Prvi tedni nosečnosti so zelo pomemben čas tako za bodočo mamo kot za njenega otroka. V tem obdobju otrok začne polagati vse vitalne organe in sisteme. Da zdravniki ne bi zamudili niti ene patologije, se opravi prvi pregled.
Bistvo raziskovanja
Prenatalni pregledi so zelo pomembni postopki, ki so se v Rusiji pojavili razmeroma nedavno. Razvili so ga strokovnjaki z ministrstva za zdravje, ki so bili zaskrbljeni zaradi visoke stopnje umrljivosti mater in dojenčkov. Precej različni "Mute" patologijeki se razvijejo med nosečnostjo ali pri materi ali njenem otroku.
Presejalni zdravniki imenujejo posebno "presejanje". V tem primeru so identificirane vse ženske s katero koli nosečnostjo. Vendar se patološka stanja ne pojavijo vedno v najzgodnejših tednih. Pogosto se zgodi, da se pojavijo takšne patologije šele v 2. trimesečju nosečnosti.
Za določitev izraza zdravniki ne uporabljajo mesecev, ampak porodniške tedne. Celotno obdobje nošenja otroka delijo na več enakih obdobij, ki jih imenujemo trimesečja. Vsak od njih je sestavljen iz 12 porodniških tednov. Prvo presejanje se opravi v 1. trimesečju nosečnosti.
Pomembno je omeniti, da porodniški izraz ne ustreza gestacijski starosti, ki jo izračunajo bodoče matere.
Običajno upoštevajo prvi datum nosečnosti od prvega koledarskega tedna od datuma spočetja. V tem primeru 12 porodniških tednov ustreza 14 koledarskim tednom.
Za celotno obdobje nosečnosti morate porabiti 3 takšni raziskovalni kompleksi. Potekajo v vsakem trimesečju. Kompleks študij, opravljenih v vsakem obdobju nosečnosti, je drugačen. To je posledica vsakodnevnega spreminjanja hormonskega ozadja nosečnice, pa tudi fiziologije ploda v razvoju.
Obsežna presejalna študija vključuje izvedbo nekaterih biokemijskih testov in obvezno prehod z ultrazvočnim pregledom. Kombinirane metode zagotavljajo natančnejše rezultate. Oceno dobljenih rezultatov opravi porodničar-ginekolog. Če po študiji zdravnik ne more izključiti prisotnosti kakršnih koli genskih bolezni pri bodoči materi, jo bo napotil k genetiku na posvet.
Datumi
Običajno se prvi pregled opravi v 11-13 porodniškem tednu nosečnosti. Čas diagnostičnega kompleksa se zaradi medicinskih razlogov lahko premakne za 7-10 dni. Natančen čas prvega presejanja je treba določiti skupaj z porodničarjem-ginekologom, ki opazuje nosečnico v celotnem obdobju nosečnosti.
Trajanje prvega predvajanja se lahko razlikuje. Takšna diagnostika običajno traja več dni. Med oddajo biokemijskih testov in ultrazvočnim pregledom lahko mine nekaj tednov. To je zelo normalno in je zelo pogosto. Vse spremembe datumov študija se mora dogovoriti z lečečim zdravnikom.
To obdobje ni bilo izbrano naključno: začne se nova stopnja nosečnosti, ki se imenuje plod. Zdravniki so prejšnji čas imenovali zarodek. Ob koncu dvanajstega tedna nosečnosti zdravniki dojenčku ne rečejo več zarodek, ampak plod.
Kdo ne sme zamuditi študije?
Trenutno zdravniki takšno študijo priporočajo absolutno vsem nosečnicam, brez izjeme. Ta preventivni medicinski postopek omogoča pravočasno prepoznavanje nevarnih patologij organogeneze pri plodu.
Prvih 12 porodniških tednov - čas aktivne rasti in razvoja vseh otrokovih notranjih organov. Vpliv kakršnih koli zunanjih dejavnikov lahko privede do nastanka patologij. Samo celovita diagnostika bo omogočila njihovo identifikacijo. Tudi v tem času je pri materi mogoče prepoznati sočasne bolezni notranjih spolnih organov.
