Downov sindrom je najpogostejša in najbolj znana kromosomska motnja pri ljudeh in najpogostejši vzrok duševne motnje. Nato bomo govorili o etiologiji, diagnozi in zdravljenju te patologije.
Downov sindrom je vrsta genetske motnje, ki zavira tako telesno rast kot tudi razvoj intelektualnih sposobnosti.
Angleški zdravnik John Langdon Down je to patologijo prvič opisal leta 1866. Posebej se je zanimal za ljudi z motnjami v duševnem razvoju. Čeprav je prvi poudaril nekatere značilnosti ljudi s to anomalijo, je dr. Jerome Lejeune, ki je preučeval kromosome, šele leta 1959 odkril vzrok sindroma, dodatni kromosom 21.
Zakaj se dojenčki rodijo z Downovim sindromom?
Vse celice v človeškem telesu vsebujejo jedro, kjer je genski material shranjen v genih. Geni nosijo kode vseh naših podedovanih lastnosti in so združeni po paličastih strukturah, imenovanih kromosomi. Običajno je v jedru vsake celice 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. En kromosom iz para se prenese od očeta, drugi pa od matere.
Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri imajo ljudje namesto 46 kromosomov v celicah 47. Imajo dodaten kromosom 21.
Običajno pri tej motnji oseba podeduje dva kromosoma 21 po materi (namesto enega) in en kromosom 21 po očetu, tako da vsaka celica vsebuje 3 kopije kromosoma 21 in ne 2 (zato je ta genetska nepravilnost znana tudi kot trisomija 21). Pri tej motnji dodatna kopija 21. kromosoma povzroči povečanje izražanja genov, ki se nahajajo na njem. Menijo, da aktivnost teh dodatnih genov vodi do številnih manifestacij, ki so značilne za Downov sindrom.
Vrste genetskih sprememb
Tri genetske variacije lahko povzročijo Downov sindrom.
Popolna trisomija 21
V približno 92% primerov Downov sindrom povzroči prisotnost dodatnega kromosoma 21 v vsaki celici.
V takih primerih nastane dodaten kromosom med razvojem jajčeca ali sperme. Ko se torej jajčece in sperma združita v oplojeno jajčece, obstajajo trije, ne dva, kromosom 21. Ko se zarodek razvije, se v vsaki celici ponovi dodaten kromosom.
Robertsonova translokacija in delna trisomija 21
Pri nekaterih ljudeh so deli kromosoma 21 zliti z drugim kromosomom (običajno kromosomom 14). To se imenuje Robertsonova translokacija. Oseba ima običajen nabor kromosomov, od katerih eden vsebuje dodatne gene iz 21. kromosoma. Otrok podeduje dodaten genski material iz 21. kromosoma po staršu z Robertsonovo translokacijo in dobil bo donizem. Robertsonijeve translokacije se pojavijo pri majhnem odstotku motnje.
Zelo redko je, da so v druge kromosome vključeni zelo majhni drobci 21. kromosoma. Ta pojav je znan kot delna trisomija 21.
Mozaična trisomija 21
Drug majhen odstotek primerov sindroma je mozaik. V mozaični obliki imajo nekatere celice v telesu 3 kopije 21. kromosoma, ostale pa ne vplivajo. Na primer, oseba ima lahko trisomijo 21 kožne celice, medtem ko so vse druge vrste celic normalne. Mozaični Downov sindrom lahko včasih ostane neopažen, ker oseba s to genetsko variacijo nima nujno vseh fizičnih lastnosti in je pogosto manj kognitivno prizadeta kot oseba s popolno trisomijo 21. To lahko privede do napačne diagnoze.
Ne glede na genetske razlike, ki povzročajo sindrom, imajo ljudje z motnjo v nekaterih ali vseh svojih celicah dodaten kritični del 21. kromosoma. Odvečni genski material moti normalen potek razvoja in povzroča simptome trisomije 21.
Prevalenca Downovega sindroma
Približno 1 od 800 dojenčkov se rodi s trisomijo 21. Vsako leto se s to motnjo rodi približno 6000 dojenčkov.
Pred spočetjem ni mogoče opraviti nobenega testa, da bi ugotovili, ali bo prihodnji novorojenček imel sindrom. Otrok s trisomijo 21 se lahko rodi vsakemu paru, vendar se tveganje povečuje s starostjo nosečnice. Po drugi strani pa mlade ženske rodijo večino otrok s kromosomskimi nepravilnostmi. To določa dejstvo, da mlajše ženske v primerjavi z odraslimi ženskami pogosteje rodijo otroke.
Izvedene so bile velike študije za preučevanje verjetnosti otroka s trisomijo 21, povezano s starostjo mater. Pridobljeni so bili naslednji podatki:
- pri ženskah pri dvajsetih letih je tveganje za rojstvo otroka z anomalijo 1 na 1500;
- pri 30-letni ženski - 1 od 800;
- pri ženskah pri 35 letih se verjetnost poveča na 1 od 270;
- pri 40 - verjetnost je 1 proti 100;
- 45-letna ženska ima možnost 1 od 50 ali več.
Tveganje zanositve otroka s kromosomsko nepravilnostjo je dejansko večje od podanih številk. To je posledica dejstva, da približno 3/4 zarodkov ali plodov v razvoju z genetsko motnjo ne bo nikoli doseglo popolnega razvoja, zato se bo zgodil splav.
Ugotovljeno je bilo, da so se od leta 1989 do 2008 primeri odkrivanja trisomije 21 v prenatalnem in postnatalnem obdobju pogosteje pojavljali kljub majhni razliki v plodnosti. Toda število dojenčkov, rojenih s to genetsko motnjo, se je nekoliko izboljšalo zaradi izboljšav in širše uporabe prenatalnega presejanja. To je povzročilo povečanje pogostosti odkrivanja motnje med nosečnostjo in posledično njeno prekinitev. Brez tega izboljšanega presejanja, ker imajo ženske navadno otroke v starejših letih, se domneva, da bi se število živih novorojenčkov z genetsko nepravilnostjo sicer skoraj podvojilo.
Če je ženska že imela otroka s takšno patologijo, se tveganje poveča za 1%, da bo tudi drugi dojenček trpel zaradi te kromosomske nepravilnosti.
Klinične manifestacije
Čeprav vsi ljudje s to motnjo nimajo enakih fizičnih lastnosti, obstaja nekaj značilnosti, ki se pogosto pojavijo pri tej genetski motnji. Zato imajo bolniki s trisomijo 21 podoben videz.
Tri značilnosti, ki jih najdemo pri vsakem posamezniku z Downovim sindromom:
- epikantozne gube (dodatna koža notranje veke, ki daje očem mandljevo obliko);
- očesni odsek po mongoloidnem tipu;
- brahikefalija (glava z velikim prečnim premerom);
Druge značilnosti, ki jih imajo ljudje s to genetsko motnjo (vendar ne vse):
- vključujejo svetlobne lise v očeh (Brushfieldove lise);
- majhen, rahlo raven nos;
- majhna odprta usta s štrlečim jezikom;
- nizko postavljena majhna ušesa, ki jih je mogoče zložiti;
- nenormalno oblikovani zobje;
- ozko nebo;
- jezik z globokimi razpokami;
- kratke roke in noge;
- ni visok v primerjavi z zdravimi otroki iste starosti;
- majhna stopala s povečano režo med palcem in drugim prstom.
Nobena od teh fizičnih lastnosti sama po sebi ni nenormalna in ne povzroča resnih težav ali povzroča kakršne koli patologije. Če pa zdravnik te manifestacije vidi skupaj, verjetno sumi, da ima otrok Downov sindrom.
