Kaj je bullosa epidermolize?
Epidermoliza buloza vključuje ogromno kožnih bolezni, ki so podedovane in imajo skupno značilnost - mehurji različnih velikosti in različnega števila. Nastanejo na koži ali sluznicah zaradi kakršnega koli, včasih minimalnega vpliva. Vsako trenje, dotik, sprememba temperature in vlažnosti lahko poslabšajo postopek.
Bolezen se lahko kaže v različnih starostnih obdobjih. Otrok zboli, ko je še v maternici. Najpogosteje je bodisi že rojen z znaki bolezni bodisi se pojavijo kmalu po rojstvu. V vseh primerih je pravilneje bolezen imenovati prirojena buloza epidermolize.
To je genetska bolezen, torej se v nobenem primeru in na noben način ne prenaša od bolne osebe. Otrok ga lahko podeduje le od mame in očeta v času spočetja.
Koliko ljudi ima bulozno epidermolizo?
Najpogosteje je bolezen zabeležena pri otrocih, starih od 1 do 5 let. Podatki nacionalnega registra za epidermolizo buloze, ki poteka v Združenih državah Amerike, kažejo, da 1 od 50.000 novorojenčkov trpi za to boleznijo. V 16 letih obstoja v ZDA je bilo s to boleznijo identificiranih 3300 ljudi.
V Evropi bulozna epidermoliza prizadene 1 od 30.000 novorojenčkov. Japonska ima najmanj razširjenosti bolezni, pojavlja se pri 7,8 od 1 milijona rojenih otrok.
Na žalost v Rusiji ni uradnih statističnih podatkov o bolezni. Znano je, da je v naši državi, Ukrajini, Belorusiji in Kazahstanu več kot 150 bolnikov z bulozno epidermolizo.
Vzroki bulozne epidermolize
Vzrok te resne bolezni so mutacije genov, ki so odgovorni za sintezo strukturnih beljakovin v koži. Posledično njegove celice izgubijo močne medsebojne povezave. Že najmanjši vpliv od zunaj prispeva k poškodbi kože.
Človeška koža je sestavljena iz več plasti. Zgornji del - povrhnjico predstavljajo keratinocitne celice. Nenehno se delijo in se, ko rastejo, premikajo od spodnjih plasti do zgornje rožene plasti, kar zagotavlja obnovo kože in njeno zaščito. Keratinociti so med seboj povezani s posebnimi mostički - desmozomi, iz katerih štrlijo beljakovinski filamenti - tonofibrili. Celice spodnjih plasti povrhnjice so povezane tudi z beljakovino laminin.
Povrhnjici sledi plast, imenovana dermis. Vključuje kolagena, elastična in retikularna vlakna, ki jih prežemajo številne krvne in limfne žile, živci, znojne in lojnice, lasni mešički. Dermis vsebuje celice fibroblastov. Oni proizvajajo vsa vlakna v plasti.
Dermis in povrhnjica sta trdno povezani s plastjo - bazalno membrano. Vsebuje tudi beljakovine kolagena. So glavni sestavni deli zadrževalnih niti. Ti filamenti tesno pritrdijo bazalno membrano s pokrivno povrhnjico na dermis.
Strukturne motnje kože temeljijo na različnih kliničnih oblikah bulozne epidermolize, ko zaradi mutacije pride do rasti in zorenja poškodovanih keratinocitov, odsotnosti ali zmanjšanja zadrževanja in pritrjevanja beljakovinskih filamentov. Možno je tudi pomanjkanje nekaterih beljakovin, ki sodelujejo v strukturi kože: kolageni, keratini, laminin in drugi.
Posledično oslabijo povezave med plastmi kože in njenimi celicami in ob najmanjšem zunanjem vplivu pride do poškodb z nastankom mehurčkov.