Zdravniki priporočajo, da se bodoče matere pregledajo v prvem trimesečju, ki sta spočela po 35. rojstnem dnevu. Pomembno je tudi izvesti takšen kompleks študij za vse nosečnice z obremenjeno družinsko anamnezo genskih in kromosomskih bolezni.
Obstaja tudi veliko starostno tveganje za razvoj teh patologij. V tem primeru je treba prvi pregled opraviti za ženske, ki zanosijo po 40 letih. Bodoče matere, ki imajo pogosto spontane splave ali so nenadoma prekinile prejšnjo nosečnost, prav tako ne smejo zamuditi takšnega kompleksa diagnostike.
Zdravniki priporočajo presejanje v prvih tednih nosečnosti za bodoče matere, ki so hude sočasne bolezni notranjih organov.
Takšen kompleks diagnostike je potreben tudi za nosečnice, ki trpijo zaradi diabetesa mellitusa. Najbolj nevarna je njegova od insulina odvisna različica.
Če bodoča mati nenehno jemlje hormonska ali glukokortikosteroidna zdravila, je potrebno presejanje. Ta sredstva lahko škodljivo vplivajo na fetalno organogenezo. Če jemanja teh zdravil ni mogoče odpovedati za celotno obdobje rojevanja otroka, je nujno treba spremljati potek nosečnosti.
Prvi pregled je obvezen tudi za bodoče matere, ki že imajo otroke, ki trpijo zaradi genskih ali hudih somatskih bolezni. Povečano genetsko tveganje je razlog za obvezno prehajanje tovrstnega kompleksa raziskav.
Tudi presejanje prvega trimesečja je obvezno za nosečnice, ki zlorabljajo alkohol ali še naprej kadijo. V tem primeru se tveganje za nastanek nevarnih intrauterinih patologij večkrat poveča. Prav tako morate opraviti presejanje, če bodoča mati in plod različni Rh faktor.
Kako se pravilno pripraviti?
Pravilna priprava je bistvenega pomena za pridobitev zanesljivih rezultatov testov. Preden opravijo biokemične preiskave, zdravniki bodočim materam predpišejo, naj se držijo diete za zniževanje lipidov. Izključuje uporabo mastne in ocvrte hrane. Prepovedana je tudi vsa hrana, bogata s holesterolom. Nasičene maščobe, ki vstopijo v krvni obtok s hrano, lahko povzročijo netočne rezultate.
Pred prvim presejanjem 5-10 dni pred študijo je treba upoštevati dieto za zniževanje lipidov. Večerja na predvečer odhoda v laboratorij naj bo čim lažja, a hranljiva in visokokalorična. Za osnovo hrane je bolje imeti beljakovinsko hrano. Lahko jih dopolnite s katero koli žitno prilogo.
2-3 dni pred presejalnim ultrazvokom ne smete jesti veliko zelenjave in sadja. Lahko povzročijo močno plinanje. To bo znatno zapletlo študijo. V plinu otečena črevesja pogosto povzročajo odmevne pojave.
Če bodoča mati še vedno kadi med nošenjem otroka, potem je bolje, da tega ne storite pred odhodom v laboratorij. Nikotin v cigaretah lahko izkrivi rezultate. Izključene so tudi vse pijače, ki vsebujejo alkohol.
Moral bi iti v laboratorij post... Zdravniki priporočajo jemanje testov zjutraj, takoj po prebujanju. Biokemijski testi, opravljeni zvečer, so pogosto nezanesljivi. Ne zajtrkujte pred odhodom v laboratorij. Zadnji obrok je večerja.
Preden opravijo laboratorijske preiskave, zdravniki dovolijo popijte malo vode. V zgodnji nosečnosti ne smete veliko piti pred ultrazvočnim pregledom. To lahko povzroči hudo polnjenje mehurja. Predhodni vnos tekočine je morda potreben samo za transabdominalni ultrazvok.
Močne telesne aktivnosti pred prvim pregledom je treba izključiti. Bodoče matere se morajo zavedati, da lahko tudi običajne gospodinjske dejavnosti med nosečnostjo povzročijo izkrivljanje rezultatov. Zdravniki ugotavljajo, da lahko običajno čiščenje stanovanja na predvečer potovanja v laboratorij privede do nezanesljivih rezultatov testov.
