O bolezni
Prirojeni hipotiroidizem je bolezen, ki jo lahko povzročijo različni razlogi, vendar v vsakem primeru povzroči zmanjšanje ali popolno izgubo funkcije ščitnice (ščitnice). Po statističnih podatkih bolezen ni redka, pojavi se pri enem dojenčku od 4-5 tisoč novorojenčkov in je ena najpogostejših bolezni endokrinega sistema pri otrocih.
Predstavniki žensk so bolj dovzetni za to patologijo, manifestacije bolezni pri njih opazimo 2-krat pogosteje kot pri dečkih. S hipotiroidizmom ščitnica ne more pravilno opravljati svoje funkcije, kar bistveno vpliva na zdravje in razvoj otroka.
Kakšna je vloga ščitnice v telesu?
Ta organ notranje sekrecije je vir treh vrst hormonov: tiroksina (T4), trijodotironina (T3), kalcitonina. Prva dva (T3, T4) vsebujeta jod, njuna vloga v otrokovem telesu pa je v veliki meri odvisna od starosti otroka.
V perinatalnem obdobju in v zgodnjem otroštvu so te biološko aktivne snovi potrebne za pravilen razvoj otroka, zlasti njegovega skeletnega sistema in organov centralnega živčnega sistema. Pri odraslih ščitnični hormoni sodelujejo v številnih presnovnih procesih, zagotavljajo duševne funkcije, kot so spomin, hitrost refleksnih reakcij in druge.
Ščitnica poleg biološko aktivnih snovi, ki vsebujejo jod, proizvaja tudi peptidni hormon tirokalcitonin. Ta snov aktivno sodeluje pri presnovi mineralov, vzdržuje zahtevano koncentracijo kalcija in fosforja, prispeva k oblikovanju normalne sestave kostnega tkiva in zob.
Kako se prirojeni hipotiroidizem pojavi pri otrocih?
Tvorba organov in sistemov ploda, njegova rast in razvoj se pojavljajo predvsem zaradi materinih hormonov, ki skozi posteljico prodrejo v telo drobtin. Zato se novorojenčki s hipotiroidizmom običajno ne razlikujejo bistveno od drugih otrok, nimajo znakov pomembne patologije notranjih organov.
Otrokove težave nastanejo po rojstvu, ko se hormoni, ki jih prejme od matere, začnejo razgrajevati in se njihove lastne biološko aktivne snovi ne sintetizirajo. Pri zdravih otrocih se po zaslugi teh snovi oblikujejo možganske celice in razvijajo se duševne funkcije.
Za normalen razvoj otrokovega centralnega živčnega sistema je prisotnost zadostne količine T3 in T4 v telesu obvezna. Če v dojenčku otroku primanjkuje ščitničnih hormonov, se tvori duševna zaostalost (kretenizem), ki je nepopravljiva, moti se normalno oblikovanje okostja in nastanejo patologije drugih organov.
Razvrstitev in vzroki prirojenega hipotiroidizma
Odvisno od dejavnika, ki je povzročil bolezen, bolezen so razdeljeni na več vrst.
Primarni hipotiroidizem (tirogeni)
Najpogosteje (približno 90% vseh primerov bolezni) se manifestacije bolezni pojavijo zaradi napak pri nastanku same ščitnice med intrauterinim razvojem. Delež ektopije (njena nepravilna lokacija) predstavlja približno 30 - 45% bolezni. Ageneza (odsotnost dela organa) spremlja 35 - 45% primerov patologije, hipoplazije (zmanjšanje celotne velikosti žleze) pa so manj pogoste, približno 5% celotnega števila bolezni.
Najpogostejši vzroki za primarni hipotiroidizem so neugodni okoljski dejavniki - izpostavljenost sevanju in pomanjkanje joda pri bodoči materi. Nekatere intrauterine okužbe lahko negativno vplivajo tudi na razvoj ščitničnega tkiva.
Možno je, da je mogoč toksični učinek nekaterih zdravil, ki so v maternico vstopila v telo ploda - tireostatiki, pomirjevala in druga zdravila. V številnih primerih so bile avtoimunske patologije pri materi, endemični golši.
Menijo, da je majhno število primarnih hipotiroidizmov dednih in povezanih z gensko okvaro v otrokovem telesu. Običajno so v takih primerih znaki prirojenih patologij številnih organov in sistemov (na primer bolezni srca, nepravilnosti v strukturi neba in zgornje ustnice ter druge).
Sekundarni (hipofiza)
Bolezen je povezana z možgansko patologijo, natančneje adenohipofizo, kjer se sintetizira ščitnični stimulirajoči hormon. Ta snov običajno uravnava nastajanje ščitničnih hormonov, ohranja njihovo normalno koncentracijo v telesu.
Običajno se takšne kršitve pojavijo v primerih kombiniranih patologij številnih hormonov, ki jih izloča sprednja hipofiza (STH, ACTH, FSH in drugi), pogosteje pa jih opazimo pri organskih poškodbah možganov. Na primer, z nepravilnostmi v razvoju centralnega živčnega sistema, hudo porodno travmo ali zadušitvijo, tvorbo tumorja.
