Hirschsprungova bolezen pri otrocih ni tako pogosta, a zelo resna, zato je zmeda staršev, ki slišijo takšno diagnozo, povsem razumljiva. Imena bolezni večina mam in očetov niti ne sliši, zato je o tej bolezni več vprašanj kot odgovorov.
Kaj je to?
Hirschsprungova bolezen je dobila ime po priimku pediatra Haralda Hirschsprunga, ki je bolezen prvič opisal po smrti dveh svojih mladih bolnikov zaradi hudega kroničnega zaprtja. Ta bolezen ima tudi druga imena - aganglioza debelega črevesa ali prirojeni megakolon.
Treba je opozoriti, da bolezen je prirojena anomalija v razvoju debelega črevesa, pri kateri je iztrebljanje izredno težko zaradi dejstva, da je motena inervacija (živčne povezave ali živčna struktura) v enem od odsekov debelega črevesa, pogosteje spodnjem. Ker je motena živčna aktivnost v tem oddelku, se razvije upad peristaltike do njene popolne odsotnosti in v delih črevesja, ki se nahajajo nad prizadetim območjem, odlaganje večje količine iztrebkov.
Po podatkih SZO se Hirschsprungova bolezen v otroštvu pojavlja pri vsakem od 5000 novorojenčkov. Obstajajo tudi drugi podatki, ki kažejo, da se bolezen pojavlja s pogostnostjo 1: 2000 novorojenčkov. Fantje so bolj dovzetni za prirojeno bolezen - za eno bolno deklico so štirje majhni predstavniki močnejšega spola.
Po statističnih podatkih najdemo pri 9 od 10 otrok prirojeni megakolon pred starostjo 10 let. Skoraj v vsakem tretjem primeru anomalijo razvoja debelega črevesa spremljajo še nekatere druge malformacije in vsak deseti otrok s takšno anomalijo ima Downov sindrom.
Zakaj se to zgodi?
Napaka je vedno prirojena, vendar so vzroki, ki jo povzročajo, še vedno predmet preučevanja zdravnikov in znanstvenikov. Danes so strokovnjaki nagnjeni k prepričanju, da na nastanek anomalije vpliva več dejavnikov hkrati, glavni pa je poškodba več genov hkrati, ki so pravzaprav odgovorni za to, kako pravilno in pravočasno bodo oblikovane živčne strukture sten debelega črevesa. V genetiki je vse zelo zapleteno in staršem je težko razumeti, zakaj so zdravi imeli bolnega otroka. Toda poskusimo razložiti.
Dedni dejavnik. Približno vsak peti otrok s prirojenim megakolonom ima družinski genetski vpliv. Med spočetjem se v genih RET, GDNF, EDN3, ENDRB tvori mutacijski proces. V 7-12 tednih nosečnosti, ko plod zaključi tvorbo živčnih celic v stenah notranjih organov, navedeni prizadeti geni ne morejo zagotoviti prehoda zarodnih celic nevroblastnih celic (iz katerih nastajajo nevroni) na želeno mesto. V približno 11-12% primerov genetika odkrije aberacije (nepojasnjene napake) v kromosomih. In pri vsakem petem otroku s Hirschsprungovo boleznijo je anomalija tesno povezana z nekakšnim dednim sindromom.
Anomalije na ravni intrauterinega razvoja. Pojavijo se pri otrocih, ki so imeli v času spočetja zgoraj naštete zdrave gene, vendar je težava in napaka nastala v procesu embriogeneze. Razlog je lahko virusna okužba, gripa, ki jo je mati utrpela v zgodnji fazi nosečnosti, učinek velikih odmerkov radioaktivnega sevanja na telo nosečnice v tem obdobju, stik ženske v zgodnjih fazah s snovmi, ki lahko povzročijo genske mutacije ploda. Hkrati je bila motena porazdelitev zarodnih celic-nevroblastov.
Zdravniki so sledili statistikam in samozavestno trdijo, da se verjetnost Hirschsprungove bolezni pri otrocih poveča, če nosečnica trpi zaradi različnih porodniških patologij, ginekoloških bolezni, pa tudi gestoze, diabetesa mellitusa, hipertenzije, srčnega popuščanja ali nekaterih srčnih bolezni.
Obdobje od 7 do 12 tednov nosečnosti se šteje za kritično glede na verjetnost neuspeha pri oblikovanju živčnih struktur sten debelega črevesa ploda. V tem obdobju se položijo tako imenovani Meissnerjevi živčni pleteži, ki jih pri zdravih ljudeh najdemo v plasti debelega črevesa pod sluznico. V istem obdobju poteka tvorba vozlišč in pleksusov živcev, imenovanih Auenbachov pleksus, ki se nahaja v mišični plasti črevesja.
Ker zarodni nevroblasti ne prispejo pravočasno pravočasno ali v nezadostnih količinah, se tam živčni končiči tvorijo z napakami - bodisi njihovi posamezni drobci bodisi nerazvita šibka in nepravilna mreža. To območje, brez običajne oskrbe z živci, se ne more spoprijeti z glavno nalogo debelega črevesa - odstranjevanjem vsebine zunaj. Zato se pojavlja nenehno zaprtje, nato pa se začnejo širiti višji črevesni odseki.
Razvrstitev in vrste patologije
Zdravniki bodo govorili o vrsti in vrsti bolezni pri novorojenčku, dojenčku ali starejšem otroku na podlagi anatomskih in kliničnih značilnosti anomalije pri določenem otroku.
Glavno merilo je dolžina prizadetega črevesnega območja.
Najpogostejši primer je rektosigmoidna oblika. Ugotovljeno je pri 65-75% bolnikov. V vsakem četrtem primeru se pojavi rektalna oblika bolezni. Le v 3% primerov najdemo subtotalno obliko, v 1,5% primerov je lezija segmentarne narave. Celotna oblika, pri kateri je prizadeto celotno debelo črevo in je prikrajšan za živčno oporo, se pojavi v 0,5% primerov.
Kot smo že omenili, se zgornji odseki razširijo zaradi nenehnega kopičenja fekalnih mas in glede na natančen kraj patološkega raztezanja se posebni diagnozi dodajo takšne oznake mesta širitve, kot so megarektum, megasigma, podseštevek in skupni megakolon itd.
Kombinacija simptomov in manifestacij razvojnih nepravilnosti omogoča zdravnikom, da prepoznajo več vrst bolezni.
- Tipičen otrok - se pojavi v 90-95% primerov. Hitro se razvije, spremlja ga zelo pogosto zaprtje, ko otrok brez zunanje pomoči praktično ne more izprazniti črevesja, hitro se pojavijo prvi simptomi črevesne obstrukcije.
- Dolgotrajni otrok - prvič se pojavi po dojenčku. Običajno je to posledica dejstva, da je prizadeto majhno območje črevesja, zato se klinična slika razvija počasi, dolgotrajno.
- Skrito - prvič postane boleče zaprtje problem bližje mladostniškem obdobju otrokovega razvoja. Obstrukcija črevesja se hitro povečuje.
Ločijo se tudi kompenzirane, subkompenzirane in dekompenzirane oblike bolezni. Če telo uspe delno nadomestiti težavo, se otrok z leti lahko izprazni, vendar bo postopoma postal nagnjen k zaprtju, ki lahko traja od 3 dni do tedna. S subkompenzirano Hirschsprungovo boleznijo je otrok sposoben črevesja, vendar le z uporabo klistirja ali odvajala. Brez njih zaprtje.
V stanju dekompenzacije se otrok ne pokaka in niti ne čuti želje po tem naravnem postopku čiščenja. Zgostitev blata v črevesju postane podobna kamnu, odvajala in klistirji pa ne pomagajo.
Simptomi in znaki
Od tega, koliko je prizadeto debelo črevo, je odvisno, kdaj bo mogoče določiti prve simptome patologije pri otroku. V veliki večini primerov se anomalija določi po rojstvu, vendar ni izključen latentni potek z manjšimi simptomi, ki bo omogočil diagnosticiranje Hirschsprungove bolezni samo v šoli, mladosti ali kasneje.
Pojavi se inervacija debelega črevesa kronično zaprtje. Če ima otrok željo po praznjenju črevesja, a tega ne zmore, ne govorimo o prirojeni anomaliji. S prirojenim megakolonom otrok običajno ne čuti želje po praznjenju črevesja. Skoraj polovica otrok s to diagnozo trpi zaradi napihnjenosti in bolečin v trebuhu, povezanih s kopičenjem blata in širjenjem zgornjega črevesa.
Dolga prisotnost anomalije tvori navidezno asimetrijo trebuha. Na trebuhu so s prostim očesom vidne modre žile žil. Dolg potek bolezni pri otroku povzroči slabokrvnost, koža je bleda, trpi zaradi pogostih vrtoglavic in se hitro utrudi. Zaradi kopičenja blata se lahko pojavijo simptomi zastrupitve, ki se kažejo v glavobolu, slabosti in včasih bruhanju.
Različne stopnje imajo različne značilnosti.
- Nadomestilo - zaprtje pri novorojenčkih, ki se poslabša z uvedbo dopolnilne hrane. Če starši spremljajo pogostost odvajanja črevesja, si klistirajo pravočasno, potem otrokovo splošno stanje ni moteno. V drugi stopnji začne otrokov apetit trpeti.
- Subkompenzirano - zaprtje postaja pogostejše, brez klistiranja je skoraj nemogoče izprazniti črevesje, vendar ima patologija z ustreznim zdravljenjem vse možnosti, da preide v kompenzirano obliko. Simptomi Hirschsprungove bolezni se počasi in postopoma povečujejo.
- Dekompenzirano - Simptomi se kopičijo zelo hitro. Na prvi stopnji je opazen akutni potek - otrok ima moteno odvajanje plinov, ni gibanja črevesja, trebuh je otekel kot "žaba". V drugi stopnji bolezen postane kronična.
Zanimiva podrobnost: pogosto pri prirojenih megakolonih najdemo otroke, ki imajo od rojstva heterokromijo - drugačno barvo šarenice vidnih organov.
Kakšna je nevarnost?
Aganglioza debelega črevesa je nevarna, ker se motijo prebavni procesi bolnega otroka, absorbirajo se hranila manj, kot je potrebno, in ker se vse to zgodi v ozadju zmanjšanja apetita, je možno, da bo otrok postal hipotrofičen ali bo začel trpeti zaradi skrajne izčrpanosti - kaheksije.
Otroci s tako prirojeno malformacijo rastejo počasi, po višini in teži zaostajajo za vrstniki in pogosto trpijo zaradi disbioze, vnetja črevesne sluznice.
Najnevarnejši zaplet je razvoj črevesne obstrukcije, pa tudi nastanek razjed na črevesnih stenah s fekalnimi kamni, ki kršijo integriteto samega črevesja. Nevarno je pri peritonitisu in sepsi.
Diagnostika
Zdravnik lahko predlaga, da ima otrok črevesno agangliozo na podlagi pritožb staršev zaradi pogoste napihnjenosti, težav z iztrebljanjem in zaprtja. Ko se zdravstveni delavec s prsti dotakne trebuha, se izvedeta dva testa - test "tumorja" in test "glinenih simptomov". V prvem primeru zdravnik odkrije tesnila pri digitalnem pregledu trebuha, v drugem pa znake stiskanja debelega črevesa. V tem primeru je otrok poslan na pregled, ki je namenjen potrditvi ali zavrnitvi diagnoze. Vključuje:
- RTG debelega črevesa, napolnjen s kontrastnim sredstvom;
- endoskopija danke in sigmoidnega črevesa;
- citomorfologija po Swensonu - histološki pregled vzorcev tkiva danke in debelega črevesa;
- merilni preskusi.
Pri analizi krvi otroka s Hirschsprungovo boleznijo običajno najdemo povišane levkocite, ESR in toksične spremembe nevtrofilcev.
Izvajata se pregled in diagnoza proktologi, kirurgi, specialisti za nalezljive bolezni, pediatri.
Zdravljenje in napovedi
Otroku s to diagnozo se običajno priporoča operacija. In starši bi morali razumeti, da če zdravniki to svetujejo, je bolje, da ne zavrnejo, ker Hirschsprungove bolezni ni mogoče konzervativno zdraviti z ljudskimi metodami. Med operacijo bo mogoče obnoviti prehodnost črevesja, pa tudi odstraniti prizadeto območje, kar ustvarja toliko težav pri delu celotnega črevesja.
Obstajata dve vrsti operacij - enostopenjska in dvostopenjska. Če želite razumeti, katero priporočiti, zdravnik upošteva otrokovo starost, stopnjo črevesne poškodbe, dolžino inerviranega območja.
Običajno se izvede enostopenjska operacija s kompenzirano boleznijo in manjšimi poškodbami črevesja. Preprosto odstranite prizadeto območje in oblikujte anastomozo. Ta metoda je manj travmatična, sodeč po pregledih zdravnikov in bolnikov.
Dvostopenjski poseg se izvaja za otroke z boleznijo v fazi subkompenzacije in dekompenzacije z velikimi prizadetimi predeli debelega črevesa. Prva stopnja vključuje odstranjevanje prizadetega območja in ustvarjanje začasne kolostome. Na drugi stopnji iz nje nastane anastomoza.
Nujno operacijo za otroka lahko izvedemo v primeru črevesne obstrukcije, preležanin sten, kršitve celovitosti črevesnih sten.
Težko je kaj napovedati navsezadnje je vse odvisno od tega, kako zgodaj je bila otroku diagnosticirana prirojena nepravilnost razvoja, kateremu tipu pripada, ali so bila vsa klinična priporočila upoštevana pravočasno. Z zgodnjim delovanjem so napovedi ugodne. Če otroka ne zdravimo, je verjetnost smrti otroka ocenjena na 80%.
Če se operacija opusti in se oblikuje kasnejša ovira, je možno, da bo otrok po operaciji dobil invalidnost, a tudi tu je vse individualno in je odvisno od obsega kirurškega posega.
Več o bolezni preberite v naslednjem videu.