Pogoste patologije pri Downovem sindromu
Poleg fizičnega videza obstaja večje tveganje za številne zdravstvene težave:
Hipotenzija
Skoraj vsi prizadeti dojenčki imajo šibek mišični tonus (hipotenzija), kar pomeni, da so njihove mišice oslabljene in videti nekoliko prilagodljive. S to patologijo se bo otrok težko naučil valjati, sedeti, stati in govoriti. Pri novorojenčkih lahko hipotenzija povzroči tudi težave s hranjenjem.
Zaradi hipotenzije imajo številni otroci zapozneli motorični razvoj in lahko razvijejo ortopedske težave. Tega ni mogoče pozdraviti, vendar lahko fizikalna terapija pomaga izboljšati mišični tonus.
Okvara vida
Težave z vidom so pri sindromu pogoste in se s starostjo verjetno povečujejo. Primeri takšnih motenj vida so kratkovidnost, daljnovidnost, strabizem, nistagmus (nehoteni gibi oči z veliko frekvenco).
Pri otrocih s trisomijo 21 je treba očesni pregled opraviti čim prej, ker je zgornje težave mogoče odpraviti.
Srčne napake
Približno 50 odstotkov dojenčkov se rodi s srčnimi motnjami.
Nekatere od teh srčnih napak so blage in jih je mogoče sami odpraviti brez zdravniškega posega. Druge srčne nepravilnosti so hujše in zahtevajo operacijo ali zdravila.
Izguba sluha
Težave s sluhom z Downovim sindromom niso redke. Otitis media prizadene približno 50 do 70 odstotkov otrok in je pogost vzrok za izgubo sluha. Naglušnost, prisotna ob rojstvu, se pojavi pri približno 15 odstotkih otrok s to genetsko motnjo.
Bolezni prebavil
Približno 5 odstotkov bolnih dojenčkov bo imelo težave s prebavili, na primer zoženje ali zamašitev črevesja ali zamašen anus. Večino teh patologij je mogoče odpraviti s kirurškim posegom.
Pomanjkanje živcev v debelem črevesu (Hirschsprungova bolezen) je pogostejše pri posameznikih s sindromom kot pri splošni populaciji, vendar je še vedno precej redko. Obstaja tudi močna povezava med celiakijo in trisomijo 21, kar pomeni, da je pogostejša pri ljudeh z motnjo kot pri zdravih posameznikih.
Endokrine nepravilnosti
Z Downovim sindromom se pogosto razvije hipotiroidizem (nezadostna proizvodnja ščitničnih hormonov), ki je lahko prirojen ali pridobljen, kar je posledica Hashimotovega tiroiditisa (avtoimunske bolezni).
Hashimotov tiroiditis, ki povzroča hipotiroidizem, je najpogostejša bolezen ščitnice pri prizadetih bolnikih. Bolezen se običajno začne v šolski dobi. Redko Hashimotov tiroiditis povzroči hipertiroidizem (prekomerno proizvodnjo hormonov).
Posamezniki s sindromom imajo večje tveganje za razvoj diabetesa tipa I.
Levkemija
Zelo redko, v približno 1 odstotku primerov, lahko posameznik razvije levkemijo. Levkemija je vrsta raka, ki prizadene krvne celice v kostnem mozgu. Simptomi levkemije vključujejo lahko modrice, utrujenost, bledo polt in nepojasnjeno vročino. Čeprav je levkemija zelo resna bolezen, je stopnja preživetja visoka. Običajno se zdravi s kemoterapijo, obsevanjem ali presaditvijo kostnega mozga.
Intelektualne težave
Vsi posamezniki s sindromom imajo določeno stopnjo duševne motnje. Otroci se navadno počasneje učijo in imajo težave s kompleksnim sklepanjem in presojanjem. Nemogoče je napovedati, kakšna bo stopnja duševne zaostalosti pri rojenih z genetsko motnjo, čeprav bo to s starostjo postalo bolj jasno.
Razpon IQ za normalno inteligenco je od 70 do 130. Šteje se, da ima oseba lažjo motnjo v duševnem razvoju, ko je njen IQ 55 do 70. Zmerno duševno zaostala oseba ima IQ od 40 do 55. Večina prizadetih ljudi ima IQ IQ se giblje od blage do zmerne motnje v duševnem razvoju.
Kljub IQ se ljudje s sindromom lahko učijo in razvijajo skozi celo življenje. Ta potencial je mogoče povečati z zgodnjim posredovanjem, kakovostnim izobraževanjem, nagradami in velikimi pričakovanji.
Značilnosti vedenja in psihiatrični status
Na splošno so značilne naravna spontanost, resnična prijaznost, vedrina, nežnost, potrpežljivost in strpnost. Nekateri bolniki kažejo tesnobo in trmo.
Večina prizadetih otrok nima povezanih psihiatričnih ali vedenjskih motenj. Do 38% otrok ima lahko duševno motnjo. Tej vključujejo:
- Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo;
- opozicijska kljubovalna motnja;
- motnja spektra avtizma;
- obsesivno kompulzivna motnja;
- depresija.
Diagnostika
Na downov sindrom se običajno sumi po rojstvu otroka zaradi nabora edinstvenih značilnosti. Za potrditev diagnoze pa se opravi test kariotipa (kromosomska študija). Ta test vključuje odvzem vzorca krvi otroku, da si ogleda kromosome v celicah. Kariotipizacija je pomembna za določitev tveganja ponovitve. Pri prenosu Downovega sindroma je za pravilno genetsko svetovanje potrebno kariotipizacija staršev in drugih sorodnikov.
Obstajajo testi, ki jih lahko zdravniki opravijo pred rojstvom otroka:
Presejalni testi
Presejalni testi določajo verjetnost ploda z Downovim sindromom ali drugimi boleznimi, vendar ne dokončno diagnosticirajo genetske motnje.
Različne vrste raziskav vključujejo:
- krvne preiskave, ki se uporabljajo za merjenje ravni beljakovin in hormonov pri nosečnici. Nenormalno povečane ali znižane ravni lahko kažejo na genetsko motnjo;
- ultrazvok lahko prepozna prirojene srčne napake in druge strukturne spremembe, na primer dodatno kožo na dnu vratu, kar lahko kaže na prisotnost sindroma.
Za oceno verjetnosti, da ima plod Downov sindrom, uporabimo kombinacijo rezultatov krvnih preiskav in ultrazvoka.
Če obstaja velika verjetnost teh presejalnih testov ali če obstaja večja verjetnost zaradi starosti mater, lahko novejši neinvazivni testi poročajo o zelo visoki (> 99%) ali zelo majhni (<1%) verjetnosti, da ima plod Downov sindrom. Vendar ti testi niso diagnostični.
Diagnostični testi
Ko presejalni testi pokažejo veliko verjetnost genetske motnje ploda, se opravijo dodatni diagnostični testi. S skoraj 100-odstotno natančnostjo lahko ugotovijo, ali ima plod Downov sindrom. Ker pa ti testi zahtevajo uporabo igle za pridobivanje vzorca iz maternice, imajo rahlo povečano tveganje za splav in druge zaplete.
Različne vrste diagnostičnega testiranja vključujejo:
- Vzorčenje horionskih resic, pri katerem se odvzame majhen vzorec posteljice za specifično genetsko testiranje. Horionska biopsija se uporablja za odkrivanje vseh stanj, povezanih z določenimi kromosomskimi nepravilnostmi. Ta test se običajno izvaja v prvem trimesečju med 10-14 tedni nosečnosti.
- Amniocenteza, prenatalna diagnostična metoda, pri kateri se igla vstavi v plodovnico, ki obdaja otroka. Amniocenteza se najpogosteje uporablja za odkrivanje Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti. Ta test se običajno opravi v drugem trimesečju po 15 tednih.
Zdravljenje
Ker gre za kromosomsko nepravilnost, za Downov sindrom ni zdravila. Zato se zdravljenje bolezni osredotoča na obvladovanje simptomov, intelektualnih težav in vseh zdravstvenih stanj, ki jih imajo ljudje skozi vse življenje.
Zdravljenje lahko vključuje:
- uporaba zdravil za zdravljenje pogostih motenj, kot je hipotiroidizem;
- operacija za odpravo srčne napake ali blokade črevesja;
- izbira očal in / ali slušnih pripomočkov, saj sta možna slab vid in izguba sluha.
Večina otrok potrebuje fizikalno terapijo za tonifikacijo mišic, saj bo prisotna hipotenzija zavirala razvoj motoričnih sposobnosti. Zgodnje posredovanje od otroštva je ključnega pomena za otroke, ki dosežejo svoj polni intelektualni potencial, da lahko postanejo čim bolj samostojni, ko dosežejo polnoletnost.
Operacija
Operacija za srčne napake
Določene prirojene napake najdemo pri otrocih s sindromom. Ena izmed njih je napaka atrioventrikularnega septuma, pri kateri luknja v srcu ovira normalen pretok krvi. To napako odpravimo s kirurškim posegom, in sicer s popravljanjem luknje in po potrebi z obnovo vseh ventilov v srcu, ki se morda ne bodo popolnoma zaprli.
Osebe, rojene s to okvaro, mora kardiolog spremljati vse življenje.
Operacija za bolezni prebavil
Nekateri dojenčki se rodijo z deformacijo dvanajstnika, imenovano atrezija dvanajstnika. Napaka zahteva operacijo za popravilo, vendar se ne šteje za nujno, če obstajajo druge bolj pereče zdravstvene težave.
Sistem zgodnjega posredovanja
Prej ko bodo otroci z Downovim sindromom deležni osebne oskrbe in pozornosti, ki jo potrebujejo za reševanje določenih zdravstvenih in razvojnih težav, večja je verjetnost, da bodo izkoristili svoj polni potencial.
Sistem zgodnjega posredovanja je program terapije, vadbe in posegov za odpravo razvojnih zamud, ki jih lahko doživijo otroci z Downovim sindromom ali drugimi motnjami.
Različne terapije se lahko uporabljajo v programih vseživljenjskega zgodnjega posredovanja za spodbujanje čim večjega razvoja, neodvisnosti in produktivnosti. Nekatera od teh načinov zdravljenja so navedena spodaj.
Fizikalna terapija vključuje dejavnosti in vaje, ki pomagajo graditi motorične sposobnosti, graditi mišično moč ter izboljšati držo in ravnotežje.
Fizikalna terapija je še posebej pomembna v zgodnjem otroštvu, ker je fizična sposobnost jedro drugih veščin. Sposobnost prevračanja, plazenja in vstajanja pomaga dojenčkom, da spoznajo svet okoli sebe in kako z njim komunicirati.
Fizični terapevt bo otroku pomagal tudi nadomestiti fizične težave, kot je nizek mišični tonus, na način, da se izogne dolgotrajnim težavam. Na primer, fizioterapevt lahko otroku pomaga ustvariti učinkovit vzorec hoje in ne tistega, ki povzroča bolečine v nogah.
Govorna terapija lahko otrokom z Downovim sindromom pomaga izboljšati komunikacijske sposobnosti in učinkoviteje uporabljati jezik.
Otroci s trisomijo se pogosto naučijo govoriti pozneje kot njihovi vrstniki. Logoped jim bo pomagal razviti zgodnje komunikacijske spretnosti, kot je imitacija zvoka.
V mnogih primerih prizadeti otroci razumejo jezik in želijo komunicirati, preden lahko govorijo. Logoped bo otroku pokazal, kako uporabljati alternativna komunikacijska sredstva, dokler se ne nauči govoriti.
Učenje komunikacije je stalen proces, zato ima lahko oseba s sindromom koristi tudi govorno-jezikovna terapija v šoli in kasneje v življenju. Strokovnjak bi moral pomagati pri razvoju spretnosti pogovora, izgovorjave, bralnega razumevanja in tudi olajšati preučevanje in zapomnitev besed.
