Kako ne izgubljati časa in kaj storiti, če je bolezen diagnosticirana?
Jetra so največji notranji organ v človeškem telesu. Nahaja se pod rebrom na desni. Ta vitalni organ ima številne funkcije, ki podpirajo splošno zdravje. V resnici je ta organ tako pomemben, da lahko človek preživi en ali dva dni le, če preneha delovati. Na žalost obstaja veliko bolezni, ki lahko vplivajo na delovanje jeter.
Fibroza jeter je razpršena bolezen, pri kateri pride do prekomernega kopičenja brazgotinskega tkiva, ki se pojavi kot posledica nenehnega vnetja in odmiranja zdravih celic organov. Pojavi se, ko jetra poskušajo popraviti in nadomestiti poškodovane celice. Fibroza je prva stopnja brazgotinjenja organov. Kasneje se ciroza pojavi, če je večina jeter prekrita z brazgotinami.
Grobo vlaknasto tkivo nadomešča jetrne celice, vendar ne opravlja nobene koristne funkcije. Moti lahko pretok krvi v njem in omejuje dotok krvi v celice organa.
Pomanjkanje pretoka krvi vodi do odmiranja jetrnih celic, kar povzroči "domino učinek", ko postopoma raste brazgotinsko tkivo. Poleg tega pomanjkanje razpoložljivih mest za pretok krvi povzroča zvišan tlak v veni, ki prenaša kri iz črevesja v jetra (portalna vena), stanje, imenovano portalska hipertenzija.
Vzroki
Fibroza jeter se razvije po vnetju ali poškodbi organa. Njegove celice aktivirajo celjenje poškodb. Med tem celjenjem se v jetrih kopičijo velike količine beljakovin, kolagena in glikoproteina. Posledično se po večkratnih obnovitvenih dogodkih jetrne celice (hepatociti) ne morejo več obnavljati. Presežek beljakovin tvori brazgotinsko tkivo.
Bolezni jeter, ki lahko povzročijo fibrozo, vključujejo:
- avtoimunski hepatitis;
- oviranje žolčnega trakta;
- preobremenitev z železom;
- hepatitis B in C;
- Nealkoholna maščobna bolezen jeter (najpogostejši vzrok)
- alkoholna bolezen jeter.
Otrokom je diagnosticirana prirojena fibroza jeter (CFT). Ta bolezen je prisotna že od rojstva.
Za prirojeno jetrno fibrozo je značilna okvara žolčnih kanalov in krvnih žil portalskega (portalnega) organskega sistema. Žolčni kanali prenašajo žolč (tekočina, ki pomaga prebaviti maščobe) iz jeter v žolčnik in tanko črevo. Portalni sistem jeter je razvejana mreža žil (portalnih ven), ki prenašajo kri iz prebavnega trakta v jetra.
Pri tej motnji pride tudi do zaraščanja brazgotinskega tkiva (fibroze) v portalnih traktih. Portalni trakti so strukture v jetrih, ki povezujejo žile, po katerih teče kri, limfa in žolč. Fibroza v portalnih kanalih lahko omeji normalno gibanje tekočin v teh žilah.
Zoženje portalnih ven zaradi okvare in fibroze portalskega trakta vodi do povečanega pritiska v portalskem sistemu. Portalna hipertenzija moti pretok krvi iz prebavil, kar povzroči povišanje tlaka v žilah požiralnika, želodca in črevesja. Te žile se lahko raztegnejo in stanjšajo svoje stene, kar vodi v tveganje za patološko krvavitev.
Ljudje s HFT imajo povečana jetra in vranico (hepatosplenomegalija). Nenormalno so oblikovana tudi jetra. Osebe, ki jih to prizadene, imajo večje tveganje za vnetje žolčnih kanalov (holangitis), nabiranje trdih oblog v žolčniku ali žolčnikih in raka jeter ali žolčnika.
WFT se lahko pojavi samostojno in v tem primeru se imenuje izolirana prirojena jetrna fibroza. Najpogosteje je bolezen posledica značilnosti genetskih sindromov, ki prizadenejo tudi ledvice.
Različni sindromi, ki vključujejo prirojeno jetrno fibrozo, morda nimajo enakih vzorcev dedovanja. Večina teh motenj se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da imata obe kopiji pripadajočega gena v vsaki celici mutacije. Starši otroka z avtosomno recesivnim stanjem imajo eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažejo simptomov tega stanja. Redki sindromi, povezani s HFT, se lahko podedujejo po X-povezanem recesivnem vzorcu, pri katerem je gen, povezan s sindromom, na X-kromosomu, ki je eden od dveh spolnih kromosomov.
Pri izolirani prirojeni jetrni fibrozi vzorec dedovanja ni znan.
Simptomi
Intenzivnost znakov prirojene fibroze jeter se razlikuje glede na spekter in resnost. Bolniki običajno razvijejo nespecifične simptome, kar oteži začetno diagnozo. Starost nastopa se lahko razlikuje od zgodnjega otroštva do petega desetletja življenja. Vendar je večina primerov diagnosticirana v adolescenci in zgodnji mladosti.
WFTU ima 4 oblike:
- s portalsko hipertenzijo;
- s holangitisom;
- mešano;
- latentno.
Krvavitve iz požiralnika so pogoste pri bolnikih s portalsko hipertenzijo. Tisti v obliki holangitisa imajo značilno holestazo (zmanjšan pretok žolča v dvanajstnik) in ponavljajoči se holangitis.
Latentni HFT diagnosticiramo v starejših letih ali pa ga odkrijemo naključno.
Večina bolnikov na začetku kaže simptome portalske hipertenzije. Sem spadajo hematemeza (bruhanje krvi) in melena (temno lepljivo blato, ki vsebuje nepopolno prebavljeno kri).
Ko okvara jeter prevladuje nad klinično manifestacijo bolezni, je prizadeti otrok lahko dolga leta asimptomatičen, preden se znaki poškodb organov pokažejo kot posledice portalne hipertenzije z večkratnimi epizodami krvavitev iz prebavil različne resnosti.
Redko imajo bolniki bolečine v trebuhu, ki se nahajajo v desnem zgornjem kvadrantu trebuha.
Hepatomegalija (povečana jetra) je prisotna pri skoraj vseh bolnikih s pretežno prizadetostjo levega režnja.
Med ocenjevanjem bolnikov s HAP pogosto najdemo nefromegalijo (povečanje ledvic).
Diagnostika
Laboratorijske raziskave
Testiranje delovanja jeter
Raven jetrnih encimov je običajno v območju nadzora, kadar fibroza ni zapletena s portalsko hipertenzijo ali holangitisom.
Raven alkalne fosfataze v krvi in gama-glutamil transpeptidaze v krvi se lahko poveča.
V prisotnosti holangitisa se lahko povečajo bilirubin, alanin aminotransferaza (ALT), aspartat aminotransferaza (AST), levkociti in sedimentacija eritrocitov (ESR).
Testiranje ledvične funkcije
Ledvična disfunkcija je prisotna pri približno 20% bolnikov.
V prisotnosti ledvične odpovedi se koncentracija sečnine in kreatinina v krvi poveča, očistek kreatinina pa zmanjša.
Instrumentalne raziskovalne metode
Ultrazvočni postopek
Ta študija pomaga potrditi diagnozo in razkrije znake heterogene slike intenzivne jetrne ehogenosti, portalne hipertenzije, splenomegalije. Gre za prvovrstno metodo, ki se uporablja v diagnostičnem procesu zaradi svoje sposobnosti odkrivanja ledvičnih in jetrnih nepravilnosti v odsotnosti sevanja.
Ultrazvočni pregled mora vključevati Dopplerjevo študijo za oceno prehodnosti ožilja portalnega sistema.
Nefromegalija in povečana ehogenost s policističnimi spremembami dodatno potrjujeta prisotnost HFT.
pregled z računalniško tomografijo
Uporablja se za nadaljnjo oceno okvare jeter in ledvic pri HFT.
Računalniška tomografija lahko pokaže nenormalno obliko in velikost jeter. Lahko kaže tudi zadebelitev periportalnih poti, krčne žile in splenomegalijo. Pri bolnikih z ledvično insuficienco se kontrastnega medija ne daje, kar omejuje študijo.
Slikanje z magnetno resonanco
MRI odkrije portalno hipertenzijo in periportalno fibrozo in lahko pomaga pri predoperativnem načrtovanju prizadetih otrok s holangitisom HAP.
Ultrazvok, magnetna resonanca ali CT ne bodo pokazali prisotnosti brazgotin v jetrih, lahko pa pokažejo druge težave.
Endoskopija zgornjega dela prebavil
Ta študija je pogosto potrebna za splošno oceno bolnikov s HAP, zlasti v primeru anemije in / ali hematemeze ali melene v anamnezi. Endoskopija je koristna za potrditev ali izključitev prisotnosti krčnih žil, erozije ali razjed.
Biopsija jeter
Tradicionalno zdravniki menijo, da je biopsija jeter zlati standard za testiranje jetrne fibroze. To je kirurški postopek, pri katerem zdravnik vzame vzorec organskega tkiva. Nato bo pregledan zaradi brazgotin.
Zdravljenje
Zdravljenje vključuje preprečevanje prebavil in akutnega holangitisa. Endoskopska skleroterapija žil požiralnika se izvaja z redkimi manjšimi krvavitvami.
Presaditev venskega obvoda je priporočljiva, kadar je portalska hipertenzija huda. Portalna in spodnja vena, vranica in ledvice so pogosteje povezane. Ti kirurški posegi se izvajajo v primeru močnih krvavitev, da se prepreči ponovitev bolezni.
Ukrepi za preprečevanje poslabšanja holangitisa v primeru HFD so ustrezna redna prehrana, zgodnja diagnoza in zdravljenje kakršnih koli bolezni prebavil.
Če so v žolčnem traktu nastali veliki kamni, jih odstranimo kirurško.
Za prirojeno fibrozo jeter ni na voljo nobene posebne terapije z zdravili. Otrok je običajno stabilen, če je raven jetrnih encimov v območju nadzora.
Terapija z zdravili se običajno osredotoča na zdravljenje zapletov, kot so ponavljajoči se holangitis, sepsa ali ledvična odpoved.
Zaključek
Napoved WFT je odvisna od oblike bolezni in opravljenega zdravljenja. Portalna hipertenzija je lahko dolgo časa latentna ali z minimalnimi simptomi. Če se presaditev venskega obvoda opravi zgodaj, bo izid ugoden. HFT s holangitisom ima manj pozitivno prognozo. Pogosto se pri prizadetih otrocih pojavijo nalezljive bolezni žolčnega trakta, ki se ponavadi ponovijo in jih je težko zdraviti.