Pred študijo je treba izključiti tudi močan psiho-čustveni stres. Bodoče matere ne smejo biti živčne ali zaskrbljene ne samo pred prvim presejanjem, ampak tudi v celotnem obdobju nosečnosti.
Dolgotrajni stres vodi do motenj v delovanju notranjih organov, kar na koncu privede do izkrivljanja dobljenih rezultatov.
Kako gre?
Pregled je razdeljen na več stopenj. Običajno je prvi obisk laboratorija. Preiskave lahko opravljate tako v običajni ženski kliniki kot v zasebni.
V prvem primeru potrebujete napotnico za preiskave, ki jo za posvetovanje izda porodničar-ginekolog. Ta zdravniški obrazec vsebuje bolnikove osebne podatke in ocenjeno gestacijsko starost.
Naslednja faza presejanja je ultrazvok... Zgodaj je to raziskavo mogoče opraviti na različne načine. Če nosečnica nima nobenih zdravstvenih kontraindikacij, se opravi transvaginalni pregled. Za to se uporablja poseben ultrazvočni senzor, ki se vstavi v nožnico.
Obstajajo številne zdravstvene kontraindikacije za izvajanje transvaginalnega pregleda:
- Sem spadajo vse akutne bolezni notranjih spolnih organov pri materi.
- Akutni kolpitis ali vaginitis sta razlog za izbiro alternativne ultrazvočne metode.
V tem primeru že transabdominalna študija. Za njegovo izvajanje zdravnik uporablja poseben ultrazvočni senzor, ki ga vodi nad trebuhom bodoče matere. V tem primeru se slika prikaže na posebnem zaslonu - monitorju. Med študijo lahko bodoča mati vidi svojega prihodnjega otroka z zdravnikom. Pri tem pregledu je lahko prisoten tudi otrokov oče.
Za boljšo vizualizacijo specialisti za ultrazvok uporabljajo poseben diagnostični gel. Nanese se na kožo "nosečega" trebuščka tik pred posegom. Prihodnje matere se ne bi smele bati agresivnih učinkov tega gela. Njegova sestava je popolnoma hipoalergena.
Ultrazvočni pregled se opravi na posebnem kavču. Bodoča mati je položena na hrbet. V zgodnjih fazah nosečnosti je mogoče izvesti študijo v tem položaju. Samo v tistih situacijah, ko ima bodoča mati patološki zavoj maternice, se bo morda treba obrniti na levo ali desno stran.
Če se študija izvaja v običajni kliniki, mora ženska s seboj vsekakor prinesti brisačo. Potreben bo za polaganje na kavč.
S seboj vzemite tudi posebne papirnate robčke ali serviete. Potrebni bodo za brisanje ostankov diagnostičnega gela s trebuha.
Kaj kaže?
Med prvim pregledom zdravniki preučijo več pomembnih biokemičnih markerjev. Vsa odstopanja od norme mora oceniti porodničar-ginekolog.
Pri večplodni nosečnosti z dvojčki ali trojčki so lahko biokemični kazalniki v tej fazi nosečnosti nekoliko drugačni.
O PAPP-A
Ta specifični biokemični marker se uporablja za oceno tveganja genetskih in kromosomskih nepravilnosti. Z nosečnostjo povezani plazemski protein A ali PAPP-A omogoča tudi prepoznavanje teh bolezni v dokaj zgodnjih fazah njihovega nastanka. To snov tvori posteljica med razvojem ploda.
Predaja te analize je obvezna za bodoče matere, ki so spočele otroka po 35 letih... Takšno študijo bi morale izvesti tudi ženske, pri katerih je bila diagnosticirana okužba s HIV ali parenteralni hepatitis B in C.
Normalne vrednosti tega kazalnika so bistveno odvisne od trajanja nosečnosti. V obdobju 12 porodniških tednov je to merilo 0,7-4,76 ie / ml. Naslednji teden je stopnja tega kazalnika 1,03-6 ie / ml.
Če so v tem obdobju nosečnosti vrednosti bistveno nižje od običajnih, potem to lahko pomeni prisotnost genetske patologije.
V tej situaciji bo zdravnik zagotovo poslal bodočo mamo na dodatno diagnostiko.
O človeškem horionskem gonadotropinu
Med študijo se določi poseben b-delež te snovi. Temu hormonu pravimo tudi hCG. V celotnem obdobju nosečnosti se koncentracija te snovi spreminja. V prvih tednih je največja. Vsebnost gonadotropina se tik pred porodom znatno zmanjša.
Gonadotropin se precej močno dvigne po pojavu spočetja, ko se jajčna celica in sperma združita. V tem primeru začne horion praktično proizvajati prve dele hCG v prvih urah po nosečnosti.
Koncentracija te snovi v krvi se znatno poveča pri večplodni nosečnosti, pa tudi v nekaterih patoloških situacijah.
V drugem trimesečju se ta kazalnik stabilizira in se praktično ne poveča. Ta situacija traja do dobave. Znižanje koncentracije hCG v zadnjem trimesečju nosečnosti je fiziološko. To je potrebno za naravni porod.
Zaradi lažje uporabe so zdravniki ustvarili posebno tabelo, v katero so vnesli normalne vrednosti hCG. Pri svojem vsakdanjem delu ga uporabljajo porodničarji-ginekologi. Spodaj je tabela, v katero se vnesejo normalni kazalniki gonadotropina med prvim presejanjem:
O ultrazvoku
Nemogoče si je predstavljati prvega presejanja brez ultrazvočnega pregleda. Za oceno intrauterinega razvoja so zdravniki razvili več meril. V vsakem trimesečju nosečnosti so različni.
Prvi tedni nosečnosti so precej zgodnji. Pogostost tehničnih napak in napak je trenutno precej velika.
Med prvim pregledom lahko izkušeni specialist za ultrazvok celo določi spol otroka. Če bodoči fant ali deklica ne odstopa od ultrazvočnega senzorja, jih je mogoče videti povsem jasno.
Določite spol bodočega otroka do 12 tednov je skoraj nemogoče... Tveganje napak je v tem primeru zelo veliko.
O velikosti coccygeal-parietal
Velikost trtične kosti (CTE) je zelo pomembna pri oceni intrauterinega razvoja ploda. To merilo se nujno primerja s težo dojenčka in gestacijsko starostjo. Obstaja določen vzorec - "plod je starejši", večji in velikost coccygeal-parietal.
Med prvim presejanjem so normalne vrednosti CTE naslednje:
- v 10. tednu - 24-38 mm;
- pri 11 tednih - 34-50 mm;
- v 12. tednu - 42-59 mm;
- pri 13 tednih - 51-75 mm.
Prihodnje mame začnejo močno skrbeti, če ta kazalnik odstopa od norme. Brez panike. Majhna odstopanja tega kazalnika morda niso posledica prisotnosti neke patologije. Majhen CTE je lahko v miniaturnem dojenčku. Ta simptom se še posebej pogosto kaže pri dojenčkih, katerih starši so prav tako nizki.
O biparietalni velikosti
Za izračun tega kazalnika se izmeri linearna razdalja med obema temenskima kostema. Tudi zdravniki temu parametru pravijo preprosto - "Velikost glave". Vrednotenje odstopanj od norme tega ultrazvoka vam omogoča prepoznavanje nevarnih fetalnih patologij, od katerih lahko nekatere celo privedejo do spontanega splava.
Po 11 tednih intrauterinega razvoja ploda je ta številka 13-21 mm. Do 12. tedna se spremeni na 18-24 mm. Po enem tednu je ta številka že 20-28 mm. Vsa odstopanja od norme lahko postanejo manifestacija nastajajočih patologij.
Prevelika plodna glava z ozko maternično medenico je lahko indikacija za carski rez. Potreba po kirurškem zdravljenju pa se ugotovi šele v 3. trimesečju nosečnosti.
V takšni situaciji zdravniki priporočajo, da opravite še dva sklopa diagnostike.
O debelini prostora ovratnika
Tudi zdravniki temu kazalniku pravijo velikost materničnega vratu. Po videzu je zaobljena tvorba. Nahaja se med vratom in zgornjo površino kožne gube ploda. Nabira tekočino. Ta študija se izvaja natančno v prvem trimesečju nosečnosti, ker je vratna guba dobro vizualizirana.
