujevim sindromom, lahko doživite poljubno število čustev, od žalosti do jeze in otrplosti. Vzemite si čas in premislite o situaciji, preden se premaknete naprej in se odločite ali načrtujete. Pri teh diagnozah ni "pravega" postopka. Narediti morate vse, kar se vam zdi primerno, s čimer lahko najbolje živite, odgovor pa je pri vseh drugačen.
Ocena članka:
