Včasih se zmedene življenjske okoliščine razvijejo tako, da je treba še pred rojstvom otroka opraviti teste očetovstva, da se ugotovi, s kom je ženska noseča. Ne hitite s kamenjem na človeka, ki se želi prepričati, da je oče nerojenega otroka. Samo očetovstvo ni nič manj odgovorno kot materinstvo in situacije, kot smo že omenili, so lahko zelo zmedene. Prenatalni (prenatalni) test DNK lahko pomaga ugotoviti resnico.
Kaj je to?
Prej genetiki niso mogli ugotoviti očetovstva pred rojstvom otroka. Nekoliko kasneje so se pojavile metode, vendar je bilo to v tem primeru povezano z neupravičenim tveganjem - za pridobitev materialov (kri, amnijska tekočina, delci otroškega epitelija), v skladu s katerimi je bila za izvedbo prenatalne invazivne diagnostike potrebna primerjalna analiza DNK potencialnega očeta in otroka. Z drugimi besedami, narediti je bilo treba punkcijo plodovega mehurja in vzeti materiale za analizo. To povečuje verjetnost intrauterine okužbe, prekinitve nosečnosti in ugotavljanje očetovstva ni nujen razlog za invazivno diagnozo.
Sodobni test (NIPT) ni invaziven. To pomeni, da ni povezano z nobenim tveganjem za prihodnjo mamo in otroka, medtem ko njegova natančnost ni nič manj visoka. Je ta raziskava verodostojna? Vsekakor. In prav zato.
DNK je glavni vir vseh dednih informacij. Otrok ima svojo DNK, vendar jo sestavljajo kromosomi očetov in mater (23 od vsakega starša). Proces nastajanja genoma se pojavi v prvih 12 urah po oploditvi jajčeca s spermo.
Zato otrokova DNK, pridobljena iz materiala za raziskovanje (o njem - spodaj), nujno vsebuje očetov in materin kromosom, ki omogočata čim natančnejšo identifikacijo razmerja.
V bistvu obstajata dva načina za izvedbo testov:
- uporabljati invazivno diagnostiko;
- naredite NIPT (neinvazivni test).
V prvem primeru je DNA izolirana iz fetalnih biomaterialov: krvni delci, epitelij, voda. V drugem primeru je dovolj materine krvi iz vene - v obdobju več kot 9 tednov nosečnosti po porodniških standardih dojenčkovi eritrociti delno prodrejo v materino kri, kar jim omogoča izolacijo in testiranje DNK.
Oba testa bosta informativna, vendar imata vsaka težavo - zdravstvene in pravne.
Kdo je pobudnik?
To vprašanje je zelo pomembno.
Za izvedbo testa z uporabo katere koli metode je potrebna privolitev ženske. Brez njene prostovoljne privolitve, pod katero se bo podpisala, analiz na noben način ni mogoče izvesti iz nujnih pravnih razlogov.
Za prenatalni invazivni test, ki ga je začela ženska, je pomembno, da se obrnete na ginekologa. Dvomi žensk o tem, kdo je resničen oče, seveda niso razlog za travmatično invazijo maternice. Zato bodo bodoči materi najprej povedali o grozljivih posledicah za otroka - smrti, prekinitvi nosečnosti, intrauterini okužbi, travmi dojenčka z dolgimi ostrimi iglami, ki predrejo maternično steno, da pridobi biomaterial. Če bo gospa po tem še naprej vztrajala, bo opravila invazivno diagnostiko.
Neinvazivni DNK test vključuje le odvzem krvi iz vene in se opravi s pisnim soglasjem nosečnice za takšen pregled (v resnici redni krvni test). Pregled je plačljiv, v skladu s polico obveznega zdravstvenega zavarovanja se ne izvaja v vseh klinikah, temveč v specializiranih zdravstvenih in genetskih centrih.
Če bodoči oče vztraja pri preizkusu očetovstva (kar se zgodi nekoliko pogosteje), potem so njegove možnosti na splošno omejene. Kakorkoli že za pregled ženske mora dobiti soglasje... Brez tega bo moški na testu kategorično zavrnjen. Počakati bomo morali, da se otrok rodi, da bomo vztrajali pri genetski analizi ugotavljanja sorodstva (s sodno odločbo ali s prostovoljnim soglasjem strank).
