Čeprav je število kromosomov v živem organizmu običajno sorazmerno stopnji njegovega razvoja, lahko pri ljudeh dodaten kromosom povzroči številne težave. Novorojenčka s 47 kromosomi je treba obdati s posebnim odnosom, saj je tveganje za razvoj patologij v njegovem telesu, vključno s tistimi z Downovim sindromom, zelo verjetno. Vendar to ne pomeni, da je otrok s to diagnozo popolnoma izgubljen za družbo.
Pravilneje bi bilo reči, da je ta neozdravljiva bolezen resen izziv za starše in otroka samega, toda tisti, ki stojijo, bodo nagrajeni
Diagnostika
Zdravniki menijo, da je treba ugotoviti prisotnost Downovega sindroma tudi v fazi brejosti - to bo materi omogočilo, da se duševno pripravi na dejstvo, da bo njen otrok nenavaden ali celo zavrne rojstvo. Obstaja več invazivnih (prodornih) tehnik, s katerimi lahko štejemo število kromosomov v otrokovi DNK tudi v zgodnjih fazah brejosti - za to naredijo analizo tekočine iz popkovnice, opravijo biopsijo, lahko pa se uporabijo tudi neinvazivne metode - poseben ultrazvok (presejanje) ali izolacija otrokove DNK iz materine krvi.
Invazivne tehnike kažejo visoko natančnost rezultata in so obvezne za ženske z nagnjenostjo k tej bolezni, priporočljive pa so tudi nosečnicam, mlajšim od 30 let.
Natančnost neinvazivnih diagnostičnih metod je vprašljiva, vendar druge metode niso na voljo pri ženskah, starejših od 35 let, saj je poskus posega v maternico lahko usoden za nosečnost.
Razlogi za pojav kromosoma 47
Ta bolezen je genska mutacija, vendar morajo imeti tudi tako zapleteni pojavi svoje vzroke. Razlogi za rojstvo posebnega otroka niso natančno ugotovljeni - ugotovljene so le skupine ljudi, ki se jim takšni otroci rodijo pogosteje. V skladu s tem tudi prisotnost vseh opisanih razlogov - ni garancija, ampak le povečano tveganje za dojenčka z okvaramiker specifičnost genske mutacije še ni popolnoma razumljena.
Strokovnjaki na splošno opozarjajo na take dejavnike, ki domnevno povečujejo verjetnost rojstva navzdol:
- Pozno starost spočetja... Najprej je materi težje dati normalno potomstvo s starostjo - domneva se, da je po 35 letih genske mutacije pri porodnici veliko verjetnejša. Vendar se tudi moški ne bi smeli sprostiti, le "prag" je zanje nekoliko višji - star je 45 let. Strokovnjaki na splošno opozarjajo na take dejavnike, ki domnevno povečujejo verjetnost rojstva
- Dednost... Ta trenutek je še bolj zmeden, saj niti idealna dednost ne zagotavlja ničesar - puh se lahko rodi v družini, kjer so starši mladi in popolnoma zdravi, noben sorodnik pa še ni trpel za tem sindromom. Poleg tega je možna tudi popolnoma nasprotna situacija, ko imata lahko dva otroka dol zdrave otroke - mutacije ni neposrednega prenosa; vendar je treba upoštevati, da je bolan fant od otroštva običajno sterilen, čeprav ne vedno.
Kljub temu zdravniki vztrajajo, da lahko dejstvo, da so takšne bolezni prej odkrili isto družino, kaže na splošno težnjo k genski mutaciji. To ni razlog za zapuščanje otrok, ampak le razlog, da se pred spočetjem še enkrat posvetujete z zdravniki.
- Incest. Reprodukcija človeka, ki zahteva obvezno sodelovanje dveh ljudi, je organizirana tako, da otrok prejme različne gene in je prilagojen večjemu številu dejavnikov zunanjega sveta. Med spolnim odnosom med bližnjimi sorodniki so kompleti genov, pridobljeni od obeh staršev, zelo podobni, zato se vklopi mutacijski mehanizem, ki poskuša "izumiti" prilagoditev večjemu številu zunanjih dražljajev. Rezultat so v večini primerov resne motnje - zlasti Downov sindrom.
- Povečana sončna aktivnost. Menijo, da lahko kozmični vzrok vpliva tudi na nastanek bolezni, ki se ji je mogoče upreti le na en način - s skrbnim preverjanjem napovedi sončne aktivnosti pri načrtovanju spočetja. Ta teorija zahteva obsežno celovito potrditev, vendar je priznana kot znanstvena. Je eden od razlogov, zakaj Downs imenujejo "sončni" otroci.