Priprava na delo vključuje učenje, kako najti načine za prilagajanje vsakodnevnih nalog in razmer v skladu s potrebami in sposobnostmi osebe.
Ta vrsta terapije uči samooskrbe, kot so prehranjevanje, oblačenje, pisanje in uporaba računalnika.
Strokovnjak lahko predlaga posebna orodja za izboljšanje vsakodnevnega delovanja, na primer svinčnik, ki ga je lažje prijeti.
Na srednji šoli specialist pomaga mladostnikom pri iskanju poklica ali poklica, ki ustreza njihovim interesom in prednostim.
Imunizacija
Pravilna imunizacija je izjemno pomembna, ker so zaradi strukturnih nepravilnosti otroci s sindromom bolj dovzetni za okužbe zgornjih dihal, ušes, nosu in grla. Vsi prizadeti otroci bi morali prejeti standardno priporočeno serijo cepiv: DPT, cepiva proti otroški paralizi, Haemophilus influenzae, ošpicam, rdečkam in mumpsu.
Serija cepiv proti hepatitisu B se mora začeti ob rojstvu.
Letno cepljenje proti gripi je predlagano kot drugo sredstvo za zmanjšanje pojavnosti vnetja srednjega ušesa.
Cepivo proti pnevmokokni okužbi je priporočljivo tudi za otroke od dveh let dalje.
Značilnosti hranjenja dojenčkov
Otrok z Downovim sindromom se lahko doji. Materino mleko je na splošno lažje prebavljivo kot adaptirano mleko vseh vrst. Poleg tega prizadeti otroci, ki so dojeni, manj trpijo zaradi bolezni dihal, pa tudi manjše pojavnosti vnetja srednjega ušesa in alergij na dihalih. Dojenje spodbuja tudi razvoj ustne motorike, ki je osnova govora.
Težave s sesanjem, povezane s hipotenzijo ali srčnimi napakami, lahko otežijo dojenje, zlasti pri nedonošenčkih. V tem primeru lahko dojenčka hranite po steklenički z iztisnjenim mlekom. Pogosto se po nekaj tednih dojenčkova sposobnost sesanja pogosto izboljša.
Če dojenček med dojenjem ne pridobiva dovolj telesne teže, je treba formulo delno dodati.
Mnogi dojenčki z Downovim sindromom so v prvih tednih ponavadi "zaspani dojenčki". Posledično je lahko hranjenje samo na zahtevo neučinkovito tako glede kalorij kot pri zadovoljevanju otrokovih potreb po vitaminih in hranilih. V tem primeru je treba dojenčka prebuditi, da se hrani vsaj vsake tri ali dve uri, če se uporablja samo dojenje.
Med hranjenjem z adaptiranim mlekom morate tudi otroka zbuditi vsaj vsake tri ure, da zagotovite ustrezen vnos kalorij in hranil.
Če povečanje telesne mase ne predstavlja težave ali če ima dojenček z Downovim sindromom trenutno posebno zdravstveno motnjo, ni priporočljiva posebna formula.
Prehrano dojenčka je treba razširiti po običajnem urniku. Zakasnitev zob pa lahko upočasni dajanje trdne hrane. Starši se ne pozabite, da je treba veliko potrpljenja naučiti otroka žlice in pijače iz skodelice.
Zaključek
V zadnjih desetletjih so ljudje s to kromosomsko nepravilnostjo opazno podaljšali pričakovano življenjsko dobo. Leta 1960 otrok z genetsko motnjo pogosto ni dočakal desetih let. Zdaj pričakovana pričakovana življenjska doba takšnih ljudi doseže 50-60 let.
Downovega sindroma ni mogoče pozdraviti, toda tudi s tem stanjem je vaš otrok lahko še vedno srečen, če mu zagotovite potrebno ljubezen, nego in zdravljenje.