Terciarni hipotiroidizem (hipotalamus)
Vzrok patologije v tem primeru leži tudi v delovanju možganov, vendar se za razliko od sekundarnih oblik nahaja v hipotalamusu. Te strukture običajno uravnavajo delo hipofize in skupaj z njo tvorijo sistem hipotalamus-hipofiza.
Zato strokovnjaki torek in terciarne oblike bolezni pripisujejo osrednjemu hipotiroidizmu (povezanim z nenormalnim delovanjem centralnega živčnega sistema).
Periferna oblika (transport, tkivo)
Bolezen se lahko razvije ne samo zaradi patologije, povezane s sproščanjem potrebnih hormonov. Zgodi se, da se v telesu sprva tvori zadostna količina biološko aktivnih snovi, občutljivost tkiv nanje je oslabljena (običajno je to posledica patologije nekaterih receptorjev).
Včasih ima otrok patologijo tvorbe ali presnove ščitničnih hormonov. Takšne situacije so v večini primerov dedne.
Kako se bolezen manifestira?
Manifestacije bolezni so v veliki meri odvisne od oblike in resnosti bolezni. Ob izrazitem pomanjkanju hormonov lahko na bolezen sumimo takoj po rojstvu otroka. Toda takšne situacije se pojavijo redko, približno 5% primerov, večinoma otroci s prirojeno boleznijo, se ne razlikujejo bistveno od drugih dojenčkov.
Simptomi bolezni se običajno razvijajo postopoma, začenši od 7. dneva otrokovega življenja. Toda ta vrzel se lahko poveča, če otrok v materino mleko prejme majhno količino hormonov, ki jih potrebuje. Nekatere manifestacije bolezni, čeprav niso specifične, vendar lahko njihova kombinacija kažejo že v prvih tednih otrokovega življenja na prirojeni hipotiroidizmi.
Simptomi pri novorojenčkih, zaradi katerih je mogoče sumiti na bolezen:
- po nosečnosti;
- otrokova telesna teža ob rojstvu je približno 4 kg;
- otekanje otrokovega obraza;
- odprta majhna fontanela;
- znaki zmanjšanega tona;
- povečan jezik;
- prisotnost popkovnične kile;
- bledica, suha koža ali razvoj zlatenice novorojenčka, ki traja več kot 3 tedne.
Značilne manifestacije bolezni se razvijajo postopoma, simptomi hipotiroze pa brez ustreznega zdravljenja postajajo vse bolj izraziti. Že v 3 - 6 mesecih imajo drobtine tipične znake bolezni.
Otrok je videti edematozen, saj se zaradi pomanjkanja hormonov tekočina zlahka zadrži v tkivih. Zdi se, da je otrokov obraz hrapav, očesne reže so ozke in široke, nosi se zaostanek v razvoju obraznega okostja. Pozornost usmerja povečan jezik, ki postane jasno viden zaradi nenehno razprtih ust.
V primeru razvoja bolezni se spremeni tudi barva kože, pojavi se ikteričen ali sivkast odtenek. Lasje drobtin postanejo krhki in suhi, nohtne plošče pa atrofirajo. Otrokov glas dobi nizek zvok, zdi se hripav in hrapav. Pogosto je okoli ustnic dojenčka cianoza, moten je ritem dihanja.
Opazna je razvojna zamuda, dojenček ne obvlada veščin, potrebnih za določeno starost, pojavi se apatija, dojenček ne pokaže zanimanja za svet okoli sebe. Starejši kot je otrok, bolj izraziti so znaki zaostanka v intelektualnem in duševnem razvoju.
Duševna zaostalost pri otrocih s prirojenim hipotiroidizmom je nepopravljiva. Zato je hormonska terapija, ki se začne pravočasno, zelo pomembna pri preprečevanju zapletov.
Ti otroci so nagnjeni k znižanju telesne temperature, ohladitvi, okončine so pogosto hladne. Otroci si kasneje izraščajo zobe in fontanele se dolgo ne zaprejo. Dojenčki s hipotiroidizmom imajo lahko počasen pulz in nizek krvni tlak, povečano srce.
Ko otrok odrašča, ti simptomi napredujejo in nastane velika zamuda v inteligenci in duševnem razvoju. Stopnja okostenelosti okostja, nastajanje sekundarnih spolnih značilnosti se upočasni zaradi prisotnosti pomembnih endokrinih težav.
Diagnoza bolezni
Presejanje novorojenčkov
Pomembno! Po rojstvu pri dojenčku morda ni jasnih znakov bolezni, klinična slika pa se razvija postopoma in nepovratno moti razvoj otroka. Zato je čas diagnoze zelo pomemben za učinkovitost zdravljenja in prognozo bolezni.