Značilnosti bolnika
Otroci z Downovim sindromom so si zaradi podobnosti genske kode med seboj zelo podobni, a kljub temu niso videti enaki, saj so vsi podobni tudi svojim staršem. Hkrati se razlikujejo od staršev majhnih bolnikov nekaj znakov, ki jih odrasli morda sploh nimajo, na primer:
- Zelo raven obraz in zelo sploščen nos.
- Nekoliko poševen odsek očesa in majhen gub kože v bližini notranjega kota očesa. V kombinaciji s prejšnjim znakom dobimo videz, ki nejasno spominja na mongoloid.
- Zdi se, da je lobanja kratka, zatilje je poševno in ravno. V strukturi zunanjega ušesa so pogosto opažene različne anomalije.
- Usta so običajno precej majhna v primerjavi z jezikom, zato ti otroci pogosto izstopijo ali pa, kot je značilno, usta skoraj vedno držijo rahlo odprta.
- Za mišice je značilen oslabljen tonus, sklepi pa manj zanesljivo fiksirajo položaj.
- Na notranji strani dlani je lahko prečna guba, pogosto opazimo nenormalnost mezinca v obliki nenaravne ukrivljenosti.
Če nenavaden videz le malo vpliva na normalno vitalno aktivnost, potem so druga težava notranje patologije, ki redno spremljajo Downov sindrom. Nikjer ni natančno določeno, koliko let živijo "sončni" otroci, saj je njihova pričakovana življenjska doba v veliki meri odvisna od stopnje razvoja takšnih sočasnih patologij.
Na splošno je življenjska doba padcev primerljiva z življenjsko dobo zdravih ljudi z diagnosticirano podobno patologijo, in sicer:
- Prirojena srčna bolezen (značilna za 2/5 padcev).
- Motnje notranjega izločanja.
- Skeletne patologije - tako resne (odsotnost enega para reber, deformacija prsnega koša ali medenice) kot preprosto opazne (nizka rast).
- Dihalne patologije, ki jih povzroča motena struktura nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.
- Motnje v delovanju prebavil, moteno vrenje.
- Motnje čutov - zmanjšana slušna sposobnost, patologije vida (glavkom, strabizem, katarakta).
Niso pa vse lastnosti otrok z Downovim sindromom nujno slabe. Na primer, imenovani so tudi "sončni" otroci za njihove čudovite, na poseben način svetleče oči, pa tudi za neverjetno iskrenost njihovega nasmeha.
Treba je opozoriti, da takšnega videza ne moremo imenovati zavajajočega - padce resnično odlikuje prijaznost, ki bi lahko bila vreden zgled mnogim zdravim ljudem.
Splošne razvojne značilnosti
Ker je Downov sindrom genska patologija, je sodobna znanost še daleč od tega, da bi se naučila, kako ga popraviti. Kljub temu pa so bile razvite metode, ki so zasnovane tako, da se uspešno upirajo različnim manifestacijam bolezni in približajo stanje bolnega otroka normi zdravega.
Ker je diagnozo mogoče postaviti tudi med nosečnostjo, je v dojenčku pomembno, da opravimo popolno diagnozo s tem povezanih motenj, opisanih zgoraj. Ob stalnem nadzoru specialistov in pravilno zgrajenem poteku zdravil razlike od zdravega otroka ne bodo več tako očitne.
Pomembna točka je upočasnjen razvoj otroka - tako duševni kot fizični. Zaostanek za normalnimi otroki po mesecih je opazen že v povojih, kajti otrok navzdol se lahko drži glave šele pri približno treh mesecih, do leta bo njegov najboljši dosežek sposobnost samostojnega sedenja in šele pri dveh letih se bo naučil hoditi sam.
Vendar so ti izrazi indicirani za tiste otroke, ki so bili kljub sindromu vzgojeni na enak način kot običajni otroci. Če je bila diagnoza postavljena pravočasno, posebej ustvarjeni programi bodo postopek bistveno pospešili.
Naloga doseganja dostojne stopnje razvoja pri otroku z Downovim sindromom se ne zdi nemogoča, le malo več truda bo treba vložiti. Seveda je vredno začeti z vajami, namenjenimi razvoju fine motorike, saj je to napredek ne le za mišice, ampak tudi za možgane. Tudi masaža velja za zelo učinkovit način za izboljšanje fizičnega stanja bolnega otroka.
Učenje dobesedno vsega je nekoliko težje kot pri drugih dojenčkih, zato se bodo morali starši bolj potruditi, da bodo otroka naučili govoriti.
Da bi imeli jasen, pravilen govor, strokovnjaki priporočajo, da se več pozornosti posveča pesmim in pesmim.
Zelo pomembno premagati psihološko oviroki ga lahko ima otrok, ko ugotovi, da se razlikuje od drugih otrok. Če pride do kakršne koli motnje govora, jo je treba čim prej odpraviti - tako bo lažje vzpostaviti normalno komunikacijo v vrtcu. Osnovne veščine samooskrbe bodo otroku pomagale, da ne bo odvisen od pomoči drugih, kar bo pripomoglo tudi k povečanju samozavesti.
Specifičnost telesnega razvoja
Otroci z Downovim sindromom so praktično odrezani od poti do velikih športov - imajo slab fizični razvoj in na splošno malo tehtajo. Kamor telesna vzgoja je zanje skoraj bolj pomembna kot za zdrave otroke, ker le tako lahko okrepimo oslabljeno telo.
Na splošno imajo zdravstvene težave izrazito zunanjo manifestacijo, ker so priljubljeni simptomi sindroma izjemno šibka kožna pigmentacija, obilo izpuščajev, prekomerna suhost in hrapavost kože, nagnjenost k razpokam na mrazu.
Morda so najpogostejše razvojne patologije srce in krvni obtok kot celota. Srčno napako opazimo pri skoraj polovici vseh tistih, ki trpijo za Downovim sindromom, v srčnem ritmu se slišijo zvoki in moteno delovanje zaklopk je značilen pojav.
Pljuča so običajno pravilno oblikovana, odstopanja so razmeroma redka in površna. Hkrati zaradi patologij sosednjega srca v pljučih padcev beležijo povišan krvni tlak. Znanstveniki tudi menijo, da bolezen zagotavlja povečana nagnjenost k pljučnici.
Šibek mišični tonus je še posebej opazen na trebuhu - v primerjavi s prsmi se opazno izboči, kar bi lahko bila različica norme za ljudi srednjih let in starejše, vendar je pri dojenčku videti precej čudno. Pogosto funkcijo dopolni tudi popkovnična kila, vendar vas zaradi tega ne bi smelo skrbeti - sčasoma izgine sama od sebe.
Preostali notranji organi se pod vplivom kromosoma 47 praktično ne spremenijo, le da se genitalije lahko nekoliko razlikujejo po velikosti kot pri drugih otrocih iste starosti in zgradbe; fantje so običajno sterilni.
Stopala in roke so rahlo nepravilne in se zdijo skrajšane in razširjene. Na rokah je jasno vidna patologija mezinca, upognjenega naprej (če roke zložite po šivih), na nogah je palec na nogi še bolj izoliran kot pri zdravih otrocih. Črte na dlaneh so narisane še posebej jasno, na nogah je tudi kožna guba, ki je za večino ljudi neznačilna.
Zaradi pasivnosti kit je povečana verjetnost ploskih stopal, zato se morate na ortopedske vložke navaditi že od otroštva
Pomanjkanje koordinacije gibov je značilno za padce - dobi se vtis, da ne znajo dobro obvladovati svojega telesa, ampak tako je, mimogrede. Ker je mišično-skeletni sistem oslabljen, verjetnost poškodbe se poveča.
Opisane kršitve so med otroki s to boleznijo zelo pogoste, vendar niso nujno izrazitega značaja. Posamezne točke se morda sploh ne prikažejo ali pa so površne in ne posegajo v življenje.
Oblikovanje psihe
Čeprav mnogi običajni ljudje ponavadi potegnejo vzporednice med Downovim sindromom in duševno zaostalostjo, strokovnjaki opozarjajo na povsem drugačno naravo teh pojavov. Dolini imajo težave z nezmožnostjo zajemanja široke perspektive in osredotočenosti, vendar se lahko zelo trudijo rešiti en majhen, a zelo zapleten problem.
Čeprav njihovo stopnjo izobrazbe običajno kritizirajo zaradi takšne odsotnosti in nenaklonjenosti, so primeri, ko so znani znanstveniki s področja matematike zrasli iz "sončnega" otroka.
Otroci s takšno boleznijo se zdijo brezbrižni do dogajanja okoli njih. V povojih, že tri mesece po rojstvu, začne zdrav otrok prepoznati svojo mamo in se je veseli, prestrašen od drugih, toda puhu je, kot kaže, vseeno, kdo ga pokliče, se ga dotakne ali celo pobere. Otrok v prihodnosti ne pokaže zanimanja za komunikacijo - sliši pritožbo, ne more pa se osredotočiti na odgovor, zato se običajno ne odzove.
Kamor intelektualni razvoj se ustavi pri starosti približno sedmih letm - razen če seveda prispevate k nadaljnjemu razvoju malega pacienta. V tem trenutku običajno že govori, vendar ne pozna veliko besed. Bolnik se ne razlikuje po posebni pozornosti, njegov spomin deluje precej slabo.
Značilni so dolgotrajni napadi joka, čeprav za to ni očitnega razloga.
Čeprav sta koncentracija in pozornost na splošno oslabljeni, obstajajo stvari, ki otroke z Downovim sindromom dobesedno očarajo. Sem spadajo zlasti prosto skakanje žog, čeprav bolan otrok v nasprotju z zdravim ne kaže navdušenja ali želje po igranju samega sebe. Na splošno dojenčki s to diagnozo se osredotočajo na nekaj, kar od njih ne zahteva nobene reakcije.
Psihodiagnostika kaže, da je ključni problem bolezni pomanjkanje osebnosti. Če se otrok počuti udobno, lahko njegovo vedenje dojamemo kot zelo čudno, kar še vedno ne moti običajne komunikacije in drugih oblik človekove interakcije.
Predšolska stopnja
Čeprav se mnogi starši bojijo trenutka, ko bo treba nenavadnega otroka poslati v vrtec, je ta korak nujen, saj lahko le tu otroci v družbi pridobijo potrebne interakcijske veščine. Socializacija je dovoljena v najbolj običajnem vrtcu, vendar pod pogojem, da vzgojitelji se bodo zavedali značilnosti dojenčka in ga bo lahko izobraževal po ustreznih programih.
Zlasti za krepitev mišično-skeletnega sistema potrebne so aktivne igre, ki spodbujajo tudi komunikacijo in razvoj višje živčne dejavnosti. Hkrati je dojenček bolj neroden kot zdravi otroci in je nagnjen k poškodbam, kar morajo učitelji upoštevati. Kot alternativa vam lahko pomaga vadbena terapija.
Za izboljšanje slušne občutljivosti uporabite glasbene igre in lekcije, ki razvija tudi osebnost in telesno aktivnost.Ker so govorne motnje pogoste, je prisotnost usposobljenega logopeda v vrtcu obvezna.
Polnopravna vzgoja osebnosti je nemogoča brez pravilno strukturirane psihologije. Otroke z Downovim sindromom spodbujamo k interakciji z drugimi dobesedno v vsem - tudi igrače so tu pogosto več kot skupne in ne posamezne.
Hkrati je nesprejemljivo celo običajno pravilno, a preveč stereotipno vedenje strokovnjakov - razkriti osebnost je mogoče le s individualnim pristopom do vsakega otroka.
Šolska leta
Otrok z Downovim sindromom se lahko uči v navadni šoli - kvalificirana raven izobrazbe takšnih otrok običajno pomeni diplomo iz te vrste izobraževalne ustanove. Opozoriti je treba, da predhodno izobraževanje v vrtcu takšnemu otroku zelo pomaga, da se navadi na nove razmere, vendar je tu tudi izjemno pomembno, da učitelji in sošolci pokažejo največ razumevanja.
Hkrati pa dojenček bo najverjetneje študiral veliko slabšekot večina njegovih tovarišev. Downu ne sedi mirno, ne ve, kako se hitro odzvati in usmeriti svojo pozornost, informacij se ne spomni dobro.
Ljudje, ki ustvarjajo program usposabljanja za takega otroka, bodo morali rešiti številne težave:
- Motorične sposobnosti niso dovolj razvite, zato je treba zapletene, zlasti majhne in natančne gibe popolnoma odpraviti ali vsaj narediti, da ne bodo vplivali na ocene.
- Down ima pogosto določene težave z vidom in sluhom, zato so mu nekatere vidne in zvočne informacije morda nedostopne, tudi z vso željo. Kljub temu je opazna izjemna vloga vizualnih metod poučevanja - ker si ne more dobro predstavljati in "ujeti v letu", "sončni" otrok dobro zazna tisto, kar je videl v akciji.