Razvrstitev bulozne epidermolize
Od razvoja tehnologij, ki omogočajo določanje strukture kože na mikroskopskih ravneh in določanje njenih najmanjših struktur, je bila bulozna epidermoliza razdeljena v 3 skupine. Kasneje je bila ugotovljena še ena skupina bolezni.
V sodobni medicinski skupnosti je klasifikacija bolezni sestavljena iz 4 glavnih skupin in 6 podskupin. V podskupinah so zbrane različne klinične oblike bolezni. Razlikujejo se po vrsti dedovanja, mikroskopskih spremembah na koži, kliničnih manifestacijah, resnosti, prognozi.
Torej, bulozna epidermoliza je lahko preprosta, mejna, distrofična. Kindlerjev sindrom je ločena skupina. Preprosta buloza epidermolize vključuje suprabazalno in bazalno. Oblike mejne bulozne epidermolize so lahko lokalizirane in generalizirane. Distrofična buloza epidermolize je dominantna in se ponavlja. Kindlerjev sindrom ni razdeljen na podskupine.
Razvrstitev upošteva plast kože, kjer se tvori mehur, pa tudi spremembe beljakovin, ki ga tvorijo.
Manifestacije epidermolize buloze
Mehurčki, erozije različnih velikosti na koži in sluznicah so glavni znak bulozne epidermolize. Pojavijo se zaradi zmanjšanja odpornosti kože na različne vplive zunanjega okolja. To se pogosto zgodi, ko se spremeni temperatura okolice, vpliv tlaka in trenja. Ker ima koža nenavadno strukturo, se pojavijo mehurčki, nato erozija. Njihovo celjenje z nekaterimi vrstami bulozne epidermolize lahko poteka s tvorbo grobih brazgotin.
Druge manifestacije bulozne epidermolize pogosto vključujejo spremembe barve kože, keratozo na dlaneh in podplatih, kontrakture majhnih sklepov rok in zlitje prstov. Manj pogosti so plešavost ali delno izpadanje las, povečano potenje ali obratno njegova odsotnost, poškodbe zob, težave pri požiranju, bruhanje, zaprtje, driska.
Preprosta bulozna epidermoliza
Dojenčki s preprosto bulozo epidermolize se rodijo z mehurji na koži ali pa se pojavijo v prvih mesecih življenja. Žulji so vidni na rokah, nogah, komolcih, kolenih, golenicah, lasišču. V ustni votlini jih je malo ali pa jih sploh ni. Mehurji in erozije so neboleče in se hitro zacelijo.
Nohti se ne spremenijo. Če pride do njihove ločitve, jih je treba obnoviti. Zobje takšnih otrok so zdravi. Mehurji se zacelijo, ne da bi pustili sled. Ko otrok raste, bodo nastajali vedno manj.
Lokalizirana epidermoliza bullosa simplex rok in nog se nanaša na bazalno epidermolizo bullosa simplex. Kaže se z začetkom samostojne hoje. Bolezen se lahko začne tudi pri mladostnikih, ko se začne nositi tesne čevlje in so stopala poškodovana. Najpogosteje so prizadeti. Poraz drugih delov telesa je manj pogost. Njihovo število je različno, od manjših izpuščajev do ogromnih, ki omejujejo običajno življenje.
Generalizirana bulozna epidermoliza je tudi ena od kliničnih oblik bazalne bulozne epidermolize. Pri dojenčkih so prizadeti zadnji del glave, hrbet, komolci. Ko otrok raste in dozori, se na rokah, nogah in krajih, ki so podvrženi trenju, pojavijo mehurčki.
Mehurčkov je veliko. Nahajajo se v skupinah, ki tvorijo središča različnih bizarnih obrisov. Prizadete so sluznice, nohti se enostavno odstranijo. Pogosto se spremeni pigmentacija kože, pojavi se hiperhidroza in hiperkeratoza dlani in podplatov. Pomembno je - po poškodbi kože brazgotine ne ostanejo.
