Vzroki
V vsaki celici človeškega telesa je običajno 23 parov kromosomov, podedovanih od staršev. Ko se sperma in jajčece združita in tvorita zarodek, se njuni kromosomi združijo. Otrok prejme 23 kromosomov iz očetove sperme in 23 iz materinega jajčeca - skupaj 46.
Včasih ima jajčna ali spermična celica napačno število kromosomov. Ker sta celici očeta in matere povezani, se to popačenje prenese na otroka.
Trisomija pomeni, da ima otrok dodaten kromosom v vseh ali nekaterih svojih celicah. S trisomijo 18 ima otrok tri kromosome 18. To vodi do nenormalnega razvoja številnih organov pri otroku.
Običajno trisomijo 18 povzroči dodaten kromosom 18 v vsaki celici. Približno 5% prizadetih ljudi ima v nekaterih celicah dodaten kromosom 18, ne vsi. To je mozaična trisomija. Lahko je zelo težka ali komaj opazna, odvisno od števila celic, ki imajo dodaten kromosom.
V redkih primerih ni dodatnega kromosoma; del dolge veje kromosoma 18 se med proizvodnjo sperme in jajčec ali zgodnjim razvojem zarodka poveže z drugim kromosomom. V tem primeru ima posameznik 2 kromosoma 18 in dodaten material iz kromosoma 18, ki je pritrjen na drug kromosom. Ta pojav se imenuje translokacija.
Odvečni genski material povzroča razvojne nepravilnosti na enak način kot prisotnost celotnega dodatnega kromosoma. Znaki in simptomi te oblike trisomije so odvisni od količine kromosomskega materiala, ki je bil prenesen v drugi kromosom.
O mehanizmu dedovanja
Večina primerov sindroma ni podedovana. Pojavi se zaradi naključnih dogodkov med proizvodnjo jajčeca in sperme. Zaradi napake pri delitvi se reproduktivna celica pojavi z napačnim številom kromosomov. Na primer, sperma ali jajčece ima lahko dodatno kopijo 18. kromosoma. Ko ena od teh netipičnih reproduktivnih celic prispeva k otrokovemu genskemu sestavi, bo imel otrok dodaten kromosom 18 v vseh svojih celicah.
Tudi mozaična trisomija 18 ni podedovana, povzročajo pa jo naključni dogodki med delitvijo celic na začetku razvoja zarodka. Posledično posamezne celice vsebujejo dve kopiji kromosoma 18, druge pa tri kopije tega kromosoma.
Translokacijska trisomija je lahko podedovana. Oseba, ki ni prizadeta, nosi prerazporeditev genskega materiala med 18. kromosomom in drugim kromosomom. Čeprav nima znakov trisomije 18, ima oseba s to vrsto translokacije večje tveganje za otroke s to genetsko motnjo.
Epidemiologija
Edwardsov sindrom je druga najpogostejša avtosomna trisomija med živimi otroki po Downovem sindromu.
Trisomija 18 se v povprečju pojavi pri vsakem od 5000 otrok. Vsaka ženska ima lahko otroka s trisomijo 18, vendar se tveganje povečuje s starostjo matere.
Znaki Edwardsovega sindroma
Dojenčki, rojeni s trisomijo 18, imajo lahko nekatere ali vse te značilnosti:
- okvare ledvic;
- strukturne okvare srca ob rojstvu (okvara interventrikularnih in atrijskih pregrad, patent ductus arteriosus);
- črevesje, ki štrli izven telesa (omfalokela);
- atrezija požiralnika (oviranje požiralnika);
- duševna zaostalost;
- zaostajanje v razvoju;
- primanjkljaj rasti;
- težave pri hranjenju;
- težave z dihanjem;
- artrogripoza (togost sklepov).
Nekatere fizične malformacije, povezane z Edwardsovim sindromom, vključujejo:
- majhna glava (mikrocefalija);
- nizko postavljena, napačno oblikovana ušesa;
- nenormalno majhna čeljust (mikrognatija);
- razcep ustnice / razcep neba;
- obrnjen nos;
- ozke, široko postavljene oči (očesni hipertelorizem);
- povešanje zgornjih vek (ptoza);
- kratka prsnica;
- stisnjene roke;
- nerazviti palci in / ali nohti;
- fuzija drugega in tretjega prsta;
- klasično stopalo;
- fantje imajo nespuščene testise.
V maternici so najpogostejše značilnosti bolezni srca in osrednjega živčevja. Najpogostejša intrakranialna patologija je prisotnost ciste horoidnega pleksusa, ki so žepki tekočine v možganih. Včasih je prisotna odvečna plodovnica.
Diagnostika
Pri novorojenčkih lahko s kromosomsko analizo ugotovimo natančen vzrok prirojenih napak.
Možne prenatalne študije za trisomijo 18:
- Merjenje ravni alfa-fetoproteina. Test se izvaja med 15 in 17 tedni nosečnosti. Pozitiven rezultat testa ne pomeni, da bo imel otrok trisomijo 18 ali katero koli kromosomsko nepravilnost. Dejansko bo le približno 11% tistih žensk, ki so na tem testu pozitivne na trisomijo 18, dejansko prizadeti plod.
- Ultrazvok je še en pogosto uporabljen presejalni test. Tako kot pri zgornji študiji tudi pri preprosti ultrazvočni preiskavi ni mogoče diagnosticirati trisomije 18. Podrobnejšo študijo z ultrazvočnimi valovi lahko izvedemo za iskanje značilnih znakov nepravilnosti, vendar ta metoda ne more potrditi prisotnosti sindroma.
- Analiza embrionalnega kromosomskega materiala, pridobljenega z amniocentezo ali vzorčenjem horionskih resic, je potrebna, da se dokaže, da obstaja dodatna kopija kromosoma 18. Amniocenteza se običajno opravi v 15-18 tednih nosečnosti in je najpogostejši test za prenatalno diagnozo trisomije 18. Med tem postopkom Skozi trebušno steno se vstavi tanka igla in odvzame majhen vzorec plodovnice. Vzorčenje horionskih resic je še ena vrsta študije, ki vam omogoča preučevanje genskega materiala ploda. Test se opravi 10 do 12 tednov po zadnjem menstrualnem ciklusu in ima zato prednost, da omogoča zgodnejšo diagnozo. Ta postopek vključuje odvzem vzorca horionskih resic iz posteljice s prebadanjem trebušne stene ali uporabo katetra skozi nožnico.
Zdravljenje
Trenutno medicinska znanost ni našla zdravila za Edwardov sindrom. Dojenčki s sindromom imajo navadno hude telesne okvare in zdravniki imajo težave pri odločanju o zdravljenju. Kirurgija lahko pomaga pri zdravljenju nekaterih težav, povezanih s sindromom. Danes zdravljenje v glavnem obsega paliativno oskrbo (ohranjanje in izboljšanje kakovosti življenja prizadetih bolnikov).
Približno 5-10% otrok z Edwardovim sindromom preživi po prvem letu življenja zaradi zdravljenja različnih kroničnih patologij, povezanih s sindromom. Težave, povezane z nepravilnostmi živčnega sistema in mišičnim tonusom, vplivajo na razvoj motoričnih sposobnosti dojenčka, kar lahko privede do skolioze in strabizma. Zaradi prisotnosti srčne bolezni je uporaba kirurških tehnik omejena.
Dojenčki z Edwardovim sindromom imajo lahko zaprtje zaradi slabega tonusa trebušnih mišic. To lahko povzroči nelagodje, razdražljivost in prehranske težave. Posebno mleko s formulo, zdravila na plin, odvajala, mehčalci blata in svečke so potencialno zdravljenje, ki ga lahko priporoči zdravnik.
Klistirji niso priporočljivi, saj lahko odvajajo elektrolite in spreminjajo telesne tekočine.
Prizadeti otroci imajo hude razvojne zamude, čeprav lahko z zgodnjim posredovanjem s terapijo in posebnimi izobraževalnimi programi dosežejo določene razvojne mejnike. Pri teh bolnikih obstaja večje tveganje za razvoj Wilmsovega tumorja, oblike ledvičnega raka, ki pretežno prizadene otroke. Priporočen je reden ultrazvok trebuha.
Zaključek
Povprečna pričakovana življenjska doba za polovico otrok, rojenih s tem sindromom, je manj kot dva meseca; približno 90 do 95% teh otrok umre pred prvim rojstnim dnem. 5 do 10% bolnikov, ki so preživeli prvo leto starosti, ima resne motnje v razvoju.
Otroci, stari eno leto, potrebujejo podporo med hojo in njihova sposobnost učenja je omejena. Omejene so tudi spretnosti verbalne komunikacije, čeprav se lahko odzivajo na tolažbo in se lahko naučijo nasmeha, prepoznavanja staršev in drugih ljudi ter interakcije z njimi.
Ocena članka:
