Obstaja veliko število patologij živčnega sistema, katerih študijo je hkrati izvajalo več strokovnjakov. Charcotova bolezen ali bolje rečeno bolezen Charcot-Marie-Tooth (včasih obstaja različica pisanja brez vezaja - Charcot Marie Tooth) ni bila izjema. Vsak od teh zdravnikov, katerih imena so bila vključena v ime bolezni, je neprecenljivo prispeval k opisu te nosologije. Njegova glavna manifestacija je atrofija peronealne mišice v nogah, zmanjšani refleksi in občutljivost. In med glavnimi značilnostmi lahko kljub dedni naravi sindroma ločimo različno stopnjo resnosti simptomov tudi pri članih iste družine.
Najpogostejše oblike Charcotove bolezni Marie Tooth
Charcot Marie Tooth bolezen spada v kategorijo dedne nevropatije, za katere so značilne poškodbe vlaken perifernega živčnega sistema, tako senzoričnih kot motoričnih. Pogosto lahko najdete druga imena za patologijo. Na primer, peronealna ali živčna amiotrofija Charcot-Marie.
Ta nozologija velja za enega najpogostejših predstavnikov dednih bolezni, saj se pojavlja pri 25-30 ljudeh na 100 tisoč prebivalstva.
V sodobni nevrologiji obstajajo 4 različice bolezni... Toda najverjetneje to ni končna številka. Navsezadnje vse vrste mutacij v genih, ki lahko vodijo do bolezni, še vedno niso znane.
Charcotov sindrom prvega (ali demielinizirajočega) tipa se pojavi pri 60% bolnikov. Debitira pred dvajsetim letom starosti, pogosteje tudi v prvih letih otrokovega življenja. Bolezen se prenaša avtosomno pretežno. Druga varianta patologije, imenovana tudi aksonska in se pojavlja v 20% primerovse podeduje na enak način. Se pravi, ko je eden od staršev bolan, bodo otroci v vsakem primeru "dobili" to gensko "razgradnjo" in ta se bo nato razvila v bolezen. Toda pri zadnji vrsti amiotrofije se manifestacija simptomov včasih zavleče do 60-70 let.
Ti dve vrsti bolezni Charcot Marie Tooth se razlikujeta po tem, da prva uniči mielinsko ovojnico živca, druga pa najprej poškoduje akson.
Tretja varianta patologije je tista, ki se pretežno deduje skozi kromosom X. Poleg tega so pri moških simptomi bolj izraziti kot pri ženskah. Razmišljanje o tej različici zdravnikovega sindroma bo prisililo informacije, da znake bolezni najdemo pri moških ne v vsaki generaciji družine.
Nevronska amiotrofija tipa 4 se šteje za demielinizirajočo in se podeduje avtosomno recesivno., to pomeni, da obstaja možnost, da bi imeli zdrave otroke od bolnih staršev.
Kateri vzroki vodijo v razvoj Charcotove bolezni
Glavni in edini vzrok za katero koli vrsto Charcot-Marie-Tooth bolezni so točkovne mutacije v genih.
Trenutno znanost pozna približno dva ducata genov, ki se podvržejo spremembam, ki nato vodijo do amiotrofije. Najpogosteje "okvare" najdemo v genih, ki se nahajajo na 1., 8. kromosomih, in sicer PMP22, MPZ, MFN2 itd. In to je le del njih. Mnogi ostajajo v zakulisju, saj približno 10-15% bolnikov sploh ne ve za svojo bolezen in ne poišče zdravniške pomoči.
Z demielinizirajočo vrsto patologije je povezana tudi pridobljena avtoimunska agresija, pri kateri celice, ki ustvarjajo zunanjo ovojnico živca, telo zazna kot tuje in se uniči.
Obstajajo tudi dejavniki tveganja, ki prispevajo k bolj nazorni manifestaciji simptomov bolezni Charcot-Marie-Tooth in poslabšanju že obstoječe klinične slike.
Sprožilci bolezni vključujejo:
- uživanje alkohola;
- uporaba potencialno nevrotoksičnih zdravil. Na primer, vinkristin, litijeve soli, metronidazol, nitrofurani itd.
Anestezija je kontraindicirana pri bolnikih z dedno peronealno amiotrofijo, pri katerih se uporablja tiopental.
Kako se kaže Charcot-Marie-Tooth bolezen?
Charcot-Marie-Tooth bolezen ni vedno enaka niti v isti družini. In ne gre za raznolikost njegovih lastnosti. Dejstvo je, da so geni, ki kodirajo to patologijo, sposobni oblikovati simptome z različno stopnjo resnosti. Preprosto povedano, znaki bolezni pri očetu in sinu bodo imeli enak "lom" v kromosomih individualno obarvani.
Pogosti simptomi
Klinična slika bolezni praktično ni odvisna od njene vrste in vključuje:
- atrofija mišic distalnega, to je najbolj oddaljenega od telesa, odsekov okončin;
- zmanjšani tetivni in periostalni refleksi;
- sprememba občutljivosti, za katero je značilna izguba, vendar je nikoli ne spremlja mravljinčenje ali "plazenje";
- deformacija mišično-skeletnega sistema - skolioza, povečanje stopalnega loka itd.
A vseeno obstajajo številni znaki, ki nekoliko razlikujejo potek bolezni v različnih različicah.
Prva vrsta
Charcot-Marie-Toothova bolezen prve vrste se pogosto pojavi v skrajno izbrisani obliki, pri kateri pacienti ne čutijo sprememb v telesu in sploh ne poiščejo zdravniške pomoči. Če se patologija manifestira, se to zgodi v prvem, največ drugem, desetletju življenja.
V tem primeru se upošteva naslednje:
- boleči krči v mišični masi spodnjega dela noge in redko v mišici gastrocnemius, pogosteje v prednji mišični skupini. Takšni krči se povečajo po obdobju dolgotrajne telesne aktivnosti (hoja, šport, kolesarjenje);
- spremembe v hojipovezano s postopnim povečevanjem mišične oslabelosti. Pri otrocih pa lahko nastopi na prstih;
- deformacija stopal z nastankom visokega oboka slednjih in prisotnostjo kladivom podobnih prstov, ki se razvije kot posledica neravnovesja v tonu upogibalk in iztegovalcev;
- amiotrofijazačenši od stopal in se dviga do spodnjega dela noge. Nato postopek prizadene roko - v rokah se pojavijo tresenje in močna šibkost prstov, zlasti pri poskusu izvajanja majhnih gibov. Na primer, pritrditev gumbov, razvrščanje drobljencev;
- zatiranje ali popolna odsotnost tetivnih in periostealnih refleksov, in sicer Ahilov, karporadialni, z nepoškodovanimi bolj proksimalnimi deli rok in nog. Se pravi, koleno in refleksi z mišicami bicepsa in tricepsa ostanejo nedotaknjeni;
- motnje občutljivosti v rokah in nogah, izraženo v postopni izgubi. Poleg tega se patologija začne z vibracijskimi in otipnimi sferami, ki se širijo na sklepno-mišične in bolečinske občutke;
- skolioza in kifoskolioza;
- zadebelitev živčnega debla, najpogosteje površinsko peronealno in veliko uho.
Za Charcotovo bolezen je značilna atrofija mišic v distalnih okončinah. Če podkožna maščoba ni izražena, se volumen spodnjega dela noge in stegna presenetljivo razlikuje, noge pa dobijo videz štorklje ali spominjajo na obrnjeno steklenico šampanjca.
Nevronska amiotrofija prve vrste Charcota Marie ima netipične oblike. En od njih -Rusi-Levijev sindrom, pri katerem pride do izrazitega tresenja pri poskusu držanja rok v enem položaju in nestabilnosti pri hoji. Sem spada tudi bolezen, ki se kaže poleg običajnih simptomov, pareze, hipertrofije mišic spodnjega dela noge, močne izgube občutljivosti in nočnih krčev v telečjih mišicah.
Drugi tip
Charcot-Marie-Tooth bolezen druge vrste je poleg poznejšega pojava značilna še:
- manj izrazite spremembe občutljivosti;
- redkejši pojav deformacij stopal in prstov;
- prisotnost sindroma nemirnih nog (med spanjem je v nogah nelagodje, zaradi česar se bolnik premika, kar olajša stanje);
- pogosto ohranil moč v roki;
- pomanjkanje zadebelitve živčnih trupel.
Pri Charcot-Marie-Toothovem sindromu, ki se prenaša s kromosomom X, lahko pride do senzorinevralne izgube sluha (izguba sluha) in prehodne encefalopatije, ki se pojavi po vadbi na nadmorski višini. Za slednje je značilno, da se simptomi pojavijo 2-3 dni po vadbi. Znaki patologije so nestabilnost, oslabljen govor, požiranje, šibkost v bližnjih rokah in nogah. Običajno klinična slika bolezni sama po sebi izgine v nekaj tednih.
Kaj je potrebno za potrditev diagnoze
Ne smemo pozabiti, da bo zdravnik najprej lahko sumil na bolezen Charcot-Marie-Tooth z obremenjeno družinsko anamnezo, to je s prisotnostjo podobnih simptomov pri enem od pacientovih bližnjih sorodnikov.
Med instrumentalnimi metodami pregleda je najbolj informativna elektronevromiografija (ENMG). V tem primeru se zazna zmanjšanje hitrosti impulza vzdolž živcev z običajnih 38 m / s na 20 m / s na rokah in 16 m / s na nogah. Preučujejo se tudi senzorično evocirani potenciali, ki sploh niso evocirani ali imajo znatno zmanjšano amplitudo.
Pri drugi vrsti Charcotovega sindroma se spremembe v ENMG ne pojavijo. Patologijo opazimo le pri proučevanju izzvanih senzoričnih potencialov.
Končna potrditev prisotnosti živčne amiotrofije omogoča biopsijo živca s histološko analizo dobljenih materialov.
Poleg tega je za prvo različico bolezni značilno:
- demielinizacija in remielinizacija vlaken z nastankom "čebulnih glav";
- zmanjšanje deleža velikih mieliniranih vlaken;
- atrofija aksonov z zmanjšanjem njihovega premera.
In druge vrste Charcotove bolezni Marie Tooth ne spremlja demielinizacija in tvorba "čebulnih glav", sicer so simptomi enaki.
Pristopi k zdravljenju Charcotove bolezni
Trenutno ni posebne terapije za Charcotovo bolezen, razvili so le simptomatsko. Poleg tega je v večji meri poudarek na vadbeni terapiji in fizioterapiji. Pravilna higiena stopal in nošenje ortopedskih čevljev veljata za enako pomembna.
Operacija
Od kirurških posegov za Charcotov sindrom se najpogosteje poseže po artrodezi gleženjskih sklepov: odstranjevanju hrustančnih površin in fuziji talusa in golenice. To spremlja fiksacija noge v enem položaju in izguba gibljivosti stopala, vendar vam omogoča, da ohranite sposobnost gibanja.
Fizioterapevtske metode
Ko odkrijejo znake patologije, se takoj zatečejo k poučevanju pacientovih vaj za terapevtske vaje, ki bodo omogočile čim daljšo ohranitev elastičnosti mišic in kit. Tudi masaža in aerobna vadba, na primer plavanje, hoja, blagodejno vplivajo na stanje bolnikov.
Glavne skupine zdravil
Uporaba zdravil za bolezen Charcot-Marie-Tooth je zaradi njihove majhne učinkovitosti izjemno omejena. Na primer, uporaba vitaminov, koencima Q, nevroprotektorjev in presnovkov ne vodi do zmanjšanja resnosti patoloških procesov.
V primerih, ko pride do nenadnega napredovanja simptomov in povečanja šibkosti nog, so predpisani kortikosteroidi (deksametazon, metilprednizolon), pripravki imunoglobulina (Bioven mono) ali plazmafereza. Ker je najpogosteje vzrok tega poslabšanja vezava avtoimunskega procesa.
V številnih poskusih je bilo dokazano, da visoki odmerki vitamina C pozitivno vplivajo na upočasnitev procesov demielinizacije pri Charcotovi bolezni prve vrste.
Če se bolnik pritožuje zaradi močnih bolečin v nogah, postanejo izbrana zdravila antidepresivi (Amitriptilin) in antikonvulzivi (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat).
Napoved
Charcot-Marie-Toothova bolezen ima kronični progresivni potek, hkrati pa se simptomi patologije razvijajo izjemno počasi - leta ali celo desetletja. Bolniki so sposobni hoditi in skrbeti zase skoraj do konca življenja brez pomoči. Seveda je to mogoče le pod pogojem pravočasnega zdravljenja in upoštevanja nadaljnjih priporočil zdravnika.
Charcotov sindrom ni usoden. Pričakovana življenjska doba bolnikov nima nobene zveze s prisotnostjo te bolezni.
Nosečnost, pa tudi uporaba zdravil, prepovedanih za to patologijo: Thiopental, Vincristine itd., Lahko poslabša bolnikovo stanje. plašč lastnih živcev.
Ne smemo pozabiti, da bolniki, ki trpijo za boleznijo Charcot-Marie-Tooth, potrebujejo kompetentno poklicno orientacijo, pri čemer bodo v prihodnosti imeli težave s fino motoriko rok.
Zapleti Charcotove bolezni
Charcot-Marie-Tooth bolezen ni bogata z zapleti. Poleg motene hoje in gibov v rokah lahko opazimo tudi trofične razjede na nogah. Toda tudi z dolgo zgodovino patologija večini bolnikov omogoča, da ohranijo neodvisnost in se samostojno gibljejo.
Zaključek
Čeprav danes ni zdravil, ki bi lahko popolnoma ustavila razvoj Charcot-Marie-Tooth bolezni, to še ne pomeni, da se v bližnji prihodnosti ne bodo pojavila. Kljub kroničnemu, stalno progresivnemu poteku ostaja napoved sindroma ugodna. Razviti so bili različni simptomatski posegi, ki bodo pacientu omogočili, da ohrani gibanje in opravlja svoje domače in poklicne dolžnosti.