Običajno se pri dvigu temperature okolja stanje bolnikov z bulozno epidermolizo poslabša. Vendar pa pri dojenčkih s splošno obliko bulozne epidermolize povišanje temperature pozitivno vpliva na stanje kože.
Mejna buloza epidermolize
Pri mejni bulozni epidermolizi spremembe vplivajo na bazalno membrano povrhnjice. Razdeljen je na generaliziran in lokaliziran. Pogosta značilnost je pojav mehurjev na katerem koli delu telesa z obsežnimi lezijami. Značilne so tudi spremembe na zobni sklenini, ta se stanjša, na površini zoba se pojavijo točkaste depresije. Pogosto so izpostavljeni kariesu. Mejna buloza epidermolize je hujša kot preprosta.
Splošno težko mejno bulozo epidermolize imenujemo tudi "smrtonosna". To je usodna bolezen, katere izid je hudo iznakaženost in invalidnost. Otrok se rodi z mehurčki ali pa je starost njihove manifestacije obdobje novorojenčka. Mehurji so pogosto lokalizirani v perioralni regiji.
Pokrivajo lasišče, noge, presredek, prsni koš otroka. Za razliko od drugih vrst buloze epidermolize se redko pojavijo na rokah in nogah. Izjema so končne falange prstov, na katerih so nohti. Sami krožniki so uničeni, luščeni in za vedno izgubljeni. Izpuščaj pogosto prizadene vse sluznice.
Erozije se zacelijo zelo počasi. Na njihovem mestu koža atrofira, nastanejo grobe brazgotine. Zaradi nastalih zapletov se rast dojenčkov ustavi. Ne pridobivajo teže. Takšni otroci pogosto umrejo pred trem letom starosti zaradi okužb, izčrpanosti in motenj krvnega obtoka.
Generalizirana zmerna - huda mejna bulozna epidermoliza se od prejšnje različice razlikuje po blažjem poteku. Mehurčki lahko najdemo tudi pri novorojenčku, vendar ob njihovem celjenju ne nastanejo brazgotine. Posebnost te klinične različice je žariščno izpadanje las in huda atrofija lasišča. Takšni dojenčki rastejo in se razvijajo v skladu s starostjo. Bolezen na to nikakor ne vpliva.
Distrofična buloza epidermolize
Ta skupina bulozne epidermolize je glede na vrsto dedovanja razvrščena v dve podskupini: avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno. To pomeni, da je genetska mutacija očitno podedovana. V prvem primeru je za razvoj bolezni dovolj le en mutirani gen, ki je v očetu ali materi otroka. V drugem primeru morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena, sama pa bosta zdrava. Toda otrok se bo rodil s hudo boleznijo.
Za prevladujočo distrofično bulozno epidermolizo je značilno, da od rojstva na vseh delih telesa in sluznicah nastanejo mehurji. V nekaterih kliničnih primerih se pretisni omoti razvijejo tudi kasneje. So nagnjeni k ponovitvi, vendar se hitro zacelijo z brazgotinami in hipopigmentacijo. Ta oblika bulozne epidermolize ne vpliva na rast in razvoj otroka.
Recesivna distrofična bulozna epidermoliza pogosteje kot druge oblike bolezni vodi do hude invalidnosti, čeprav njena resnost morda ni tako huda. Pretisni omoti so lahko na rokah, nogah, komolcih in kolenih ali pa se širijo po telesu. Podobne spremembe se pojavijo na sluznicah. Zaradi nastanka grobih brazgotin otrok postane invalid.
Kindlerjev sindrom
Otroci s Kindlerjevim sindromom se rodijo z mehurji na koži in sluznicah. V starejših letih se pojavi fotoobčutljivost, pigmentacija na koži, nastanek brazgotin in nohti se odlepijo. Značilna poškodba prebavil in sečil.
Zapleti bulozne epidermolize
Razvoj zapletov se pogosto razvije pri otrocih, ki trpijo zaradi mejne in distrofične bulozne epidermolize. Bolezni teh skupin se pojavljajo v najbolj agresivnih oblikah.
Obsežne razjede in erozije na koži sčasoma privedejo do dejstva, da jo nadomesti grobo brazgotinsko tkivo. Zanj je značilna slaba občutljivost, šibka razteznost, pomanjkanje lojnic in znojnic. Funkcije kože se izgubijo, poleg tega so brazgotine tudi kozmetična napaka, ki iznakaža videz.
Kožasta zamenjava kože vek vodi do omejevanja njihovega gibanja. Otrok ne bo mogel popolnoma odpreti ali zapreti očesa, zaradi česar lahko organ vida ostane brez zaščite. Spreminjala se bo tudi oblika očesa, dokler se popolnoma ne zapre. Posledično se pridružijo konjunktivitis, blefaritis in druge očesne vnetne bolezni. Otrok lahko celo izgubi vid.
Brazgotine v ustih vodijo do nastanka mikrostome. Ustna reža je potegnjena skupaj, zožena. Posledično dojenček ne bo mogel odpreti ust do konca. Proces požiranja in govora je oslabljen.
Grobo brazgotinsko tkivo na območju sklepov vodi do omejenega gibanja v njih. Otrok se ne bo mogel popolnoma upogniti in poravnati sklepa, saj se brazgotina ne bo mogla popolnoma raztegniti kot običajna koža. Sklep pogosto ostane v enakem položaju, razvije se njegova kontraktura - togost.
Erozija in vlažnost v predelu prstov vodijo do dejstva, da se z zlitjem prstov tvori brazgotinsko tkivo. V tem primeru bodo otrokove roke za vedno izgubile funkcijo oprijema.
Erozije na sluznicah se lahko zacelijo tudi z nastankom brazgotinskega tkiva, kar vodi do zožitve - strikture požiralnika, dihal in sečil, črevesja. Otrok ne more v celoti pogoltniti hrane, govoriti, dihati, urinirati, zato bo shujšal do kaheksije, pogosto trpi zaradi vnetnih bolezni pljuč in ledvic. Absorpcija hrane v črevesju bo oslabljena. To bo otrokovo stanje še poslabšalo.
Razjede in erozije na koži so vrata do različnih povzročiteljev okužb. Če se torej ne upoštevajo pravila oblačenja, lahko pride do gnojnega vnetja kože in včasih sistemske zastrupitve krvi - sepse.
Ljudje z bulozno epidermolizo imajo veliko tveganje za razvoj ploščatoceličnega kožnega raka.
Pričakovana življenjska doba z bulozno epidermolizo
Življenjska doba dojenčkov metuljev je odvisna od oblike bolezni. Najbolj ugodna prognoza za dojenčke, ki trpijo zaradi preproste bulozne epidermolize. Lahko celo v celoti živijo in se učijo. Obstaja možnost, da se bolezen s starostjo na splošno umika.
Za generalizirano mejno bulozo epidermolize je značilen najtežji potek. Otroci s to obliko bolezni včasih ne živijo do treh let zaradi razvoja zapletov, ki niso združljivi z življenjem.
Pri drugih oblikah bolezni se v večini primerov razvije huda invalidnost. Toda dojenčki imajo še vedno možnost živeti dolgo življenje z ustreznim nadzorom in nego.
Diagnostika bulozne epidermolize
Diagnoze bulozne epidermolize ni vedno mogoče postaviti samo na podlagi pritožb. Če jo želite potrditi ali ovreči, potrebujete zapleteno laboratorijsko diagnostiko v velikih klinikah. Potrebna je tudi genetska analiza.