Debelina ovratnika postopoma upada... Že do 16. tedna nosečnosti ta tvorba praktično ni vizualizirana. Normalne vrednosti v 12. porodniškem tednu intrauterinega razvoja so 0,8-2,2 mm. Po enem tednu je ta vrednost že enaka 0,7-2,5 mm.
Sprememba tega kazalnika je ponavadi manifestacija trisomije. Te nevarne patologije se kažejo v različnih genetskih patologijah.
Tako se lahko kažejo Edwardsov in Patauov sindrom, Downova bolezen in Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Trisomija je patologija, ko se namesto binarnega nabora kromosomov v genskem naboru pojavi še en "dodatni" tretji kromosom.
O nosni kosti
Ta tvorba kosti je zelo pomembno merilo za ultrazvočno diagnozo prvega presejanja. Nosna kost je podolgovata, ima podolgovato štirikotno obliko. To je izobraževanje v paru. Med študijo zdravnik nujno izmeri dolžino tega kostnega elementa. V 12-13 tednih intrauterinega razvoja je nosna kost velika 3,1-4,2 mm.
Če pri otroku tega kostnega elementa ni, potem to lahko govori o prisotnosti genetske ali kromosomske patologije. Zmanjšanje dolžine nosne kosti je tudi posledica nastajajočih bolezni.
V 10-11 tednih lahko izkušeni specialist za ultrazvok ugotovi samo prisotnost ali odsotnost tega kostnega elementa.
O srčnem utripu
Ta pomemben parameter se določi od prvega presejanja in v vseh drugih tednih nosečnosti. Če srčni utrip odstopa od norme, to kaže na težave pri plodu. Pomembna odstopanja tega kazalnika se lahko pojavijo tudi pri zelo nevarni patologiji - placentni insuficienci.
Znanstveniki so ugotovili, da se plodova srčna mišica začne krčiti v tretjem tednu po spočetju. Ta znak lahko določite že od 6. porodniškega tedna. Za pravilno oceno tega kazalnika je potrebna korelacija med srčnim utripom ploda in njegove matere.
V 10. tednu nosečnosti je stopnja tega kazalnika 160-179 utripov na minuto. V 11. tednu - 153-178. Do 12. tedna nosečnosti se ta kazalnik spremeni na 150-174 utripov na minuto.
V prvih 4-6 tednih intrauterinega razvoja ploda Srčni utrip se poveča za 3 utripe na dan. S pomočjo natančne ultrazvočne opreme je ta indikator popolnoma določen. Za študijo specialisti za ultrazvok uporabljajo poseben način preiskave srca, ki se imenuje štiristečni. Omogoča vam ogled preddvorov in prekatov.
Če so med presejalnim ultrazvokom odkrili različne nepravilnosti, bo morda potrebna dopplerjeva sonografija. Pomaga prepoznati nenormalni pretok krvi v srčnih zaklopkah.
Takšna regurgitacija lahko kaže na nastanek nevarne srčne napake. Za odpravo kršitev, ki so nastale v tem primeru, bo morda treba takoj po rojstvu otroka opraviti kirurško operacijo srca.
Velikost možganov je zelo pomemben parameter, ki ga preučujemo. Na tej stopnji intrauterinega razvoja zdravniki še vedno ne morejo oceniti vseh intracerebralnih struktur. Simetrija njihove strukture kaže na normalen razvoj možganov.
Izkušeni specialisti za ultrazvok določajo tudi lokacijo in strukturne značilnosti horiona.
Ocena strukture materničnega vratu je zelo pomemben pokazatelj. Med ultrazvočnim pregledom zdravniki ocenijo tudi velikost in strukturne značilnosti notranjih genitalnih organov bodoče matere.
Ocena pretoka maternice je zelo pomemben kazalnik, ki ga preučimo med prvim presejanjem. Vse patologije, ki jih odkrijemo v tej fazi, so zelo pomembne pri nadaljnji prognozi razvoja nosečnosti. Zmanjšanje pretoka krvi v maternici lahko povzroči resen zaplet - razvoj fetalne hipoksije.
Povišan tonus maternice je izjemno neugodno stanje. Če zdravniki med nosečnostjo najdejo ta simptom, bodoči materi praviloma ponudijo hospitalizacijo v bolnišnici "za ohranitev". Tam bo deležna potrebnega zdravljenja, ki bo pomagalo odpraviti hipertoničnost in normalizirati placentni pretok krvi.
O MoM
Množica mediane ali moM je poseben kazalnik, ki ga zdravniki uporabljajo za ugotavljanje genetskih nepravilnosti pri plodu. Izračuna se s pomočjo posebnega računalniškega programa.
Izračun zahteva uvedbo začetnih kazalcev bodoče matere in rezultatov dobljenih rezultatov ultrazvočnega pregleda.
Zdravniki menijo, da je kazalnik norma od 0,5 do 2,5. Za pravilno razlago pridobljenega kazalca zdravniki upoštevajo tudi številne sočasne bolezni pri nosečnici, njeno raso ter druge potrebne parametre. Odstopanja od norme so manifestacije genetskih ali kromosomskih nepravilnosti.
Genetski pregled
Če po presejanju zdravniki ugotovijo kakršne koli znake genskih bolezni pri dojenčku, je treba bodočo mamo poslati k genetiku na posvet.
Prav tako ne bo odveč obisk tega zdravnika za ženske, katerih bližnji sorodniki imajo kakršne koli kromosomske bolezni. Obremenjena zgodovina različnih prirojenih patologij je pomemben razlog za posvetovanje z družinsko genetiko.
Na primer, besedilo "Tveganje za razvoj Downove bolezni pri dojenčku je 1: 380" pravi, da bo imel od 380 zdravih dojenčkov samo en otrok to prirojeno bolezen.
Akušerji in ginekologi ločijo več rizičnih skupin. Ženske, ki spadajo v to kategorijo, je treba vsekakor napotiti na posvetovanje k genetiku. Strokovnjaki menijo, da je razmerje 1: 250-1: 380 visoko tveganje za razvoj patologije.
Zdravniki prepoznajo več najpogostejših kromosomskih patologij, ki se pogosto razvijejo v prvem trimesečju nosečnosti:
- Patauov sindrom je ena takih bolezni. Zanj je značilna trisomija na 13 parih kromosomov.
- Dodatni 3 kromosomi v 21 parih vodijo do razvoja Downove bolezni. V tem primeru se v genetskem naboru otroka namesto 46 kromosomov pojavi 47.
- Izguba enega od kromosomov v otrokovem kariotipu vodi do razvoja zelo nevarne genetske bolezni - sindroma Shereshevsky-Turner. Ta patologija se kaže v izrazitem zaostanku bolnega otroka v telesnem in duševnem razvoju od svojih zdravih vrstnikov.
- Prisotnost dodatnega tretjega kromosoma na paru 18 je znak Edwardsovega sindroma. Ta patologija je izredno neugodna. Običajno se kombinira z nastankom številnih različnih prirojenih motenj in malformacij. V nekaterih primerih je takšna prirojena bolezen lahko življenjsko nevarna.
Dojenčki, ki razvijejo Edwardsov ali Patauov sindrom, zelo redko živijo do enega leta. Dojenčki z Downovo boleznijo živijo veliko dlje. Kakovost življenja teh dojenčkov pa močno trpi.
Takšni "posebni" otroci vsekakor potrebujejo skrbno skrb in nenehno pozornost staršev.
Izvaja se genetski pregled V vseh državah. Hkrati se razlikuje le seznam biokemijskih analiz, vključenih v raziskavo. Takoj je treba opozoriti, da se indikacije za prekinitev nosečnosti v različnih državah razlikujejo. Takšno stanje je v veliki meri posledica boljše socializacije ljudi z genetskimi sindromi v tujini.
Genetske bolezni so precej nevarne patologije. Postavitev takšne diagnoze samo na podlagi rezultatov presejanja ni opravljena. Za razjasnitev kromosomskih patologij lahko genetik predpiše dodatne študije za nosečnico. Nekateri med njimi so invazivni.
Za pridobitev genomskega sklopa ploda, horionska biopsija. V nekaterih primerih je potrebna punkcija amnijskega mehurja. Ta test se imenuje tudi amniocenteza. Med tem diagnostičnim postopkom strokovnjaki vzamejo amnijsko tekočino za analizo.
