Tako resna bolezen, kot je hemofilija, je podedovana in se kaže s pogostimi krvavitvami in podplutbami. Zakaj se pojavi pri otroku, kako ga prepoznati in ali ga je mogoče pozdraviti?
Kaj je to?
Hemofilija je bolezen, pri kateri človek pogosto dlje časa krvavi.
Vzroki
Bolezen se genetsko prenaša s starša na otroka. Bolezen se kaže predvsem pri moških, saj je povezana s prenosom gena, ki je povezan s kromosomom X. Ženske s tem genskim prenosom postanejo nosilke.
Pri dekletih se hemofilija lahko pojavi zelo redko - če je oče bolan in ima mati gen bolezni. Tudi pri nekaterih bolnikih hemofilije pri sorodnikih ne odkrijejo. Znanstveniki svojo bolezen pojasnjujejo z genskimi mutacijami.
Gen, ki je pri hemofiliji prizadet, je odgovoren za strjevanje krvi, zlasti za prisotnost nekaterih snovi, ki sodelujejo v koagulaciji, v otrokovi krvi (imenujejo se dejavniki strjevanja krvi).
Glede na to, kateri dejavnik manjka, ločimo vrste:
- hemofilija A - najpogostejša in povezana z odsotnostjo faktorja VIII;
- hemofilija B - pri tej vrsti v otrokovem telesu ni faktorja IX;
- hemofilija C je najredkejša vrsta, ki se zdaj imenuje koagulopatija.
Simptomi vseh teh patologij so enaki, vendar je odkrivanje vrste bolezni zelo pomembno za zdravljenje.
Razvoj bolezni
Zaradi pomanjkanja določenega koagulacijskega faktorja se pri nastajanju krvnih žil moti proces nastajanja krvnih strdkov. Hkrati krvavitev pri hemofiliji predstavlja vrsta hematoma, ki je odložena.
Takoj po poškodbi posode so trombociti odgovorni za strjevanje krvi in tvorijo primarni tromb. Vendar pa ta krvni strdek ne more popolnoma ustaviti krvavitve in ker nastanek končnega strdka zaradi pomanjkanja potrebnih dejavnikov strjevanja krvi ni mogoč, se krvavitev nadaljuje in traja dlje časa.
Glede na resnost hemofilije je lahko:
- svetloba - krvavitev se pojavi le pri travmi in medicinskih manipulacijah);
- zmerno - obsežni hematomi, bolezen se kaže v otroštvu);
- hudo - bolezen se odkrije v obdobju novorojenčka).
Simptomi
Glavni simptomi hemofilije pri otroku so:
- Krvavitev.
- Hematomi.
- Hemartroza.
Bolezen se kaže predvsem s prekomerno krvavitvijo. Pacient ima občasno krvavitve z različno lokalizacijo. Značilnost takšne krvavitve je njihovo neskladje z resnostjo škodljivega dejavnika, pa tudi s pojavom skozi čas in ne takoj po poškodbi. Zaradi takšnih krvavitev med zobozdravstvenimi in drugimi medicinskimi posegi ter poškodb otrok izgubi veliko krvi. Če se začne krvavitev iz dlesni ali nosu, je običajne metode težko ustaviti.
Z manjšo travmo bolniki s hemofilijo razvijejo velike hematome. Kri v njih se dolgo ne zgosti. Prav tako se lahko zelo pogosto pri otrocih oblikuje hemartroza (krvavitev znotraj sklepov), pri kateri sklep nabrekne, boli in preneha delovati. V večini primerov so prizadeti kolenski, komolčni in gleženjski sklepi.
Bolezen pogosto spremlja prebavne motnje. V urinu in blatu ljudi s hemofilijo je lahko prisotna kri.
Pri otrocih prvih mesecev življenja se bolezen pogosto kaže v obliki cefalohematomov - hematomi se pojavijo na glavi in lahko zavzamejo veliko površino.
Drugi simptom, ki se pojavi pri novorojenčkih, je krvavitev iz popkovnice. Hkrati se pri večini dojenčkov hemofilija morda sploh ne pokaže, saj strjevanje krvi v prvih mesecih življenja zagotavljajo drobtine v materinem mleku.
Zapleti
Bolezen je še posebej nevarna ob nenadnem pojavu krvavitev v tkivih možganov ali hrbtenjače ter krvavitvah v drugih pomembnih organih. V hudih primerih bolezni se pri 10% novorojenčkov razvije smrtno nevarna možganska krvavitev.
Zapleti bolezni vključujejo tudi pojav kronične bolečine, artropatije, kontraktur, anemije in psevdotumorjev. Hematomi lahko stisnejo arterije, živce in črevesje, kar povzroči nekrozo, senzorične motnje, ovire in druge težave. Pri retrofaringealni krvavitvi se lahko otrok zaduši.
Poleg tega bolnik s hemofilijo nenehno tvega, da bo zbolel za boleznimi, ki se prenašajo po krvi, ker je prisiljen prejemati zdravila iz darovane krvi.
Diagnostika
- Anomalijo je mogoče diagnosticirati še pred rojstvom otroka.
- Pri novorojenčku lahko misel na hemofilijo povzroči dolgotrajna krvavitev iz prerezane popkovine in pojav hematomov.
- Pri starejših otrocih lahko sumi povzročijo pogoste krvavitve iz nosu, obsežne hematome pri padcu, dolgotrajne nepritisljive modrice, pojav hematroze v velikih sklepih.
Za prepoznavanje hemofilije odrasle vprašajo o družinskih genetskih boleznih in izvajajo laboratorijske preiskave, med katerimi so glavni testi strjevanja krvi.
Prve študije bodo pokazale podaljšanje časa strjevanja krvi z običajnimi testi na protrombin in trombin. Po njih se izvedejo pojasnilne analize, v katerih se določi raven koagulacijskih faktorjev.
Zdravljenje
Za zdravljenje hemofilije se uporablja nadomestitev manjkajočih koagulacijskih faktorjev. Z injekcijo se v pacientovo kri vbrizgajo dejavniki, ki se pri njem ne proizvajajo. Zdravila so narejena iz darovane krvi. Pri bolezni tipa A se lahko transfundira sveža kri, ker se faktor VIII s podaljšanim skladiščenjem uniči. Konzervirano kri lahko uporabimo za zdravljenje tipa B, saj se deveti dejavnik med skladiščenjem dajalnega materiala ne uniči.
Če se pri otroku razvije hemartroza, so predpisani počitek in imobilizacija, punkcija hematoma ali kirurško zdravljenje, odvisno od njegove resnosti.
Verjetnost dedovanja
Če je mati zdrava in oče ima hemofilijo, bodo v taki družini vsi fantje zdravi in vsi ženski otroci bodo postali nosilci gena bolezni.
Če je oče zdrav in ima mati gen za hemofilijo, so sinovi lahko zdravi (če sin dobi zdrav X-kromosom) in bolni (če ima sin X-kromosom z genom bolezni). Hčerki v taki družini sta lahko popolnoma zdravi in postaneta nosilki gena, ki povzroča bolezni.
Nasveti za nego
Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko s pravilno terapijo zdravje ljudi s hemofilijo ohranjamo na zadovoljivi ravni. Vsi otroci z diagnozo hemofilije so v ambulanti. Njihove starše seznanijo s posebnostmi oskrbe pacientov in naučijo tudi, kako otroku s krvavitvami zagotoviti prvo pomoč.
Pomembno je ustvariti vse pogoje za normalen razvoj otroka, pa tudi za preprečevanje krvavitev. Otroci s to boleznijo ne morejo fizično delati, zato je treba dati poudarek intelektualnemu delu.
Ne zamenjujte hemofilije s hemofilno okužbo, ki jo dajemo otrokom v zgodnjih letih. Gre za različne bolezni in cepivo proti hemofiliji ne obstaja. Kar zadeva cepljenje proti hemofiliji, ni preklicano, nasprotno pa je priporočljivo. Injekcije bolnemu otroku pa lahko dajemo le subkutano.
