Kaj je sindrom obraza Elf?
Williamsov sindrom (Williamsov sindrom, "elfov obraz", Williams-Boyren) je redka genetska bolezen, ki jo spremljajo specifične lezije notranjih organov, intelektualna zaostalost in tipičen videz bolnika. Vsi otroci s tem genetskim sindromom so si med seboj podobni. Njihove nenavadne obrazne poteze dajejo otroku podobnost s folklornim likom, vilinkom. Zaradi tega pojava je bolezen dobila drugo ime - sindrom "elfov obraz".
Bolezen je bila prvič opisana v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Kardiolog z Nove Zelandije J. Williams je odkril vzorec v razvoju patologije srca in ožilja ter nenavaden videz bolnikov. Zdravnik je predlagal genetsko naravo bolezni in dal zagon za nadaljnje raziskave sindroma. Kasneje je bolezen dobila ime v čast novozelandskega zdravnika.
Zakaj se razvije Williamsov sindrom?
S pomočjo različnih sodobnih raziskovalnih metod je bilo mogoče ugotoviti vzrok za razvoj patologije. Spremembe v otrokovem telesu nastanejo zaradi izgube dela kromosoma 7, ki se nahaja na njenem dolgem ramenu. "Izgubljena" vrzel je sestavljena iz približno 25 genov in vsebuje pomembne informacije, potrebne za normalno tvorbo in delovanje otrokovega telesa.
V tem delu kromosoma so geni odgovorni za razvoj možganov, sposobnost polnega opravljanja njihovih funkcij. Poleg tega se napaka v molekuli DNA kaže v neustreznosti tvorbe beljakovin elastina, ščitničnega hormona - kalcitonina, motenj trofičnih procesov živčnega tkiva in presnove ogljikovih hidratov.
Elastin je eden glavnih proteinov vezivnega tkiva, ki zagotavlja njegove pomembne lastnosti - čvrstost, elastičnost, sposobnost okrevanja. Zahvaljujoč tej snovi je zagotovljeno normalno delovanje organov, ki se raztezajo in stisnejo (posode, koža, kite in drugi). Glavni simptom pomanjkanja elastina pri bolnikih z Williamsovim sindromom so težave s kardiovaskularnim sistemom. Ti dojenčki razvijejo lezije sten krvnih žil in zaklopk, pojavi se arterijska hipertenzija.
Napaka v molekuli DNA se v večini primerov pojavi spontano. Otrok z genetsko patologijo se rodi popolnoma zdravim staršem. Običajno ni mogoče najti predpogojev za razvoj bolezni (vpliv škodljivih dejavnikov na plod v razvoju, pojav genetskega sindroma v družini).
V izvedenih študijah ni bilo povezave med pojavom patologije niti s spolom niti z državljanstvom otroka. Zato je zelo težko napovedati razvoj bolezni pri prihodnjem dojenčku. Hkrati je dokazan avtosomno prevladujoč mehanizem prenosa mutacije. Bolniki z vilinskim obrazom v 50% primerov dedno napako prenesejo na svoje otroke.
Simptomi bolezni
Zgodnje manifestacije
Prvih znakov patologije ni mogoče vedno opaziti takoj po rojstvu otroka otrok se rodi z značilnostmi obraza, značilnimi za sindrom. Sčasoma je pojav majhnih bolnikov vedno bolj značilen in prisotnost genetske bolezni je očitna.
Te drobtine se pogosto rodijo po zrelosti, vendar njihova masa ne doseže normalnih vrednosti, še dolgo ostane pod normalno. Potem so težave s hranjenjem "Posebni" otroci, fantje nočejo jesti. Pogosto prirojeni refleksi novorojenčka, požiranje in sesanje, diskoordiniran, otrok težko izvaja običajne gibe za to starost. In nenehna regurgitacija in bruhanje, zaprtje poslabšajo nastalo situacijo, otrok dolgo ne pridobi teže, zaostaja v fizičnem razvoju.