Biopsija posteljice je invazivna študija, potrebna za izključitev številnih kombiniranih patologij membran. Za ta pregled zdravniki uporabljajo posebne injekcijske igle, ki prebodejo kožo nosečnice. Med takšnim postopkom obstaja nevarnost sekundarne okužbe. To študijo je vredno izvesti le iz strogih medicinskih razlogov, da izključimo življenjsko nevarne razmere za plod.
S pomočjo kordocenteze lahko zdravniki prepoznajo tudi različne patologije pri dojenčku. Za to je popkovnične krvi. Čas takšnega postopka je lahko drugačen. Pogosto je potreba po takem invazivnem pregledu kolektivno sprejeta.
Mnogi zdravniki verjamejo, da je tveganje za nastanek genskih patologij neposredno povezano s starostjo.
Ženske, ki se odločijo za spočetje otroka po 40 letih, bi morale o tej odločitvi razmišljati zelo resno. Zdravniki pogosto priporočajo, da se obrnejo za posvet z genetikom celo v fazi načrtovanja nosečnosti.
Če je med pregledom zdravnik ugotovil znake nevarnih genskih bolezni, mora na to vsekakor opozoriti bodočo mamo. Patologije, ki niso združljive z življenjem, so absolutne indikacije za prekinitev nosečnosti. Končna odločitev o tem vprašanju ostaja pri ženski.
Dekodiranje rezultatov
Nemogoče je razlagati samo eno analizo ali ultrazvok. Za postavitev diagnoze je potrebna obvezna celovita ocena vseh prejetih analiz in ultrazvočni zaključek. Razlago rezultatov opravi porodničar-ginekolog, ki opazuje nosečnico. V zapletenih kliničnih primerih je morda celo potreben zdravniški posvet.
Edwardsov sindrom spremlja tudi zmanjšanje koncentracije PAPP-A v krvi. Tudi za to patologijo je značilno odstopanje od norme horionskega gonadotropina. Ta bolezen se pojavi pri dojenčkih s pogostnostjo 1: 8000. Pri prvem presejanju je precej težko prepoznati kombinirane prirojene anomalije notranjih organov. V plodu jih odkrijejo že med 2. in 3. pregledom.
Glavni kazalniki ultrazvočnega pregleda pomagajo zdravnikom pri prepoznavanju različnih patoloških stanj ploda v najzgodnejših fazah njihovega nastanka. Torej je povečanje biparietalne velikosti lahko znak nastajajoče kile možganskega tkiva ali naraščajoče novotvorbe. Takšne patologije se praviloma štejejo za nezdružljive z življenjem in so indikacije za prekinitev nosečnosti.
Hidrocefalus možganov pri plodu se kaže tudi s povečanjem biparietalne velikosti. Za oceno tega patološkega stanja je nujno treba oceniti dinamiko. Za to zdravniki predpišejo več ponovljenih ultrazvokov, ki jih je treba opraviti v naslednjih trimesečjih nosečnosti. Negativna dinamika razvoja tega stanja lahko privede do potrebe prekinitev nosečnosti in nujno imenovanje zdravljenja z zdravili.
Izkušeni strokovnjaki lahko med prvim pregledom prepoznajo tudi različne napake v strukturi nevralne cevi. Zdravniki to patološko stanje imenujejo meningoencefalocela. Cornet de Langeov sindrom je zelo redka genetska motnja, ki ni združljiva z življenjem.
Popkovna kila je še ena nevarna prirojena malformacija, ki jo spremljajo številne motnje notranjih organov. V tem stanju padejo v območje sprednje trebušne stene ploda. Ta patologija je izredno neugodna.
Odstopanja od normalnih vrednosti v biokemijskih analizah so zelo pomembni znaki razvoja genetskih bolezni. Zmanjšanje PAPP-A se pogosto kaže pri Downovi bolezni. Ta patologija, razkrita v tem času intrauterinega razvoja ploda, lahko postane jasen znak spontanega splava ali spontanega splava.
Smith-Opitzov sindrom je ena od nevarnih genetskih bolezni, na katere lahko sumimo med prvim presejanjem. To je posledica močnih mutacij v genskem aparatu. Za to patologijo so značilne kombinirane motnje sinteze holesterola, patologije živčnega sistema in ortopedske motnje. Ta bolezen se ne pojavlja tako pogosto - z verjetnostjo 1: 25.000.