- Težave z govorom imajo globoke miselne posledice, to pomeni, da otrok ne more oblikovati svoje misli ne samo naglas, ampak celo v glavi. Misli, da razmišlja, vendar v nekem smislu ne zna dobro svojega maternega jezika, zato ga ni mogoče oceniti po sposobnosti izražanja misli ustno in pisno. Zaradi tega je precej težko objektivno oceniti stopnjo njegovega znanja.
- Otroci z Downovim sindromom imajo močno nerazvit miselni proces - kar težko jim je priti do lastnih zaključkov. Tak otrok mora dobesedno pokazati vse na prste, saj sam lahko samo šteje ali prepisuje.
- Ustvarjanje lastnih logičnih verig, tudi preprostih ali abstraktnega mišljenja, je za take otroke pretežko. Poleg tega je rešitev problema zanje strogo vezana na določene pogoje, vendar ne morejo več potegniti vzporednic in znova graditi, rešujejo podoben, a vseeno ne tak problem.
- Spomin je zelo omejen, "sončen" otrok potrebuje veliko več časa, da si temeljito zapomni informacije.
- Posebnega učenca zelo motijo kakršni koli tuji pojavi in se celo zelo hitro utrudi, zato je v idealnem primeru treba izobraževalni proces zgraditi tako, da nobena naloga ni predolga in naporna.
- Zaznavanje informacij je razdrobljeno, posamezna dejstva ali značilnosti pojava se štejejo za medsebojno nepovezane, kar moti zaznavanje vzorcev.
- Tudi samozadovoljstvo in dobra volja lahko ovirata normalno učenje otrok z Downovim sindromom! Čeprav so zelo ubogljivi in pripravljeni izpolniti dodeljene naloge in imajo tudi nekonfliktno vedenje, se takšni otroci sploh niso nagnjeni k razburjanju zaradi lastnih opustitev. To pozitivno vpliva na njihovo razpoloženje, popolnoma pa ubije vsako spodbudo, saj otrok, ne da bi se kaj razburil ali se bal, preprosto ne vidi smisla, da bi se trudil in delal bolje.
Vendar pravilen pristop dela čudeže. Strokovnjaki poudarjajo, da posebnosti otrokovega vedenja ne bi smele dražiti učitelja - otrok ni kriv, da je tak.
Hkrati pa pohvala še vedno lahko motivira vsakega učenca, splošna pozitivna naravnanost pa kljub vsem napakam pomaga otroku, da se ne zapre in nato, čeprav počasi, premakne do končnega cilja.
Rehabilitacija
Odkar je družba otroke z Downovim sindromom prenehala obravnavati kot izobčence, lahko ljudje jasno vidijo delovanje zgoraj omenjene teze, da lahko dober odnos tudi takšnemu otroku omogoči doseči določene višine. Počasi so se začeli pojavljati celo zvezdniki s takšno diagnozo - nimajo tako velikih imen, a močno izstopajo v primerjavi z mnogimi zdravimi ljudmi.
Uspeh je včasih opazen tudi na tistih področjih dejavnosti, kjer se je zdelo nemogoče - padci so umetniki in celo športniki (kaj pa nerodnost gibov in splošna šibkost?), Igralci in modeli (kam je šlo pomanjkanje komunikacije?), Odvetniki in poslovneži (menda se ne morejo učiti) in si oglejte celotno sliko).
Čeprav med Downs ni super slavnih osebnosti, velja izpostaviti vsaj Pabla Pinedo - uspel si je pridobiti višjo izobrazbo in igral v senzacionalnem celovečercu "Tudi jaz" (o težavah, podobnih njegovi), na koncu pa izbral dejavnost učitelja in javne osebnosti.
Z otrokom morate le ravnati dobro, ne da bi skrivali, da je nenavaden, ampak tudi ne da bi se na to osredotočili kot na problem... Podpora in pravilna vzgoja bolnikov, poučevanje, kako se obnašati v družbi in kako se zasebno zavzeti - to je vse, kar je potrebno.
Družba začne postopoma spreminjati odnos do takih otrok v bolj uravnoteženega, tako da diagnoza ni stavek, temveč le povečana potreba po prijaznem okolju.
Za druga zanimiva dejstva o otrocih z Downovim sindromom si oglejte naslednji video.
