O bolezni
Izraz brachydactyly je prišel k nam iz grškega jezika in se dobesedno prevede kot "kratek prst". Ta anomalija se kaže v nerazvitosti, deformaciji digitalnih falang in krajšanju roke ali stopala.
Kadar je poškodovana ena ali več metatarzalnih kosti stopala, se uporablja izraz "brahimetatarzija". Pri tej različici bolezni sam prst ostane normalne velikosti, vendar se nahaja bolj proksimalno in višje od ostalih.
Statistični podatki kažejo na nizko incidenco kratkoročnih prstov v splošni strukturi pojavnosti novorojenčkov. To diagnozo dobijo le 3 otroci od 200 tisoč rojenih dojenčkov. Hkrati se med genetskimi boleznimi šteje, da je kratek prst pogosta napaka in predstavlja 24% celotnega števila nepravilnosti rok in nog.
Vzroki
"Krivec" za razvoj bolezni je mutirani gen, ki ga je dojenček prenesel od enega od staršev. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče, kar pomeni veliko tveganje za otroka s to težavo, če ima mati ali oče anomalijo. Začetek bolezni ni povezan s spolom otroka; brahidaktilija se enako pogosto kaže pri deklicah in dečkih.
Trenutno je vzrok bolezni mutacija enega od 8 genov. Glede na resnost okvare se razlikujeta tudi klinična slika in manifestacije bolezni. Pogosto se poškodbe na mestu DNK ne kažejo le s kratkotrajnimi prsti, temveč tudi v kombinaciji z oslabljeno gibljivostjo sklepov roke (simfalangizem) in različnimi različicami fuzije prstov (sindaktilija), nerazvitostjo, izravnavo nohtov.
Manifestacija bolezni
Običajno je zdravnik opazil kratkotrajnost tudi v porodnišnici. Toda obstajajo primeri, ko ob rojstvu napaka ni zelo izrazita, patologijo pripišemo individualni značilnosti otroka. S starostjo postane brahidaktilija bolj izrazita in lahko otroku povzroča tako fizično kot psiho-čustveno nelagodje.
Obstaja več kliničnih različic bolezni:
Tip A
Za to vrsto brahidaktilije so značilne poškodbe srednjih falang, spremembe nohtnih plošč in ukrivljenost prstov. Glede na lokacijo patologije je tip A razdeljen na 6 podtipov.
Tip B
Poleg tipičnih za lezije tipa A srednjih falang prstov je za tip B značilna tudi nerazvitost ali odsotnost nohtov falang vseh prstov na rokah in nogah. Pogosto opazimo sindaktilijo - fuzijo prstov II in III.
Tip C
Ta varianta bolezni se pogosto kombinira z zaostankom v rasti in duševnem razvoju bolnika. Na strani kostnega tkiva se skrajšata srednja in proksimalna falanga II in III prstov, njihova fuzija, motena gibljivost rok in nog. Spremembe so tudi na stopalih - prvi prst je videti skrajšan zaradi nerazvitosti metakarpalne kosti.
Tip D (brahimegalodaktilija)
Ena izmed blažjih vrst patologije se kaže v krajšanju prvih prstov na rokah in nogah zaradi nenormalne strukture distalne falange.
Tip E
Ta vrsta bolezni je redka in je značilna nerazvitost metakarpalnih in metatarzalnih kosti rok in stopal.
Najpogostejši različici bolezni sta tipa D in A3. Pogosto se te napake pojavijo ločeno in ne povzročajo večjih zdravstvenih težav. Težave pri ljudeh z brahilaktilijo so v izbiri pravih čevljev, rokavic in zmanjšani gibljivosti okončin. Zaradi zunanjih napak se lahko oseba počuti neustrezno, sramežljivo. Spreminjanje oblike in gibljivosti okončin omejuje izbiro poklica v prihodnosti.
Diagnostika
Bolezen je mogoče zaznati tudi med nosečnostjo otroka, potrditev diagnoze se zgodi po rojstvu otroka. Zato je identifikacija patologije sestavljena iz več stopenj:
- genetsko svetovanje.
Družine, v katerih so bili primeri rojstva otroka s patologijo kostnega sistema, se je treba med načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Zdravnik vam bo pomagal izračunati tveganje za otroka s to anomalijo, priporočil bo pregled genotipa staršev, da se prepriča, da ni mutacij;
- pregled nosečnice.
S pomočjo ultrazvoka lahko zdravnik odkrije in oceni patologijo tudi med nosečnostjo otroka. Poleg tega se med študijo oceni stanje in delovanje drugih organov in sistemov, razvoj otroka.
Izolirana brahidaktilija ne velja za resno napako in ne zahteva prekinitve nosečnosti, je pa razlog za sum, da ima otrok dedni sindrom. Številne med njimi (Downov sindrom, Poljska, Beymond in drugi) poleg glavnih manifestacij malformacije spremlja tudi skrajšanje prstov na rokah in nogah.
Da bi posumili na nevarno bolezen pri otroku, se rezultati ultrazvoka ovrednotijo skupaj z biokemijskim pregledom. Po potrebi se izvajajo invazivne raziskovalne metode, ki lahko z natančnostjo 99% ugotovijo prisotnost dednega sindroma pri dojenčku;
- pregled otroka po rojstvu.
Pregled otroka je sestavljen iz zbiranja anamneze bolezni, temeljitega pregleda otrokovega osteoartikularnega sistema, instrumentalnih diagnostičnih metod. Najenostavnejši in najbolj zanesljiv način določanja patologije je rentgenski pregled. Po potrebi vam lahko zdravnik priporoči CT.
V primerih dvomljive diagnoze se za izključitev dednega sindroma pri dojenčku izvaja kariotipizacija. S to metodo se določijo kršitve v otrokovem genomu, strukturi in številu kromosomov.
Ali je treba brachydactyly zdraviti?
Čeprav je možno sumiti na bolezen tudi med nosečnostjo, metode vplivanja na gensko napako še niso razvite. Po rojstvu otroka se je treba dojenčka posvetovati z otroškim ortopedskim travmatologom. Vprašanje potrebe in obsega zdravljenja se v vsakem primeru odloči posebej.
Pogoste možnosti, kot je tip D, nimajo izrazitega negativnega vpliva na otrokovo zdravje. Funkcija prsta in roke ni bistveno oslabljena, anomalija pa je kozmetična napaka. Hkrati kombinirana patologija s kršitvijo strukture roke in zlitjem kostnih struktur zahteva kirurški poseg kot edino učinkovito metodo zdravljenja brahidaktilije.
Glavne metode terapije za patologijo kostnega sistema:
- konzervativno zdravljenje.
Za obnovitev funkcije rok in nog se uporabljajo masaža, fizioterapija, fizioterapija. S pomočjo teh metod se je nemogoče popolnoma znebiti patologije, vendar bo konzervativno zdravljenje pomagalo okrepiti ligamentni aparat, izboljšati motorično aktivnost okončin;
- kirurške metode.
Operacija je mogoča, ko otrok dopolni tri leta. Izbira metode zdravljenja opravi zdravnik, pri čemer upošteva stanje kostnega sistema drobtin. Glavne naloge, ki si jih postavi zdravnik ortoped, so korekcija, podaljšanje nenormalnega dela okončine, obnavljanje njegove funkcije in izboljšanje videza roke ali stopala.
Za dosego želenega rezultata se izvajajo mikrokirurške operacije: polilizacija, avtotransplantacija prstov. Aparat Ilizarov je mogoče uporabiti za podaljšanje deformiranih falang in obnovo dolžine okončin.
Napoved in preprečevanje
Ker je ta bolezen dedna, je nemogoče preprečiti razvoj brahidaktilije pri dojenčku, katerega starši so nosilci mutantnega gena. Genetik bo pomagal izračunati tveganje za otroka s patologijo, vendar še ni metod za zdravljenje poškodovane DNK. Preventiva je preprečevanje tesno povezanih zakonskih zvez, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, ki so imele primere dednih bolezni.
Napoved bolezni je odvisna od oblike in resnosti simptomov bolezni. V večini primerov je otrok po operaciji popolnoma ozdravljen. Konzervativne metode imajo posreden terapevtski učinek in dopolnjujejo glavno, kirurško metodo zdravljenja.
Zaključki
Brahidaktilija je bolezen, ki jo povzroča genetska okvara in se kaže v spremembi velikosti prstov in rok. Očitni primeri te patologije se določijo takoj po rojstvu otroka in njihova diagnoza ni težka. Toda v nekaterih primerih se prirojena napaka šteje za posamezno lastnost otroka in mu ne povzroča večjih nevšečnosti.
Da bi ugotovili potrebo po zdravljenju te bolezni, se je nujno posvetovati z ortopedskim travmatologom, ki vam bo povedal nadaljnji potek bolezni in količino potrebnega zdravljenja. Danes je edina metoda, ki lahko ozdravi otroka, operacija.