Starši se lahko pritožijo pri nevrologu pozno obvladovanje spretnosti, razdražljivost in solznost dojenčkov. Ob pregledu zdravnik opazi pri otroku zmanjšan mišični tonus, čeprav so tetivni refleksi običajno povišani. Patologija vezivnega tkiva se kaže v pojavu popkovnične, dimeljske kile, ki se pogosto ponovi.
V primeru prirojenih srčnih napak ali izpaha kolka je posebna pozornost namenjena zdravljenju teh manifestacij sindroma. Kirurški posegi niso izključeni, če so nastale patologije dojenčku ogrožale življenje.
Ko otrok odraste, težave s prebavo in povečanjem telesne mase izginejo v ozadje. Znaki zaostajanja v telesnem, duševnem in duševnem razvoju postajajo vse bolj vidni.
Klasični simptomi bolezni
Zdravnik lahko sumi na diagnozo Williamsovega sindroma, tako da opazi kombinacijo značilnih manifestacij bolezni:
- značilnosti otrokovega videza.
Ni zastonj, da se tej bolezni reče sindrom "elfovega obraza", dojenčki z genetskim sindromom so resnično videti kot pravljični liki. Omeniti velja polna lica, velika usta z oteklimi ustnicami, zlasti spodnjo. Otrokovo čelo je široko, hrbtni grebeni pa se razhajajo po srednji črti.
Svetle modre oči so široko postavljene, uokvirjene pa so podbuhle veke. Nos majhnega pacienta je obrnjen navzgor, s tupim koncem, brada pa nekoliko zašiljena. Poleg tega pri pregledu dojenčkov pogosto najdemo nizko ležeča ušesa, štrleč zadnji del glave in škiljenje.
Vse te značilnosti dajejo otrokovemu obrazu poseben izraz, ki ga lahko opazimo pri vseh otrocih z Williamsovim sindromom, zlasti kadar se nasmehnemo. Prisotnost vseh zunanjih znakov "vilinskega obraza" pri enem otroku ni potrebna, obstajajo različne možnosti za njihovo kombinacijo, vendar videz otrok ostaja tipičen. Sčasoma se značilnosti obraza drobtin spremenijo in podobnosti med bolniki postanejo bolj opazne;
- zaostajanje v fizičnem razvoju.
Drobtine z Williamsovim sindromom v prvih letih življenja ne pridobivajo dobro teže, kasneje lahko obvladajo potrebne veščine zaradi mišične hipotenzije. Pri bolnikih z genetskim sindromom zdravniki poročajo o oslabljeni koordinaciji in motoričnih sposobnostih. Takšne drobtine se s težavo naučijo skrbeti zase in narediti preproste gibe za druge otroke. Zobje izraščajo pozno, pogosto nepravilne oblike, prizadene jih karies, možna je malokluzija.
Otroci do tretjega leta običajno dohitevajo vrstnike v telesnem razvoju. Situacija se spremeni v adolescenci, ko se številni "posebni" otroci začnejo povečevati, postanejo polni in krhki, kar je povezano z motnjami v delovanju endokrinega sistema.
Drugi bolniki na videz pridobijo nove lastnosti - dolg vrat, ukrivljenost hrbtenice, ploske noge, deformacija prsnega koša. Te patologije so povezane z mišično hipotonijo, ki je razširjena po vsem telesu. Šibke mišice ne morejo ustvariti potrebnega okvira, da bi trup ohranili v pravilnem položaju.
Vsi bolniki z Williamsovim sindromom imajo značilen, "hrapav" glas z nizkim glasom. Ta lastnost se pojavi v zgodnjem otroštvu in je povezana s pomanjkanjem elastina v glasilkah;
- duševna zaostalost.