Če sta moški in ženska uradno poročena, je treba o ugotovitvi očetovstva za moškega med nosečnostjo žene in po porodu razpravljati na sodišču.
Kje in kako se izvajajo testi?
Invazivno antenatalno diagnostiko izvajajo medicinsko-genski centri, centri za načrtovanje družine, pa tudi perinatalni centri z genskimi laboratoriji. NIPT lahko izvajajo tudi zasebne klinike z dovoljenjem za izvajanje genetskega pregleda.
Neinvazivni test ne zahteva veliko časa in truda - na center morate priti na določeni dan, na tešče in dajati kri iz vene. Pomembno si je zapomniti v času analize mora gestacijska starost presegati 9 porodniških tednov (približno 7 tednov od spočetja ali 5 tednov od začetka zamujenega obdobja).
Z invazivnim testom mora ženska prispeti v zdravstveno ustanovo vnaprej (več ur ali na dan). Postopek je neprijeten - pod nadzorom ultrazvoka se skozi maternico skozi sprednjo trebušno steno ali forniks nožnice v maternico vstavi dolga votla igra, s katero se vzame material za raziskave. Za ta prenatalni test je bolje izbrati poznejše obdobje nosečnosti - po 12 tednih. Do 12 tednov je lahko natančnost rezultata vprašljiva.
Za raziskave lahko odvzamejo horionske resice, fragmente posteljice ali placentne krvi, kri iz popkovine (kordocenteza) ali plodovnico v delcih dojenčkovega epitelija (amniocenteza).
V obeh primerih bodo zdravniki potrebovali tudi očetov vzorec krvi, da bi izolirali svojo DNK. Za raziskave se običajno odvzame venska kri.
Pomembno! V obeh primerih natančnost analize presega 97-99%.
V primeru invazivne diagnostike lahko traja približno 3 tedne, da dobimo rezultat. Rezultate NIPT je mogoče dobiti nekoliko prej - v 10-14 dneh. Izrazi so pogojni, v vsakem laboratoriju so lahko različni, ob upoštevanju delovne obremenitve, zaporedja in zmogljivosti opreme. Ne pozabite tudi, da so stroški invazivne diagnostike približno trikrat nižji od neinvazivnih (v osrednjih regijah Rusije se stroški NIPT v letu 2019 v povprečju gibljejo od 45 do 90 tisoč rubljev).
V katerih primerih se analiza ne izvede?
Očetovstvo lahko ugotovite med nosečnostjo samo, če je ženska noseča z enim plodom. Pri večplodnih nosečnostih je verjetnost napake pri testiranju DNK pred rojstvom otroka veliko večja. Poleg tega medicina pozna primere, ko so dvojčki v maternici imeli različne biološke očete.
Preskus očetovstva se tudi ne opravi, če dojenčka nosi nadomestna mati. Prvič, očetovstvo je v tem primeru dokaj dobro znano (oploditev je potekala z zunajtelesno oploditvijo), če pa moški dvomi in sumi, da bi lahko zdravniki klinike za reproduktivno medicino naredili napako ali spremenili material, bo treba test opraviti po rojstvu otroka. Drugič, nadomestna mati ne more zagotoviti vzorca materine krvi - ona in dojenček, ki ga ima, nimata nič skupnega v DNK.
Neinvazivni test DNK se ne opravi po nedavni presaditvi kostnega mozga ali po tem, ko je ženska pred kratkim transfundirala darovano kri. Analiza se ne bo izvedla, če se ženska ne strinja s to formulacijo vprašanja.
Pogosta vprašanja
Posamezne situacije so lahko zelo različne in pogosto se pojavijo precej nenavadna vprašanja. Na primer, ali je treba preizkusiti oba moška, če očeta drug drugemu nista tuja, temveč krvni sorodniki, na primer bratje. Da, v tem primeru morata oba brata ali drugi sorodniki opraviti teste. - to je pomembno za izboljšanje rezultatov. V nasprotnem primeru lahko analiza pokaže očetovstvo vsakega od njih.
Na vprašanje, kateri način raje izbrati, je težko nedvoumno odgovoriti. Invazivni test predstavlja možna tveganja za zdravje ženske in ploda. In neinvaziven je precej drag. Z varnostnega vidika je bolje izbrati NIPT.