Da bi lahko pravočasno prepoznali nevarno bolezen tudi v porodnišnici, vsi novorojenčki opravijo poseben pregled - presejanje za dedne bolezni. To je popolnoma brezplačen postopek, ki vključuje odvzem 5 kapljic krvi iz otrokove pete na filtrirni papir za diagnosticiranje dednih bolezni, vključno s prirojenim hipotiroidizmom.
Med presejalnim pregledom novorojenčkov v Rusiji se ugotovi 5 genetskih bolezni - fenilketonurija, prirojeni hipotiroidizem, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza in galaktozemija. Te bolezni pri novorojenčku morda nimajo nobenih manifestacij, vendar lahko brez ustreznega zdravljenja privedejo do nepopravljive zamude v duševnem in telesnem razvoju.
Med raziskavo suhe kapljice krvi za hipotiroidizem se določi raven ščitničnega hormona hipofize (TSH), ki se kompenzacijsko poveča z zmanjšanjem ščitničnih hormonov ščitnice. Pozitivni presejalni rezultati za to bolezen so lahko osnova za imenovanje nadomestnega hormonskega zdravljenja.
Včasih povečanje TSH lahko kaže na prehodni hipotiroidizem pri novorojenčkih - stanje, ki ga lahko povzročijo pomanjkanje joda, nedonošenost, bolezni novorojenčka (intrauterine okužbe, sepsa, podhranjenost), bolezni ščitnice pri ženskah med nosečnostjo. Ta oblika bolezni se dobro odziva na zdravljenje in je začasna.
Zdravniški pregled
V primerih, ko znaki bolezni v obdobju novorojenčkov niso bili prepoznani, otrok razvije tipične manifestacije bolezni. Videz drobtin se spremeni, pozornost opozori na apatijo, zaostanek v razvoju, hipotenzijo, znižano telesno temperaturo pri otroku.
Laboratorijske raziskave
Za razjasnitev oblike bolezni in določitev potrebne terapije je priporočljivo preučiti raven hormonov pri otroku. Najbolj informativna je ponavljajoča se sprememba TSH in T4 (tiroksina) v krvni plazmi.
Posredno lahko na prirojeni hipotiroidizem kaže klinična preiskava krvi normokromna anemija, povečanje količine lipoproteinov in holesterola med biokemijsko študijo.
Instrumentalne metode
Te metode postanejo informativne, ko dojenček razvije živo klinično sliko bolezni. S pomočjo radiografije je mogoče zaznati zakasnitev okostenelosti, epifizne disgeneze. EKG kaže znake upočasnjenega srčnega utripa, zmanjšanja napetosti.
Krvni tlak pri takih dojenčkih je običajno pod normalno, ultrazvok ščitnice pa pogosto zazna znake kršitve strukture organa. Spremembe, ugotovljene med slikanjem z magnetno resonanco, lahko kažejo na poškodbe možganov, hipotalamično-hipofiznega sistema.
Zdravljenje bolezni
Imenovanje nadomestne terapije se izvede takoj po diagnozi. Zdravljenje se lahko začne že v 8-9 dneh otrokovega življenja, ko je njegova učinkovitost največja. Ta bolezen je absolutna indikacija za uporabo hormonske terapije z levotiroksinom.
Zamuda pri začetku zdravljenja za več kot en mesec lahko privede do motenj v duševnem in telesnem razvoju otroka.
Terapija bolezni se izvaja pod nadzorom ravni hormonov v krvi (TSH, T4), reden laboratorijski pregled dojenčka. Morda imenovanje simptomatske terapije, vitaminskih in mineralnih pripravkov pri kompleksnem zdravljenju hipotiroidizma.
Napoved in preprečevanje
Potek bolezni je v veliki meri odvisen od pravočasnosti in kakovosti zdravljenja. Če je nadomestno zdravljenje predpisano pravočasno, se otrok razvije v skladu s starostnimi normami. Običajno morajo dojenčki vse življenje jemati hormone.
V primerih, ko je prišlo do zamude pri imenovanju zdravljenja (še posebej, če je bil interval 3-6 mesecev), se pri otroku pojavijo nepopravljive motnje v duševnem razvoju, vse do oligofrenije, poškodbe kostnega sistema in upočasnitev metabolizma.
Preprečevanje bolezni je pravočasno zdravljenje bolezni ščitnice pri nosečnici, zadosten vnos joda s hrano med nosečnostjo in presejalni pregled novorojenčkov.
Zaključki
Prirojeni hipotiroidizem je ena najpogostejših endokrinih bolezni v otroštvu. Ta bolezen lahko povzroči drobtinam resne zdravstvene težave, kar povzroči nepopravljive posledice. Hkrati pravočasno odkrivanje in zdravljenje bolezni zagotavlja normalen razvoj otroka in minimalno število manifestacij bolezni.
Starši morajo razumeti pomen zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja bolezni ter ne opustiti presejanja novorojenčkov, saj je od tega odvisno zdravje dojenčka v prihodnosti.