Starši opazijo prve znake razvojnega zaostanka, ko otrok ne začne izgovarjati besed do predvidenega roka, trpi govorni razvoj otrok. Sposobnost izgovarjanja kratkih besed se pojavi v starosti približno 2 leti, preproste besedne zveze - pri 4-5 letih. Ta vidik mamice in očete zelo skrbi, ker ima otrok prijazen značaj in z veseljem "komunicira" z drugimi otroki. Sčasoma se fantje s pravim treningom dotaknejo te veščine;
Kljub težavam pri obvladovanju preprostih veščin te otroke odlikuje izvrstna sposobnost igranja glasbe in igranja na glasbila. Ko odrastejo, se otrokov intelekt postopoma razvija, otrok začne govoriti, je sposoben za poezijo, predvajanje glasbe, vendar končni kazalniki IQ niti pri odraslih ne presegajo 80. Otrok se težko nauči motoričnih veščin, natančnih ved, matematike, pisanja, branja.
Zaradi specifične gravitacijske negotovosti dojenček zelo težko vzdržuje ravnotežje. Posebne težave nastanejo pri hoji po neravnih površinah, plezanju po stopnicah in nihanju.
Otroci z Williamsovim sindromom imajo zaradi načina delovanja možganov zelo specifične razvojne zamude. Z veseljem igrajo na glasbila, imajo odličen sluh in sposobnost improvizacije, a le redki obvladajo notni zapis. In dobro razvit, poetičen ustni govor teh otrok je videti nenavadno glede na težave pri učenju branja in pisanja, ki so splošna zamuda v razvoju;
- značilnosti temperamenta.
Dojenčki z vilinskimi obrazi so ponavadi dobre volje in zelo družabni. Z veseljem komunicirajo z vrstniki in odraslimi, ki jih dobro poznajo. Težave se lahko pojavijo v stiku z neznanci zaradi povečane tesnobe otrok.
Drobtine odlikujejo čustvena inkontinenca, možne so hitre spremembe razpoloženja, histerija in manifestacije hiperaktivnosti. Vse te lastnosti v kombinaciji z nerazvitostjo intelektualnih funkcij tvorijo značajske lastnosti odraslega bolnika z Williamsovim sindromom: prijaznost, spontanost, infantilizem, neumnost in hkrati nadarjenost;
- patologija krvnega obtoka.
Pri večini bolnikov z Williamsovim sindromom opazimo poškodbe kardiovaskularnega sistema. Ta simptom je razložen s pomanjkanjem beljakovin vezivnega tkiva v žilah, razvojem elastinske arteriopatije.
Bolezen se kaže z zožitvijo arterij - supravalvularna stenoza aorte, pljučnega trupa, stenoza ledvičnih arterij, možganskih žil, srca. Otrok ima aritmijo, visok krvni tlak. Takšni bolniki so dolgo časa registrirani pri kardiologu, redno opravljajo preglede, da bi ugotovili dinamiko kršitev.
Škoda na srčno-žilnem sistemu pri novorojenčkih je še posebej težka. Rojstvo otroka s prirojeno srčno napako zahteva pravočasno ustrezno zdravljenje, pogosto s pomočjo kirurških metod;
- patologija drugih organov.
Otroci s sindromom "vilinskega obraza" so že dolgo registrirani pri številnih specialistih, potrebujejo pomoč zobozdravnika, saj se moten ugriz, patologije zobnega razvoja in kariesa počutijo že v zgodnjem otroštvu. Tudi bolni otroci imajo mišično oslabelost, patologijo mišično-skeletnega sistema, hernialne izrastke, težave z vidom, škiljenje.
Hiperkalciemijo, povečano koncentracijo kalcija v krvi, pojasnjujejo z endokrinimi motnjami in se kaže v prebavnih motnjah (ki so najbolj izrazite pri majhnih otrocih), psihoemocionalnih spremembah in motenem živčno-mišičnem prevodu.
Najnevarnejši simptom hiperkalciemije je kalcifikacija krvnih žil in srčnih zaklopk. Povečana koncentracija kalcija v krvi vodi do njegovega "usedanja" v tkivih in motenj krvnega obtoka. Prizadete stene krvnih žil se tanjšajo, izgubijo elastičnost, kar vodi v razvoj srčno-žilne odpovedi.
Diagnostika
Običajno prepoznavanje sindroma ni težko zaradi značilne klinične slike bolezni in je sestavljeno iz več stopenj:
- določitev zunanjih znakov.
Pri pregledu bolnika je pozornost usmerjena na značilen videz, zaostanek v duševnem in telesnem razvoju. Pogosto zdravnik pri otroku opazi hripav, hripav glas, mišično oslabelost, škiljenje, popkovnične in dimeljske kile;
- laboratorijske raziskave.
Pri pregledu krvi z biokemičnimi metodami lahko ugotovite povišano koncentracijo kalcija, holesterola, ščitničnega hormona.
Zahvaljujoč molekularno genetski analizi se določi mutacija v kromosomu 7, ki pomaga ugotoviti genetsko naravo bolezni in ugotoviti resnost patologije;
- instrumentalne metode.
S pomočjo pravočasnega celovitega pregleda je mogoče prepoznati znake kršitev v različnih organih, pravočasno predpisati ustrezno zdravljenje. Z uporabo metod, kot so EchoS, EKG, patologije krvnega obtoka, motnje srčnega ritma. Ultrazvočni pregled trebušnih organov je potreben za izključitev motenj pri delu notranjih organov, predvsem ledvic.
Rentgenski pregled bo pomagal določiti in izbrati pravilno zdravljenje bolezni mišično-skeletnega sistema (deformacije hrbtenice, prsnice, stopala). S pomočjo slikanja z magnetno resonanco je mogoče določiti znake možganske hipoplazije, zmanjšanje zadnjega dela kalozumskega telesa in prostornine bele možganske snovi;
- strokovni nasvet.
Za potrditev otrokovih patologij se posvetujte s kardiologom, oftalmologom, travmatologom, ortopedom, zobozdravnikom, nevropatologom in drugimi strokovnjaki.
Terapija bolezni
Za to patologijo ni posebnega zdravljenja. Do zdaj še niso razvili nobenega sredstva, ki bi lahko obvladalo genetsko napako pri otroku, popravilo mutacijo v kromosomu. Zato je terapija sindroma namenjena odpravi simptomov bolezni in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja.
Boj proti hiperkalcemiji
Pomembno je vzdrževati pravilno koncentracijo kalcija v krvi, da se izognemo nevarnim zapletom bolezni. V obdobju novorojenčka in dojenčka se odloča o vprašanju, ali je treba otroka hraniti s posebnimi mešanicami z nizko vsebnostjo elementov. Ko otrok raste, se njegova prehrana postopoma širi, uvajajo se nova živila, vendar je treba raven kalcija stalno spremljati.
Na splošno mora biti količina vbrizgane tekočine in hranil zadostna, da se zagotovi normalno delovanje telesa brez preobremenitve izdelkov, ki vsebujejo kalcij. Ob znatnem povečanju kalcija v otrokovi krvi bodo morda potrebna zdravila, infuzijska terapija in uvedba kalijevih pripravkov.
Dojenčki z Williamsovim sindromom so kontraindicirani pri uporabi vitaminsko-mineralnih kompleksov, ki vključujejo kalcij in vitamin D.
Zdravljenje kardiovaskularne patologije
Glede na resnost manifestacij se spremeni tudi taktika zdravljenja patologije srca in ožilja. Manjše težave zdravimo konzervativno, krvni tlak znižujejo zdravila iz skupine zaviralcev ACE, antagonisti kalcija, diuretiki, zaviralci beta. V hujših primerih je potrebna operacija.
Simptomatsko zdravljenje
Otroci s sindromom "vilinskega obraza" so registrirani pri številnih strokovnjakih. Izvajajo korekcijo ostrine vida, odpravljanje zobnih napak, zdravljenje ploskih stopal in patologij hrbtenice, odstranjevanje kile.
Nevropatolog v kompleksnem zdravljenju pogosto predpisuje zdravila, ki izboljšujejo cerebralno cirkulacijo in spodbujajo duševni razvoj otroka - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Za spodbujanje fizičnega razvoja je dobro uporabiti metode fizioterapije - masaže, vadbene terapije, magnetne in ultrazvočne terapije ter druge.
Socialna prilagoditev otroka
Psihoterapija, delo s psihologi, logopedi so nujni za izboljšanje otrokovega intelektualnega razvoja in podporo družini. Pristojni strokovnjaki bodo staršem razložili, katere vaje prispevajo k razvoju govora, pisanja, branja, neverbalnih veščin. Družine, v katerih se rodi nenavaden otrok, potrebujejo pomoč psihologa, ki bo pomagal sprejeti otrokovo ekskluzivnost, ga naučiti prilagajati se ljudem okoli sebe.
Značilnost otrok z "vilinskim obrazom" je izrazita razlika med verbalnimi in neverbalnimi nivoji inteligenčnega kvocijenta. Intelektualni razvoj nastane zaradi obvladovanja govora, medtem ko se prostorske predstave ne razvijejo. Tem otrokom je težko opravljati naloge, kot so sestavljanje piramide, risanje slike, obvladovanje matematike in izvajanje fizičnih vaj.
Kaj je sindrom Williams-Campbell?
Zaradi soglasja imen starši včasih zamenjajo sindrom obraza Elf s sindromom Williams-Campbell. Za to bolezen je značilna malformacija hrustančnih obročev bronhijev in se kaže v bronhialni obstrukciji in razvoju bronho-pljučnih okužb. Čeprav je Williams-Campbellov sindrom uvrščen tudi med genetske motnje, med boleznijo in sindromom elfov ni povezave.
Napoved in preprečevanje
Pričakovana življenjska doba bolnikov z Williamsovim sindromom je nekoliko nižja kot pri drugih ljudeh. Zdravstvene težave so predvsem v patologiji srca in ožilja ter presnovnih motnjah.
Starši "posebnih" otrok bi se morali zavedati nenadne smrti otrok z Williamsovim sindromom, ki so pogostejši pred 6. letom starosti. Vzrok smrti sta akutna miokardna ishemija in ventrikularna aritmija. Zato sta reden pregled kardiovaskularnega sistema in pravočasno zdravljenje patologij zelo pomembna za ohranjanje zdravja dojenčka.
Otroci z genetskim sindromom v razvoju zaostajajo za vrstniki, vendar njihov živahen značaj in poslušna naravnanost otroku omogočata druženje. Komunikacija z drugimi otroki je zelo pomembna za razvoj nenavadnega otroka in starši bi si morali po svojih najboljših močeh pomagati, da se otroku prilagodi v družbi. Odrasli bolniki zaradi bolezni ne morejo delati in celo življenje zahtevajo nadzor in nadzor svojcev.
Ni preventivnih ukrepov za preprečevanje sindroma, saj je v večini primerov vzrok patologije spontana mutacija. Če se oseba, ki trpi zaradi genetskega sindroma, odloči za otroka, tveganje za otroka s patologijo doseže 50%. V tem primeru je potrebno medicinsko genetsko svetovanje družine.
Zaključki
Elfov sindrom je redka genetska bolezen, pred katero ni imun nobena družina. Otrok z genetsko motnjo se zelo razlikuje od vrstnikov in zahteva posebno pozornost staršev. Ti nenavadni otroci so zelo družabni, prijazni in pogosto nadarjeni, čeprav je njihova inteligenca bistveno zmanjšana. Matere in očetje posebnih otrok naj poskušajo razumeti njihovo bolezen in ustvariti pogoje za izboljšanje kakovosti življenja in socialne prilagoditve dojenčkov.