Biopsija kože je obvezna, vedno iz svežega mehurja. Košček kože je treba takoj zamrzniti v tekočem dušiku ali namočiti v fiziološki raztopini. Za dolgotrajno shranjevanje je košček kože položen v poseben transportni medij. Biovzorec pregledamo pod posebnimi močnimi mikroskopi s kontrastno obdelavo. Možno je ugotoviti nepravilnosti v strukturi kože in ugotoviti pomanjkanje nekaterih beljakovinskih komponent.
Pred rojstvom otroka igra genetska analiza pomembno vlogo. Ne vpliva na zdravljenje, vendar ga potrebuje družina, kjer je otrok z bulozno epidermolizo že vzgojen in kjer je predvidena druga nosečnost.
Načela zdravljenja bulozne epidermolize
V sodobnem svetu bullosa epidermolize velja za neozdravljivo bolezen. Ukrepi zdravljenja in preprečevanja bi morali preprečiti poškodbe kože.Za to koža "otrok metuljev" potrebuje pravo nego. Za udobje mladih bolnikov je pomembno odpraviti srbenje in bolečino.
Da bi preprečili življenjsko nevarne zaplete, se je treba pravočasno spoprijeti s kožnimi okužbami. Če se zapleti razvijejo iz prebavnega sistema in sklepov, jih je treba pravočasno popraviti. Starše dojenčkov metuljev je treba čim prej usposobiti za oskrbo zanje. Zanj se uporabljajo posebni mehki obliži, povoji, mazila s srebrom, antiseptiki.
Veliki mehurčki običajno nežno počijo. Na nastalo erozijo se nanese potrebno sredstvo. Nato rano zapremo s povojem. Uporabljajo specializirane atraumatske povoje, ki vsebujejo sorbent, antiseptik, regeneracijo in protimikrobna sredstva.
Razviti so bili tudi posebni hidrogelski in hidrokoloidni filmi. Prekrivajo erozijo in razjede, s čimer preprečujejo izsušitev. Uporabite lahko porozne kolagene gobice. Lahko se tesno prilepijo na rano in se ločijo sami, če se zelo zmoči ali popolnoma zaceli.
Na vrh se nanese drugi povoj. Zahvaljujoč njej bo medicinski povoj dobro pritrjen in bo tesno sedel na svoje mesto. Povoj za pritrjevanje ne sme močno pritiskati na kožo in biti privezan na tesen vozel, da kože ne bi še bolj poškodoval. Da bi preprečili zaplete, so za vsak prst otroka potrebni ločeni povoji. Okončina med povojem ne sme biti upognjena ali razgibana. Oblačenje otroka s hudimi kliničnimi različicami bulozne epidermolize lahko traja 1 - 2 uri.
Dojenčka, ki trpi zaradi bulozne epidermolize, bi morali opazovati številni strokovnjaki in ga redno pregledovati dermatolog, pediater, gastroenterolog, otolaringolog, kirurg. Po potrebi so potrebni posveti torakalnega in plastičnega kirurga.
V nekaterih primerih je treba dajati antibiotik v injekcijah. Otrok naj s hrano dobi vsa potrebna hranila in vitamine. Otrokom so dodeljene specializirane mešanice z visoko vsebnostjo beljakovin. Če otrok zaradi zapletov ne more normalno pogoltniti hrane, se lahko namesti gastrostoma.
Za pomoč materam in očetom posebnih dojenčkov je bil ustanovljen sklad "Otroški metulji". Pomaga pri zdravljenju in rehabilitaciji otrok, ki trpijo zaradi bulozne epidermolize, zanje kupuje zdravila. Če bo potrebna psihološka in pravna pomoč, bo zagotovljena tudi po zaslugi sklada. Njeni strokovnjaki pomagajo tudi zdravnikom, ki se soočajo z boleznijo.
Zaključek
Bulozna epidermoliza je resna in na žalost neozdravljiva bolezen. Vse dejavnosti zdravljenja so le paliativne. Toda s pravilno in pravočasno začelo terapijo lahko občutno olajšate otrokovo trpljenje in mu omogočite dolgo življenje.