.
Povečanje gonadotropina je tudi posledica nastajajočih patologij pri plodu. Povišan hCG lahko najdemo tudi pri nekaterih boleznih, ki se pojavijo pri bodoči materi v nosečnosti. Običajno hude oblike diabetesa mellitus, pa tudi huda toksikoza, vodijo do povečanja gonadotropina.
Zmanjšanje hCG je pogosto znak patološkega poteka nosečnosti. To stanje se lahko razvije tudi s placentno insuficienco. Ta patologija lahko privede do hude hipoksije ploda. Za oceno tveganja za nastanek različnih bolezni zdravniki uporabljajo poseben program, imenovan PRISCA.
Po opravljeni takšni računalniški diagnostiki zdravnik, ki izvaja to študijo, izda sklep bodoči materi. Označuje vse ugotovljene patologije, pa tudi tveganje za razvoj genskih bolezni.
Kaj lahko vpliva na rezultate?
Če je nosečnost nastopila zaradi oploditve in vitro, so lahko kazalniki biokemijskih testov drugačni. V tem primeru je treba razlago rezultatov razlagati zelo previdno:
- Diagnostika se opravi za vsakega otroka. V tem primeru lahko horionski gonadotropin preseže normalne vrednosti za 20%, PAPP-A pa se praviloma zmanjša.
- Prekomerna odvečna teža pri bodoči materi je še en dejavnik, ki lahko povzroči izkrivljanje dobljenih rezultatov. V tem stanju se vsi preučeni hormoni povečajo. Če ima bodoča mati znake pomanjkanja telesne teže, se v tem primeru, nasprotno, koncentracije biološko aktivnih snovi znatno zmanjšajo.
- Večplodna nosečnost je razlog za temeljitejšo razlago rezultatov. V tem primeru hCG občutno naraste. Hkrati lahko nivo PAPP-A vzdržujemo v normalnih mejah. V nobenem primeru ne bi smeli izvajati izolirane ocene biokemičnih markerjev brez ultrazvoka v nosečnosti z dvojčki ali trojčki.
- Nekontroliran potek sladkorne bolezni vodi do presnovnih motenj. Na koncu lahko to privede do odstopanj od normalnih vrednosti v biokemijskih analizah.
Koliko stanejo raziskave?
Prvi pregled lahko opravite v običajni kliniki. Vse zdravstvene ustanove pa nimajo dobre materialno-tehnične baze in opreme. Pogosto se zgodi, da številnih biokemijskih študij ni mogoče izvesti v običajni predporodni ambulanti. Ta problem je še posebej oster v naseljih, kjer živi malo prebivalcev.
Tudi ultrazvočni pregled je obvezna sestavina prvega presejanja... V nekaterih primerih je bolje, da takšno raziskavo opravite na opremi na ravni strokovnjakov. Na žalost niso vse zdravstvene ustanove opremljene s takšnimi napravami. Za nosečnice z resnimi nosečnimi patologijami je potreben ultrazvočni pregled z uporabo opreme strokovnega razreda.
Prihodnje matere, ki trpijo zaradi hudih bolezni notranjih organov, lahko napotijo v perinatalni center. Običajno so tja napotene nosečnice z različnimi srčnimi napakami.
V tem primeru se tveganje za nastanek različnih napak znotrajmaterničnega razvoja pri njihovih prihodnjih dojenčkih večkrat poveča.
Prvi pregled lahko opravite tudi v licencirani zasebni kliniki. Prehod raziskovalnega kompleksa je v tem primeru običajno zelo udoben. Vsa potrošna sredstva so že vključena v stroške presejanja.
Stroški takšnega kompleksa diagnostike so lahko različni. Tudi od mesta do mesta se bistveno razlikuje. Prihodnja mama bo morala plačati za biokemične teste od 1200 do 3000 rubljev. S širitvijo kompleksa se lahko stroški povečajo za 1,5-2 krat.
Cena presejalnega ultrazvočnega pregleda je običajno 2000-5000 rubljev. Stroški postopka so v veliki meri odvisni od usposobljenosti strokovnjaka, ki izvaja študijo.
Naslednji video pregled vam bo povedal, kaj si lahko ogledate na prvem predvajanju.
